Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-2-52-57

Полный текст:

Аннотация

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – группа генетически гетерогенных состояний, для которых описаны мутации в более чем 80 генах, включая ген IGHMBP2, ответственный за развитие НМСН типа 2S (OMIM: 616 155). До настоящего времени мутации в гене IGHMBP2 связывали исключительно с неонатальной дистальной спинальной амиотрофией с дыхательной недостаточностью (spinal muscular atrophy with respiratory distress, SMARD1, OMIM: 604 320). Представлен клинический случай мальчика 7 лет с развитием в младенчестве сниженного мышечного тонуса и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформацией кистей и стоп, арефлексией и чувствительными нарушениями по полиневритическому типу без признаков дыхательной недостаточности за все время наблюдения, а также с выраженным фиксированным кифосколиозом. При электромиографии в раннем возрасте была выявлена дистальная аксональная нейропатия. При экзомном секвенировании обнаружены 2 мутации в гене IGHMBP2 в компаунд-гетерозиготном состоянии: описанная ранее миссенс-мутация с.1616С>Т (р. Ser539Leu) в экзоне 11 и выявленная впервые делеция со сдвигом рамки считывания с.2601_2602delGA в экзоне 13. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз врожденной аксональной полинейропатии с мутацией в гене IGHMBP2. Обсуждаются фенотип НМСН типа 2S, сложности его ранней диагностики и проведение дифференциального диагноза со SMARD1.

Об авторах

Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия


И. В. Шаркова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия


С. С. Никитин
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»; Россия, 117258, Москва, ул. Кржижановского, 17/2
Россия


Ф. А. Коновалов
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия


Список литературы

1. Dyck P.J., Chance P., Lebo R., Carney J.A. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Peripheral Neuropathy. By eds.: P.J. Dyck, P.K. Thomas, J.W. Griffin, P.A. Low, J.F. Poduslo. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1993. Pp. 1094–1136.

2. Reilly M.M., Shy M.E. Diagnosis and new treatments in genetic neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:304–14. DOI: 10.1136/jnnp.2008.158295. PMID: 19917815.

3. Klein C.J., Duan X., Shy M.E. Inherited neuropathies: clinical overview and update. Muscle Nerve. 2013;48(4):604–22. DOI: 10.1002/mus.23775. PMID: 23801417.

4. Saporta M.A., Shy M.E. Inherited peripheral neuropathies. Neurol Clin 2013;31(2):597–619. DOI: 10.1016/j.ncl.2013.01.009. PMID: 23642725.

5. Shy M.E., Patzko A. Axonal Charcot–Marie–Tooth disease. Curr Opin Neuro. 2011;24:475–83. DOI: 10.1097/WCO.0b013e32834aa331. PMID: 21892080.

6. Harel T., Lupski J.R. Charcot–Marie–Tooth disease and pathways to molecular based therapies. Clin Genet 2014;86(5): 422–31. DOI: 10.1111/cge.12393. PMID: 24697164.

7. http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html.

8. Timmerman V., Strickland A.V., Züchner S. Genetics of Charcot–Marie– Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5(1):13–32. DOI: 10.3390/genes5010013. PMID: 24705285.

9. Bird T.D. Charcot–Marie–Tooth hereditary neuropathy overview. In book: Gene Reviews. By eds.: R.A. Pagon, M.P. Adam, H.H. Ardinger et al. Seattle: University of Washington, 1993. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/.

10. Braathen G.J. Genetic epidemiology of Charcot–Marie–Tooth disease. Acta Neurol Scand Suppl 2012;(193):iv–22. DOI: 10.1111/ane.12013. PMID: 23106488.

11. Tazir M., Hamadouche T., Nouioua S. et al. Hereditary motor and sensory neuropathies or Charcot–Marie–Tooth diseases: an update. J Neurol Sci 2014;347(1–2):14–22. DOI: 10.1016/j.jns.2014.10.013. PMID: 25454638.

12. Rossor A.M., Polke J.M., Houlden H., Reilly M.M. Clinical implications of genetic advances in Charcot–Marie–Tooth disease. Nat Rev Neurol 2013;9(10):562–71. DOI: 10.1038/nrneurol.2013.179. PMID: 24018473.

13. Bombelli F., Stojkovic T., Dubourg O. et al. Charcot–Marie–Tooth disease type 2A: from typical to rare phenotypic and genotypic features. JAMA Neurol 2014;71(8):1036–42. DOI: 10.1001/jamaneurol.2014.629. PMID: 24957169.

14. Maystadt I., Zarhrate M., Landrieu P. et al. L. Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus. Hum Mutat 2004;23(5):525–526. PMID: 15108294.

15. Cottenie E., Kochanski A., Jordanova A., et al. Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot–Marie–Tooth disease type 2. Am J Hum Genet 2014;95(5):590–601. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.10.002. PMID: 25439726.

16. Martinez A.C., Perez Conde M.C., del Campo F. et al. Sensory and mixed conduction velocity in infancy and childhood. I. Normal parameters in median, ulnar and sural nerves. Electromyogr Clin Neurophysiol 1978;18(6):487–504. PMID: 743936.

17. Gamstorp I. Normal conduction velocity of ulnar, median and peroneal nerves in infancy, childhood, and adolescence. Acta Paediatr Scand 1965;146:68–76. PMID: 14043521.

18. Parano E., Uncini A., De Vivo D.C., Lovelace R.E. Electrophysiologic correlates of peripheral nervous system maturation in infancy and childhood. J Child Neurol 1993;8(4):336–8. PMID: 8228028.

19. Gardner-Medwin D., Hudgson P., Walton J.H. Benign spinal muscular atrophy arising in childhood and adolescence. J Neurol Sci 1967;5(1):121–58. PMID: 60617456.

20. Carleton M., Brown W.F. Changes in motor unit populations in motor neuron disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1979;42(1):42–51. PMID: 216781.

21. Kuntz N.L., Gomez M.R., Daube J.R. EMG in spinal muscular atrophy. Neurology 1980;20:1002–8.

22. de Planell-Saguer M., Schroeder D.G., Rodicio M.C. et al. Biochemical and genetic evidence for a role of IGHMBP2 in the translational machinery. Hum Mol Genet 2009;18(12):2115–26. DOI: 10.1093/hmg/ddp134. PMID: 19299493.

23. Guenther U.P., Handoko L., Laggerbauer B. et al. IGHMBP2 is a ribosome-associated helicase inactive in the neuromuscular disorder distal SMA type 1 (DSMA1). Hum Mol Genet 2009;18(7):1288–300. DOI: 10.1093/hmg/ddp028. PMID: 19158098.

24. Lim S.C., Bowler M.W., Lai T.F., Song H. The IGHMBP2 helicase structure reveals the molecular basis for disease causing mutations in DMSA1. Nucleic Acids Res 2012;40(21):11009–22. DOI: 10.1093/nar/gks792. PMID: 22965130.

25. Wagner J.D., Huang L., Tetreault M. et al. Autosomal recessive axonal polyneuropathy in a sibling pair due to a novel homozygous mutation in IGHMBP2. Neuromuscul Disord 2015; (10):794–9.DOI: 10.1016/j.nmd.2015.07.017.PMID: 26298607.

26. Schottmann G., Jungbluth H., Schara U. et al. Recessive truncating IGHMBP2 mutations presenting as axonal sensorimotor neuropathy. Neurology 2015;84(5):523–31. DOI: 10.1212/WNL.0000000000001220. PMID: 25568292.

27. Gitiaux C., Bergounioux J., Magen M. et al. Diaphragmatic weakness with progressive sensory and motor polyneuropathy: case report of a neonatal IGHMBP2-related neuropathy. J Child Neurol 2013;28(6):787–90. DOI: 10.1177/0883073812450209. PMID: 22791546.

28. Pitt M., Houlden H., Jacobs J. et al. Severe infantile neuropathy with diaphragmatic weakness and relationship to SMARD1. Brain 2003;126(12):2682–92. DOI: 10.1093/brain/awg278.PMID: 14506069.

29. Appleton R.E., Hubner C., Grodman K., Varon R. Congenital peripheral neuropathy presenting as apnoea and respiratory insufficiency: spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). Dev Med Child Neurol 2004;46(8):576. DOI: 10.10117/S0012162204000970. PMID: 15287252.


Для цитирования:


Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Никитин С.С., Коновалов Ф.А. Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(2):52-57. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-2-52-57

For citation:


Dadali E.L., Sharkova I.V., Nikitin S.S., Konovalov F.A. New allelic variant of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy type 2S resulted from mutations in gene IGHMBP2. Neuromuscular Diseases. 2016;6(2):52-57. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-2-52-57

Просмотров: 287


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)