Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение)

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-1-88-92

Полный текст:

Аннотация

Представлено первое описание клинико-генетических характеристик российского больного с ранней эпилептической энцефалопатией 66‑го типа. С помощью полноэкзомного секвенирования обнаружена ранее описанная гетерозиготная мутация NM_001100913.2: c.625G>A (p.Glu209Lys) в гене PACS2. Данное моногенное заболевание является уникальным в группе ранних эпилептических энцефалопатий – у всех пациентов обнаруживается одинаковый патогенный вариант нуклеотидной последовательности, но клинические проявления отличаются по степени тяжести и выраженности дизморфических признаков, что пред- положительно обусловлено разным генетическим фоном. Клиническое изучение серий случаев рекуррентных патогенных вариантов позволяет оптимизировать тактику ведения новых пациентов при обнаружении уже известного генетического варианта.

Об авторах

Т. В. Маркова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия
Россия, 115522 Москва, ул. Москворечье, 1


А. О. Боровиков
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия
Россия, 115522 Москва, ул. Москворечье, 1


E. Р. Лозиер
Лаборатория клинической биоинформатики
Россия
Россия, 123181 Москва, ул. Катукова, 21, корп. 1


А. А. Исаев
Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»
Россия
Россия, 119333 Москва, ул. Губкина, 3, корп. 1


В. С. Каймонов
Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»
Россия
Россия, 119333 Москва, ул. Губкина, 3, корп. 1


Е. А. Померанцева
Центр генетики и репродуктивной медицины «Генетико»
Россия
Россия, 119333 Москва, ул. Губкина, 3, корп. 1


Ф. А. Коновалов
Лаборатория клинической биоинформатики
Россия
Россия, 123181 Москва, ул. Катукова, 21, корп. 1


О. А. Щагина
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия
Россия, 115522 Москва, ул. Москворечье, 1


Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия

Елена Леонидовна Дадали

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» Минобрнауки России



Список литературы

1. Trump N., McTague A., Brittain H. et al. Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis. J Med Genet 2016;53(5):310–7. DOI: 10.1136/jmedgenet-2015-103263. PMID: 26993267.

2. Thevenon J., Duffourd Y., Masurel-Paulet A. et al. Diagnostic odyssey in severe neurodevelopmental disorders: toward clinical whole-exome sequencing as a first-line diagnostic test. Clin Genet 2016;89(6): 700–7. DOI: 10.1111/cge.12732. PMID: 26757139.

3. Olson H.E., Jean-Marcais N., Yang E. et al. A recurrent de novo PACS2 heterozygous missense variant causes neonatal-onset developmental epileptic encephalopathy, facial dysmorphism, and cerebellar dysgenesis. Am J Hum Genet 2018;103(4):631. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.09.002. PMID: 30290155.

4. Simmen T., Aslan J.E., Blagoveshchenskaya A.D. et al. PACS-2 controls endoplasmic reticulum-mitochondria communication and Bid-mediated apoptosis. EMBO J 2005;24(4):717–29. DOI: 10.1038/sj.emboj.7600559. PMID: 15692567.

5. Youker R.T., Shinde U., Day R. et al. At the crossroads of homoeostasis and disease: roles of the PACS proteins in membrane traffic and apoptosis. Biochem J 2009;421:1–15. DOI: 10.1042/Bj20081016. PMID: 19505291.

6. Perucca P., Perucca E. Identifying mutations in epilepsy genes: Impact on treatment selection. Epilepsy Res 2019;152:18–30. DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2019.03.001. PMID: 30870728.

7. Dentici M.L., Barresi S., Niceta M. et al. Expanding the clinical spectrum associated with PACS2 mutations. Clin Genet 2019;95(4):525–31. DOI: 10.1111/cge.13516. PMID: 30684285.

8. Zollino M., Seminara L., Orteschi D. et al. The ring 14 syndrome: clinical and molecular definition. Am J Med Genet A 2009;149A(6):1116–24. DOI: 10.1002/ajmg.a.32831. PMID: 19441122.

9. Holder J.L.Jr., Lotze T.E., Bacino C., Cheung S.W. A child with an inherited 0.31 Mb microdeletion of chromosome 14q32.33: further delineation of a critical region for the 14q32 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2012;158A(8):1962–6. DOI: 10.1002/ajmg.a.35289. PMID: 22488736.

10. Helbig I., Lopez-Hernandez T., Shor O. et al. A recurrent missense variant in AP2M1 impairs clathrin-mediated endocytosis and causes developmental and epileptic encephalopathy. Am J Hum Genet 2019;104(6):1060–72. DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.04.001. PMID: 31104773.


Для цитирования:


Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лозиер E.Р., Исаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни. 2020;10(1):88-92. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-1-88-92

For citation:


Markova T.V., Borovikov A.O., Lozier E.R., Isaev A.A., Kaimonov V.S., Pomerantseva E.A., Konovalov F.A., Schagina O.A., Dadali E.L. Clinical and genetic characteristics of the early 66th type epileptic encephalopathy (literature review and own observation). Neuromuscular Diseases. 2020;10(1):88-92. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-1-88-92

Просмотров: 67


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)