Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения)

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-32-39

Полный текст:

Аннотация

Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата при магнитно-резонансной спектроскопии — наследственное заболевание нервной системы с прогрессирующим течением, проявляющееся пирамидными и мозжечковыми нарушениями в сочетании с признаками поражения задних столбов спинного мозга и в некоторых случаях с аксональной нейропатией, со специфическими нейровизуализационными признаками поражения нервной системы, выявляемыми при магнитно-резонансной томографии. Развитие данного заболевания связано с мутациями в гене DARS2. В статье представлен анализ 3 клинических случаев с манифестацией неврологических симптомов в подростковом возрасте. Рассмотрены особенности клинических проявлений и магнитно-резонансной картины, сложности дифференциальной диагностики с рассеянным склерозом, алгоритмы генетического обследования.

Об авторах

М. И. Карпова
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

Мария Ильинична Карпова

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64



А. Ф. Василенко
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64



Д. Г. Короткова
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64



И. В. Кочетков
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64



М. В. Шестакова
ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

454092 Челябинск, ул. Воровского, 64



Г. В. Буянова
ГБУЗ Челябинская областная детская клиническая больница
Россия

454087 Челябинск, ул. Блюхера, 42а



З. З. Зарипова
ГБУЗ Челябинская областная клиническая больница
Россия

454076 Челябинск, ул. Воровского, 70



Список литературы

1. . Van der Knaap M.S., van der Voom P., Barkhof F. et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurology 2003;53:252-8. DOI: 10.1002/ana.10456. PMID: 24566671.

2. Михайлова С.В., Захарова Е.Л., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2009;109(9):16—22.

3. Steenweg M.E., van Berge L., van Berkel C.G. et al. Early-onset LBSL: how severe does it get? Neuropediatrics 2012;43:332-8. DOI: 10.1055/s-0032-1329395. PMID: 23065766.

4. Van Berge L., Hamilton E.M., Linnankivi T. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy. Brain 2014;137:1019-29. DOI: 10.1093/brain/awu026. PMID: 24566671.

5. Huang Q.H., Xiao J.X., Wang J.M. et al. Clinical and genetic analysis of a family with leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2012;50(1):50—5. PMID: 22456076.

6. Moore S.A., Kumar N., Gavrilova R.H. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement (and high lactate): raising the bar for diagnosis. J Neurol 2012;259(11):2494-7. DOI: 10.1007/s00415-012-6596-1.

7. Scheper G.C., van der Klok T., van Andel R.J. et al. Mitochondrial aspar-tyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation. Nat Genet 2007;39:534-9. DOI: 10.1038/ng2013. PMID: 17384640.

8. Van Berge L., Dooves S., van Berkel C.G. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA. Biochem J 2012;441(3):955-62. DOI: 10.1042/BJ20110795. PMID: 22023289.

9. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2011. 331 с.

10. Tavora D.G., Nakayama M., Gama R.L. et al. Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high brain lactate: report of three Brazilian patients. Arq Neuropsiquiat 2007;65:506-11.

11. Van der Knaap M.S., Valk J. Magnetic resonance of myelination and myelin disorders. Berlin: Springer Verlag, 2005. 1084 p.

12. Alibas H., Koytak P.K., Ekinci G., Uluc K. A case with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate (LBSL) with Its Characteristic Clinical and Neuroimaging Findings. Clin Neuroradiol 2014;24(3): 297-300. DOI: 10.1007/s00062-013-0250-x. PMID: 24005482.

13. Uluc K., Baskan O., Yildirim K.A. et al. Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate: a genetically proven case with distinct MRI findings. J Neurol Sci 2008;273:118-22. DOI: 10.1016/j.jns.2008.06.002. PMID: 18619624.

14. Bonnefond L., Fender A., Rudinger-Thirion J. et al. Toward the full set of human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases: characterization of AspRS and TyrRS. Biochemistry 2005;44(480):5-16. DOI: 10.1021/bi047527z. PMID: 15779907.

15. Biesecker L.G., Green R.C. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med 2014;370(25):2418—25. DOI: 10.1056/NEJMra1312543. PMID: 25229935.

16. Мороз А.А., Нужный Е.П., Селиверстов Ю.А. и др. Редкая форма энцефалопатии, ассоциированная с геном DARS2. Неврологический журнал 2018;23(2):71—7. DOI: 10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77.

17. Мороз А.А. Наследственные заболевания нервной системы у взрослых, ассоциированные с патологией белого вещества головного мозга: дис. ... канд. мед. наук. М.: ФГБНУ Научный центр неврологии, 2018.


Для цитирования:


Карпова М.И., Василенко А.Ф., Короткова Д.Г., Кочетков И.В., Шестакова М.В., Буянова Г.В., Зарипова З.З. Лейкоэнцефалопатия с поздним началом с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышением лактата (клинические наблюдения). Нервно-мышечные болезни. 2019;9(3):32-39. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-32-39

For citation:


Karpova M.I., Vasilenko A.F., Korotkova D.G., Kochetkov I.V., Shestakova M.V., Buyanova G.V., Zaripova Z.Z. Late-onset leukoencephalopathy with predominant damage to the brain stem, spinal cord and increased lactate (clinical observations). Neuromuscular Diseases. 2019;9(3):32-39. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-32-39

Просмотров: 128


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)