Отправить статью по E-mail Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения)
- Авторы: Карпова М.И.1, Василенко А.Ф.1, Короткова Д.Г.1, Кочетков И.В.1, Шестакова М.В.1, Буянова Г.В.2, Зарипова З.З.3
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
- ГБУЗ Челябинская областная детская клиническая больница
- ГБУЗ Челябинская областная клиническая больница
- Выпуск: Том 9, № 3 (2019)
- Страницы: 32-39
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 20.11.2019
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/342
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-32-39
- ID: 342
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата при магнитно-резонансной спектроскопии — наследственное заболевание нервной системы с прогрессирующим течением, проявляющееся пирамидными и мозжечковыми нарушениями в сочетании с признаками поражения задних столбов спинного мозга и в некоторых случаях с аксональной нейропатией, со специфическими нейровизуализационными признаками поражения нервной системы, выявляемыми при магнитно-резонансной томографии. Развитие данного заболевания связано с мутациями в гене DARS2. В статье представлен анализ 3 клинических случаев с манифестацией неврологических симптомов в подростковом возрасте. Рассмотрены особенности клинических проявлений и магнитно-резонансной картины, сложности дифференциальной диагностики с рассеянным склерозом, алгоритмы генетического обследования.
Об авторах
М. И. Карпова
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: kmi_2008@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7653-3677
Мария Ильинична Карпова
454092 Челябинск, ул. Воровского, 64
РоссияА. Ф. Василенко
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5799-7233
454092 Челябинск, ул. Воровского, 64
РоссияД. Г. Короткова
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0875-1963
454092 Челябинск, ул. Воровского, 64
РоссияИ. В. Кочетков
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3169-9777
454092 Челябинск, ул. Воровского, 64
РоссияМ. В. Шестакова
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8955-1604
454092 Челябинск, ул. Воровского, 64
РоссияГ. В. Буянова
ГБУЗ Челябинская областная детская клиническая больница
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9572-4647
454087 Челябинск, ул. Блюхера, 42а
РоссияЗ. З. Зарипова
ГБУЗ Челябинская областная клиническая больница
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-8419-9026
454076 Челябинск, ул. Воровского, 70
РоссияСписок литературы
- . Van der Knaap M.S., van der Voom P., Barkhof F. et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurology 2003;53:252-8. doi: 10.1002/ana.10456. PMID: 24566671.
- Михайлова С.В., Захарова Е.Л., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2009;109(9):16—22.
- Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G. et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012;43:332-8. doi: 10.1055/s-0032-1329395. PMID: 23065766.
- Van Berge L., Hamilton E.M., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain 2014;137:1019-29. doi: 10.1093/brain/awu026. PMID: 24566671.
- Huang Q.H., Xiao J.X., Wang J.M. et al. Clinical and genetic analysis of a family with leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2012;50(1):50—5. PMID: 22456076.
- Moore S.A., Kumar N., Gavrilova R.H. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement (and high lactate): raising the bar for diagnosis. J Neurol 2012;259(11):2494-7. doi: 10.1007/s00415-012-6596-1.
- Scheper G.C., van der Klok T., van Andel R.J. et al. Mitochondrial aspar-tyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Nat Genet 2007;39:534-9. doi: 10.1038/ng2013. PMID: 17384640.
- Van Berge L., Dooves S., van Berkel C.G. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012;441(3):955-62. doi: 10.1042/BJ20110795. PMID: 22023289.
- Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2011. 331 с.
- Tavora D.G., Nakayama M., Gama R.L. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three Brazilian patients. Arq Neuropsiquiat 2007;65:506-11.
- Van der Knaap M.S., Valk J. Magnetic resonance of myelination and myelin disorders. Berlin: Springer Verlag, 2005. 1084 p.
- Alibas H., Koytak P.K., Ekinci G., Uluc K. A case with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate (LBSL) with Its Characteristic Clinical and Neuroimaging Findings. Clin Neuroradiol 2014;24(3): 297-300. doi: 10.1007/s00062-013-0250-x. PMID: 24005482.
- Uluc K., Baskan O., Yildirim K.A. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: a genetically proven case with distinct MRI findings. J Neurol Sci 2008;273:118-22. doi: 10.1016/j.jns.2008.06.002. PMID: 18619624.
- Bonnefond L., Fender A., Rudinger-Thirion J. et al. Toward the full set of human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases: characterization of AspRS and TyrRS. Biochemistry 2005;44(480):5-16. doi: 10.1021/bi047527z. PMID: 15779907.
- Biesecker L.G., Green R.C. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med 2014;370(25):2418—25. doi: 10.1056/NEJMra1312543. PMID: 25229935.
- Мороз А.А., Нужный Е.П., Селиверстов Ю.А. и др. Редкая форма энцефалопатии, ассоциированная с геном DARS2. Неврологический журнал 2018;23(2):71—7. doi: 10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.
- Мороз А.А. Наследственные заболевания нервной системы у взрослых, ассоциированные с патологией белого вещества головного мозга: дис. ... канд. мед. наук. М.: ФГБНУ Научный центр неврологии, 2018.
Дополнительные файлы
