Отправить статью по E-mail Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение)
- Авторы: Маркова Т.В.1, Боровиков А.О.1, Лозиер E.Р.2, Исаев А.А.3, Каймонов В.С.3, Померанцева Е.А.3, Коновалов Ф.А.2, Щагина О.А.1, Дадали Е.Л.1
-
Учреждения:
- ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
- Лаборатория клинической биоинформатики
- Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»
- Выпуск: Том 10, № 1 (2020)
- Страницы: 88-92
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 03.06.2020
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/377
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-1-88-92
- ID: 377
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Представлено первое описание клинико-генетических характеристик российского больного с ранней эпилептической энцефалопатией 66‑го типа. С помощью полноэкзомного секвенирования обнаружена ранее описанная гетерозиготная мутация NM_001100913.2: c.625G>A (p.Glu209Lys) в гене PACS2. Данное моногенное заболевание является уникальным в группе ранних эпилептических энцефалопатий – у всех пациентов обнаруживается одинаковый патогенный вариант нуклеотидной последовательности, но клинические проявления отличаются по степени тяжести и выраженности дизморфических признаков, что пред- положительно обусловлено разным генетическим фоном. Клиническое изучение серий случаев рекуррентных патогенных вариантов позволяет оптимизировать тактику ведения новых пациентов при обнаружении уже известного генетического варианта.
Ключевые слова
Об авторах
Т. В. Маркова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
Россия, 115522 Москва, ул. Москворечье, 1 Россия
А. О. Боровиков
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5871-8005
Россия, 115522 Москва, ул. Москворечье, 1 Россия
E. Р. Лозиер
Лаборатория клинической биоинформатики
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2901-0539
Россия, 123181 Москва, ул. Катукова, 21, корп. 1 Россия
А. А. Исаев
Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»
Email: fake@neicon.ru
Россия, 119333 Москва, ул. Губкина, 3, корп. 1 Россия
В. С. Каймонов
Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9024-0785
Россия, 119333 Москва, ул. Губкина, 3, корп. 1 Россия
Е. А. Померанцева
Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»
Email: fake@neicon.ru
Россия, 119333 Москва, ул. Губкина, 3, корп. 1 Россия
Ф. А. Коновалов
Лаборатория клинической биоинформатики
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6414-436X
Россия, 123181 Москва, ул. Катукова, 21, корп. 1 Россия
О. А. Щагина
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4905-1303
Россия, 115522 Москва, ул. Москворечье, 1 Россия
Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Автор, ответственный за переписку.
Email: genclinic@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805
Елена Леонидовна Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
РоссияСписок литературы
- Trump N., McTague A., Brittain H. et al. Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis. J Med Genet 2016;53(5):310–7. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103263. PMID: 26993267.
- Thevenon J., Duffourd Y., Masurel-Paulet A. et al. Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test. Clin Genet 2016;89(6): 700–7. doi: 10.1111/cge.12732. PMID: 26757139.
- Olson H.E., Jean-Marcais N., Yang E. et al. A recurrent de novo PACS2 heterozygous missense variant causes neonatal-onset developmental epileptic encephalopathy, facial dysmorphism, and cerebellar dysgenesis. Am J Hum Genet 2018;103(4):631. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.09.002. PMID: 30290155.
- Simmen T., Aslan J.E., Blagoveshchenskaya A.D. et al. PACS-2 controls endoplasmic reticulum-mitochondria communication and Bid-mediated apoptosis. EMBO J 2005;24(4):717–29. doi: 10.1038/sj.emboj.7600559. PMID: 15692567.
- Youker R.T., Shinde U., Day R. et al. At the crossroads of homoeostasis and disease: roles of the PACS proteins in membrane traffic and apoptosis. Biochem J 2009;421:1–15. doi: 10.1042/Bj20081016. PMID: 19505291.
- Perucca P., Perucca E. Identifying mutations in epilepsy genes: Impact on treatment selection. Epilepsy Res 2019;152:18–30. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2019.03.001. PMID: 30870728.
- Dentici M.L., Barresi S., Niceta M. et al. Expanding the clinical spectrum associated with PACS2 mutations. Clin Genet 2019;95(4):525–31. doi: 10.1111/cge.13516. PMID: 30684285.
- Zollino M., Seminara L., Orteschi D. et al. The ring 14 syndrome: clinical and molecular definition. Am J Med Genet A 2009;149A(6):1116–24. doi: 10.1002/ajmg.a.32831. PMID: 19441122.
- Holder J.L.Jr., Lotze T.E., Bacino C., Cheung S.W. A child with an inherited 0.31 Mb microdeletion of chromosome 14q32.33: further delineation of a critical region for the 14q32 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2012;158A(8):1962–6. doi: 10.1002/ajmg.a.35289. PMID: 22488736.
- Helbig I., Lopez-Hernandez T., Shor O. et al. A recurrent missense variant in AP2M1 impairs clathrin-mediated endocytosis and causes developmental and epileptic encephalopathy. Am J Hum Genet 2019;104(6):1060–72. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.04.001. PMID: 31104773.
Дополнительные файлы
