Спектр сонографических изменений при наследственной моторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием

Введение. В последние годы растет интерес к возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) периферических нервов при различных патологиях, в том числе наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН). Вопрос о диагностической роли УЗИ относительно общепринятых нейрофизиологических методов исследования периферических нервов остается предметом обсуждения.

Цели исследования. Выявление качественных и количественных сонографических характеристик периферических нервов при различных формах НМСН 1-го типа, их сравнительный анализ, а также сопоставление с электрофизиологическими и антропометрическими данными.

Материалы и методы. УЗИ периферических нервов высокого разрешения проведено 44 пациентам с НМСН: 16 мужчин; средний возраст 33,5 ± 9,3 лет; с аутосомно-доминантным 1А – 16 (37 %), 1В – 11 (25 %) и Х-сцепленным – 17 (38 %) типами наследования. Группа контроля включала 44 здоровых добровольца, 16 мужчин; средний возраст 35,9 ± 6,8 лет. Оценивались: площадь поперечного сечения (ППС) и сонографический паттерн нервов рук и ног с двух сторон на выбранных уровнях; скорость распространения возбуждения по нерву и амплитуда М-ответа; стандартные антропометрические показатели.

Результаты. Во всех случаях НМСН было отмечено увеличение ППС периферических нервов относительно нормы, с бόльшими значениями для НМСН с аутосомно-доминантным наследованием. Выделено 3 качественных сонографических паттерна изменения поперечной и продольной структуры нервов верхних конечностей на разных уровнях исследования. Достоверное увеличение ППС обнаружено для спинномозговых нервов С5, С6, С7 при 1А типе, С6 и С7 – при 1В типе и С6 – при 1Х типе, что требует обязательного исследования этих нервов при НМСН. Достоверных различий в степени увеличения ППС спинномозговых нервов при различных типах НМСН не выявлено. Методические ограничения и малая информативность количественных и качественных ультразвуковых характеристик нервов ног позволяют исключить их из протокола УЗИ при НМСН. Достоверной корреляции значений ППС с электрофизиологическими и антропометрическими показателями не обнаружено.

Заключение. УЗИ высокого разрешения может быть использовано в качестве дополнительного инструмента дифференциальной диагностики патологии нервов при НМСН с применением выделенных ультразвуковых паттернов.

1. Noto Y. Nerve ultrasound is useful for the diagnosis of neuromuscular diseases. Rinsho Shinkeigaku 2013;23(11):1215–6. PMID: 24291934.

2. Noto Y., Shiga K., Tsuji Y. et al. Nerve ultrasound depicts peripheral nerve enlargement in patients with genetically distinct Charcot–Marie–Tooth disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86(4):378–84. PMID: 25091364.

3. Yiu E.M., Brockley C.R., Lee K.J. et al. Peripheral nerve ultrasound in pediatric Charcot–Marie–Tooth disease type 1A. Neurology 2015;84(6):569–74. PMID: 25576636.

4. Martinoli C., Schenone A., Bianchi S. et al. Sonography of the median nerve in Charcot–Marie–Tooth disease. AJR Am J Roentgenol 2002;178(6):1553–6. PMID: 12034637.

5. Schreiber S., Oldag A., Kornblum C. et al. Sonography of the median nerve in CMT1A, CMT2A, CMTX, and HNPP. Muscle Nerve 2013;47(3):385–95. DOI: 10.1002/ mus.23681. PMID: 23381770.

6. Goedee S.H., Brekelmans G.J., van den Berg L.H. et al. Distinctive patterns of sonographic nerve enlargement in Charcot–Marie–Tooth type 1A and hereditaryneuropathy with pressure palsies. Clin Neurophysiol 2015;126(7):1413–20. DOI: 10.1016/j.clinph.2014.08.026. PMID: 25454274.

7. Noto Y. Ultrasound diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Brain Nerve 2014;66(3):237–46. PMID: 24607948.

8. Grimm A., Rasenack M., Athanasopoulou I.M. et al. The modified ultrasound pattern sum score mUPSS as additional diagnostic tool for genetically distinct hereditary neuropathies. Neurol 2016;263(2):221–30. PMID: 26559821.

9. Дружинин Д.С., Наумова Е.С., Никитин С.С. Ультразвуковая визуализация периферических нервов при мультифокальной моторной нейропатии и хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии. Нервно-мышечные болезни 2016;6(1):63–73. [Druzhinin D.S., Naumova E.S., Nikitin S.S. Ultrasound imaging of peripheral nerves in multifocal motor neuropathy and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2016;6(1):63–73. (In Russ.)].

10. Gruber H., Kovacs P. Sonographic anatomy of the peripheral nervous system. In book: High-resolution sonography of the peripheral nervous system. Eds. by: S. Peer, G. Bodner. Berlin: Springer, 2003. Pp. 13–36.

11. Cartwright M.S., Brown M.E., Eulitt P. et al. Diagnostic nerve ultrasound in Charcot–Marie–Tooth disease type 1B. Muscle Nerve 2009;40(1):98–102. DOI: 10.1002/mus. PMID: 19533637.

12. Zaidman C.M., Harms M.B., Pestronk A. Ultrasound of inherited vs. acquired demyelinating polyneuropathies. Neurol 2013;260(12):3115–21. DOI: 10.1007/ s00415-013-7123-8. PMID: 24101129.

13. Sugimoto T., Ochi K., Hosomi N., Matsumoto M. Ultrasonographic diagnosis of inflammatory neuropathies. Brain Nerve 2014;66(3):223–8. PMID: 24607946.