Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

Е. Л. Дадали

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1

Автор, ответственный за переписку.
Email: genclinic@yandex.ru
Россия

И. В. Шаркова

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

С. С. Никитин

Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»; Россия, 117258, Москва, ул. Кржижановского, 17/2

Email: fake@neicon.ru
Россия

Ф. А. Коновалов

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1

Email: fake@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Dyck P.J., Chance P., Lebo R., Carney J.A. Hereditary motor and sensory neuropathies. In: Peripheral Neuropathy. By eds.: P.J. Dyck, P.K. Thomas, J.W. Griffin, P.A. Low, J.F. Poduslo. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1993. Pp. 1094–1136.
  2. Reilly M.M., Shy M.E. Diagnosis and new treatments in genetic neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;80:304–14. doi: 10.1136/jnnp.2008.158295. PMID: 19917815.
  3. Klein C.J., Duan X., Shy M.E. Inherited neuropathies: clinical overview and update. Muscle Nerve. 2013;48(4):604–22. doi: 10.1002/mus.23775. PMID: 23801417.
  4. Saporta M.A., Shy M.E. Inherited peripheral neuropathies. Neurol Clin 2013;31(2):597–619. doi: 10.1016/j.ncl.2013.01.009. PMID: 23642725.
  5. Shy M.E., Patzko A. Axonal Charcot–Marie–Tooth disease. Curr Opin Neuro. 2011;24:475–83. doi: 10.1097/WCO.0b013e32834aa331. PMID: 21892080.
  6. Harel T., Lupski J.R. Charcot–Marie–Tooth disease and pathways to molecular based therapies. Clin Genet 2014;86(5): 422–31. doi: 10.1111/cge.12393. PMID: 24697164.
  7. http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html.
  8. Timmerman V., Strickland A.V., Züchner S. Genetics of Charcot–Marie– Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes (Basel) 2014;5(1):13–32. doi: 10.3390/genes5010013. PMID: 24705285.
  9. Bird T.D. Charcot–Marie–Tooth hereditary neuropathy overview. In book: Gene Reviews. By eds.: R.A. Pagon, M.P. Adam, H.H. Ardinger et al. Seattle: University of Washington, 1993. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/.
  10. Braathen G.J. Genetic epidemiology of Charcot–Marie–Tooth disease. Acta Neurol Scand Suppl 2012;(193):iv–22. doi: 10.1111/ane.12013. PMID: 23106488.
  11. Tazir M., Hamadouche T., Nouioua S. et al. Hereditary motor and sensory neuropathies or Charcot–Marie–Tooth diseases: an update. J Neurol Sci 2014;347(1–2):14–22. doi: 10.1016/j.jns.2014.10.013. PMID: 25454638.
  12. Rossor A.M., Polke J.M., Houlden H., Reilly M.M. Clinical implications of genetic advances in Charcot–Marie–Tooth disease. Nat Rev Neurol 2013;9(10):562–71. doi: 10.1038/nrneurol.2013.179. PMID: 24018473.
  13. Bombelli F., Stojkovic T., Dubourg O. et al. Charcot–Marie–Tooth disease type 2A: from typical to rare phenotypic and genotypic features. JAMA Neurol 2014;71(8):1036–42. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.629. PMID: 24957169.
  14. Maystadt I., Zarhrate M., Landrieu P. et al. L. Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus. Hum Mutat 2004;23(5):525–526. PMID: 15108294.
  15. Cottenie E., Kochanski A., Jordanova A., et al. Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot–Marie–Tooth disease type 2. Am J Hum Genet 2014;95(5):590–601. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.10.002. PMID: 25439726.
  16. Martinez A.C., Perez Conde M.C., del Campo F. et al. Sensory and mixed conduction velocity in infancy and childhood. I. Normal parameters in median, ulnar and sural nerves. Electromyogr Clin Neurophysiol 1978;18(6):487–504. PMID: 743936.
  17. Gamstorp I. Normal conduction velocity of ulnar, median and peroneal nerves in infancy, childhood, and adolescence. Acta Paediatr Scand 1965;146:68–76. PMID: 14043521.
  18. Parano E., Uncini A., De Vivo D.C., Lovelace R.E. Electrophysiologic correlates of peripheral nervous system maturation in infancy and childhood. J Child Neurol 1993;8(4):336–8. PMID: 8228028.
  19. Gardner-Medwin D., Hudgson P., Walton J.H. Benign spinal muscular atrophy arising in childhood and adolescence. J Neurol Sci 1967;5(1):121–58. PMID: 60617456.
  20. Carleton M., Brown W.F. Changes in motor unit populations in motor neuron disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1979;42(1):42–51. PMID: 216781.
  21. Kuntz N.L., Gomez M.R., Daube J.R. EMG in spinal muscular atrophy. Neurology 1980;20:1002–8.
  22. de Planell-Saguer M., Schroeder D.G., Rodicio M.C. et al. Biochemical and genetic evidence for a role of IGHMBP2 in the translational machinery. Hum Mol Genet 2009;18(12):2115–26. doi: 10.1093/hmg/ddp134. PMID: 19299493.
  23. Guenther U.P., Handoko L., Laggerbauer B. et al. IGHMBP2 is a ribosome-associated helicase inactive in the neuromuscular disorder distal SMA type 1 (DSMA1). Hum Mol Genet 2009;18(7):1288–300. doi: 10.1093/hmg/ddp028. PMID: 19158098.
  24. Lim S.C., Bowler M.W., Lai T.F., Song H. The IGHMBP2 helicase structure reveals the molecular basis for disease causing mutations in DMSA1. Nucleic Acids Res 2012;40(21):11009–22. doi: 10.1093/nar/gks792. PMID: 22965130.
  25. Wagner J.D., Huang L., Tetreault M. et al. Autosomal recessive axonal polyneuropathy in a sibling pair due to a novel homozygous mutation in IGHMBP2. Neuromuscul Disord 2015; (10):794–9.doi: 10.1016/j.nmd.2015.07.017.PMID: 26298607.
  26. Schottmann G., Jungbluth H., Schara U. et al. Recessive truncating IGHMBP2 mutations presenting as axonal sensorimotor neuropathy. Neurology 2015;84(5):523–31. doi: 10.1212/WNL.0000000000001220. PMID: 25568292.
  27. Gitiaux C., Bergounioux J., Magen M. et al. Diaphragmatic weakness with progressive sensory and motor polyneuropathy: case report of a neonatal IGHMBP2-related neuropathy. J Child Neurol 2013;28(6):787–90. doi: 10.1177/0883073812450209. PMID: 22791546.
  28. Pitt M., Houlden H., Jacobs J. et al. Severe infantile neuropathy with diaphragmatic weakness and relationship to SMARD1. Brain 2003;126(12):2682–92. doi: 10.1093/brain/awg278.PMID: 14506069.
  29. Appleton R.E., Hubner C., Grodman K., Varon R. Congenital peripheral neuropathy presenting as apnoea and respiratory insufficiency: spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1). Dev Med Child Neurol 2004;46(8):576. doi: 10.10117/S0012162204000970. PMID: 15287252.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Никитин С.С., Коновалов Ф.А., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.