Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53
Аннотация
Сердечно-кожно-лицевой синдром возникает спорадически, проявляется множественными пороками развития и умственной отсталостью. Причиной развития данного синдрома являются молекулярные нарушения в каскаде RAS/MAPK-сигнального пути. Представляем клиническое наблюдение девочки 9 лет с характерными для сердечно-кожно-лицевого синдрома черепно-лицевыми нарушениями, пороком сердца, эктодермальными аномалиями, грубой ортопедической патологией, задержкой психомоторного развития и спастикой, редко встречающейся при данном синдроме.
Об авторах
В. В. Умнов
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Россия
Россия
Отделение детского церебрального паралича
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
Н. В. Никитина
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Россия
Россия
Отделение детского церебрального паралича
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
А. М. Ходоровская
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова
Россия
Россия
Алина Михайловна Ходоровская
Кафедра детской травматологии и ортопедии на базе ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
О. В. Барлова
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Россия
Россия
Отделение детского церебрального паралича
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
Список литературы
1. Baraitser M., Patton M.A. A Noonan-like short stature syndrome with sparse hair. J Med Genet 1986;23(2):161–4. PMID: 3712393. DOI: 10.1136/jmg.23.2.161.
2. Reynolds J.F., Neri G., Herrmann J.P. et al. New multiple congenital anomalies/ mental retardation syndrome with cardiofaciocutaneous involvement – the CFC syndrome. Am J Med Genet 1986;25(3):413–27. PMID: 3789005. DOI: 10.1002/ajmg.1320250303.
3. Abe Y., Aoki Y., Kuriyama S. et al. Costello and CFC syndrome study group in Japan. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. Am J Med Genet A 2012;158A(5): 1083–94. PMID: 22495831. DOI: 10.1002/ajmg.a.35292.
4. Roberts A., Allanson J., Jadico S.K. The cardiofaciocutaneous syndrome. J Med Genet 2006;43:833–42. PMID: 16825433. DOI: 10.1136/jmg.2006.042796.
5. Умнов В.В., Умнов Д.В. Патент РФ № 2372041, 2009 г. Способ лечения плоско-вальгусной деформации стопы у детей.
6. Rauen K.A. The RAS-pathies. Annu Rev Genomics Hum Genet 2013;14(1):355– 69. PMID: 23875798. DOI: 10.1146/annurev-genom-091212-153523.
7. Tidyman W.E., Rauen K.A. Expansion of the RAS-pathies. Curr Genet Med Rep 2016;4(3):57–64. PMID: 27942422. DOI: 10.1007/s40142-016-0100-7.
8. Yoon S., Seger R. The extracellular signalregulated kinase: multiple substrates regulate diverse cellular functions. Growth Factors 2006;24(1):21–44. PMID: 16393692. DOI: 10.1080/02699050500284218.
9. Grebe T.A., Clericuzio C. Neurological and gastrointestinal dysfunction in cardiofaciocutaneous syndrome: identification of a severe phenotype. Am J Med Genet 2000;95:135–43. PMID: 11078563. DOI: 10.1002/1096-8628(20001113)95:2<135::AID-AJMG8>3.3.CO;2-A.
10. Kavamura M.I., Pomponi M.G., Zollino M. et al. PTPN11 mutations are not responsible for the cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome. European journal of human genetics 2003;11(1):64–8. PMID: 12529707. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5200911.
11. Yoon G., Rosenberg J., Blaser S., Rauen K.A. Neurological complications of cardiofaciocutaneous syndrome. Dev Med Child Neurol 2007;49(12): 894–9. PMID: 18039235. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2007.00894.x.
12. Manci E.A., Martinez J.E., Horenstein M.G. et al. Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: an autopsy study. Am J Med Genet A 2005;137(1):1–8. PMID: 16007634. DOI: 10.1002/ajmg.a.30834.
13. Prajapat M., Kothiwala S.K., Sharma M., Kuldeep C.M. Cardiofaciocutaneous syndrome: classical presentation of a rare genodermatoses. Indian Dermatol Online J 2016;7(5):396–8. PMID: 27730037. DOI: 10.4103/2229-5178.190508.
14. Armour C.M., Allanson J.E. Further delineation of cardiofaciocutaneous syndrome: clinical features of 38 individuals with proven mutations. J Med Genet 2008;45(4):249–54. PMID: 18039946. DOI:10.1136/jmg.2007.054460.
15. Pierpont M.E.M., Magoulas P.L., Adi S. et al. Cardiofaciocutaneous syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics 2014;134(4):e1149–62. PMID: 25180280. DOI: 10.1542/peds.2013-3189.
16. Siegel D.H., McKenzie J., Frieden I.J., Rauen K.A. Dermatological findings in 61 mutation-positive individuals with cardiofaciocutaneous syndrome Br J Dermatol 2011;164(3):521–9. PMID: 21062266. DOI: 10.1111/j.1365-2133.2010.10122.x.
17. Allanson J.E., Annerén G., Aoki Y. et al. Cardiofaciocutaneous syndrome: does genotype predict phenotype? Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011;157C(2):129–35. PMID: 21495173. DOI: 10.1002/ajmg.c.30295.
18. Gross-Tsur V., Gross-Kieselstein E., Amir N. Cardiofaciocutaneous syndrome: neurological manifestations. Clin Genet 1990;38(5):382–6. PMID: 2149308. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03600.x.
19. Reinker K.A., Stevenson D.A., Tsung A. Orthopedic conditions in RAS/MAPK related disorders. J Pediatr Orthop 2011;31(5):599–605. PMID: 21654472. DOI: 10.1097/BPO.0b013e318220396e.
20. Stevenson D.A., Yang F.C. The musculoskeletal phenotype of the RASopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011;157C(2):90–103. PMID: 21495174. DOI: 10.1002/ajmg.c.30296.
Рецензия
Для цитирования:
Умнов В.В., Никитина Н.В., Ходоровская А.М., Барлова О.В. Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая. Нервно-мышечные болезни. 2018;8(4):49-53. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53
For citation:
Umnov V.V., Nikitina N.V., Khodorovskaya A.M., Barlova O.V. Cardiofaciocutaneus syndrome: literature review and case report. Neuromuscular Diseases. 2018;8(4):49-53. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53
Просмотров: 1521
Послать статью по эл. почте 