Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Сердечно-кожно-лицевой синдром возникает спорадически, проявляется множественными пороками развития и умственной отсталостью. Причиной развития данного синдрома являются молекулярные нарушения в каскаде RAS/MAPK-сигнального пути. Представляем клиническое наблюдение девочки 9 лет с характерными для сердечно-кожно-лицевого синдрома черепно-лицевыми нарушениями, пороком сердца, эктодермальными аномалиями, грубой ортопедической патологией, задержкой психомоторного развития и спастикой, редко встречающейся при данном синдроме.

Об авторах

В. В. Умнов

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5721-8575

Отделение детского церебрального паралича 

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

Россия

Н. В. Никитина

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3837-7722

Отделение детского церебрального паралича 

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

Россия

А. М. Ходоровская

Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова

Автор, ответственный за переписку.
Email: alinamyh@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2772-6747

Алина Михайловна Ходоровская

Кафедра детской травматологии и ортопедии на базе  ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России 

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

Россия

О. В. Барлова

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0184-135X

Отделение детского церебрального паралича 

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

Россия

Список литературы

  1. Baraitser M., Patton M.A. A Noonan-like short stature syndrome with sparse hair. J Med Genet 1986;23(2):161–4. PMID: 3712393. doi: 10.1136/jmg.23.2.161.
  2. Reynolds J.F., Neri G., Herrmann J.P. et al. New multiple congenital anomalies/ mental retardation syndrome with cardiofaciocutaneous involvement – the CFC syndrome. Am J Med Genet 1986;25(3):413–27. PMID: 3789005. doi: 10.1002/ajmg.1320250303.
  3. Abe Y., Aoki Y., Kuriyama S. et al. Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. Am J Med Genet A 2012;158A(5): 1083–94. PMID: 22495831. doi: 10.1002/ajmg.a.35292.
  4. Roberts A., Allanson J., Jadico S.K. The cardiofaciocutaneous syndrome. J Med Genet 2006;43:833–42. PMID: 16825433. doi: 10.1136/jmg.2006.042796.
  5. Умнов В.В., Умнов Д.В. Патент РФ № 2372041, 2009 г. Способ лечения плоско-вальгусной деформации стопы у детей.
  6. Rauen K.A. The RAS-pathies. Annu Rev Genomics Hum Genet 2013;14(1):355– 69. PMID: 23875798. doi: 10.1146/annurev-genom-091212-153523.
  7. Tidyman W.E., Rauen K.A. Expansion of the RAS-pathies. Curr Genet Med Rep 2016;4(3):57–64. PMID: 27942422. doi: 10.1007/s40142-016-0100-7.
  8. Yoon S., Seger R. The extracellular signalregulated kinase: multiple substrates regulate diverse cellular functions. Growth Factors 2006;24(1):21–44. PMID: 16393692. doi: 10.1080/02699050500284218.
  9. Grebe T.A., Clericuzio C. Neurological and gastrointestinal dysfunction in cardiofaciocutaneous syndrome: identification of a severe phenotype. Am J Med Genet 2000;95:135–43. PMID: 11078563. doi: 10.1002/1096-8628(20001113)95:2<135::AID-AJMG8>3.3.CO;2-A.
  10. Kavamura M.I., Pomponi M.G., Zollino M. et al. PTPN11 mutations are not responsible for the cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. European journal of human genetics 2003;11(1):64–8. PMID: 12529707. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200911.
  11. Yoon G., Rosenberg J., Blaser S., Rauen K.A. Neurological complications of cardiofaciocutaneous syndrome. Dev Med Child Neurol 2007;49(12): 894–9. PMID: 18039235. doi: 10.1111/j.1469-8749.2007.00894.x.
  12. Manci E.A., Martinez J.E., Horenstein M.G. et al. Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: an autopsy study. Am J Med Genet A 2005;137(1):1–8. PMID: 16007634. doi: 10.1002/ajmg.a.30834.
  13. Prajapat M., Kothiwala S.K., Sharma M., Kuldeep C.M. Cardiofaciocutaneous syndrome: classical presentation of a rare genodermatoses. Indian Dermatol Online J 2016;7(5):396–8. PMID: 27730037. doi: 10.4103/2229-5178.190508.
  14. Armour C.M., Allanson J.E. Further delineation of cardiofaciocutaneous syndrome: clinical features of 38 individuals with proven mutations. J Med Genet 2008;45(4):249–54. PMID: 18039946. doi: 10.1136/jmg.2007.054460.
  15. Pierpont M.E.M., Magoulas P.L., Adi S. et al. Cardiofaciocutaneous syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics 2014;134(4):e1149–62. PMID: 25180280. doi: 10.1542/peds.2013-3189.
  16. Siegel D.H., McKenzie J., Frieden I.J., Rauen K.A. Dermatological findings in 61 mutation-positive individuals with cardiofaciocutaneous syndrome Br J Dermatol 2011;164(3):521–9. PMID: 21062266. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.10122.x.
  17. Allanson J.E., Annerén G., Aoki Y. et al. Cardiofaciocutaneous syndrome: does genotype predict phenotype? Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011;157C(2):129–35. PMID: 21495173. doi: 10.1002/ajmg.c.30295.
  18. Gross-Tsur V., Gross-Kieselstein E., Amir N. Cardiofaciocutaneous syndrome: neurological manifestations. Clin Genet 1990;38(5):382–6. PMID: 2149308. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03600.x.
  19. Reinker K.A., Stevenson D.A., Tsung A. Orthopedic conditions in RAS/MAPK related disorders. J Pediatr Orthop 2011;31(5):599–605. PMID: 21654472. doi: 10.1097/BPO.0b013e318220396e.
  20. Stevenson D.A., Yang F.C. The musculoskeletal phenotype of the RASopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011;157C(2):90–103. PMID: 21495174. doi: 10.1002/ajmg.c.30296.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Умнов В.В., Никитина Н.В., Ходоровская А.М., Барлова О.В., 2019

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.