Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Шварца–Джампела (хондродистрофическая миотония) – моногенное наследственное заболевание, характеризующееся уникальным сочетанием признаков скелетной дисплазии и нейромышечного заболевания. Представлены 4 клинических случая синдрома Шварца–Джампела. Рассмотрены принципы диагностики и опыт хирургического лечения деформаций нижних конечностей. Ввиду того, что в современной научной отечественной литературе имеются единичные описания клинических примеров данного синдрома, настоящие наблюдения имеют большую значимость. Хирургическое лечение деформаций опорно-двигательного аппарата патогенетически обоснованно, так как позволяет добиться функциональных улучшений и опороспособности, предотвратить прогрессирование деформаций и контрактур, увеличивая двигательную активность пациентов.

Об авторах

В. М. Кенис

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: kenis@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-7651-8485

Владимир Маркович Кенис

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68, 

191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Россия

В. Н. Команцев

ФГБУ ДПО «Санкт-Петербургский институт усовершенствования врачей-экспертов» Минтруда России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2646-9790

194044 Санкт-Петербург, Большой Сампсониевский пр-кт, 11/12

Россия

А. Ю. Димитриева

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3610-7788

191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Россия

Е. В. Мельченко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-1139-5573

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

Россия

Е. С. Моренко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9865-3461

196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68

Россия

Список литературы

  1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. и др. Неврология: национальное руководство. М.: ГЭОТАРМедиа, 2010. 1040 с.
  2. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):55–66. doi: 10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66.
  3. Sansone V.A. The dystrophic and nondystrophic myotonias. Continuum: Lifelong Learning in Neurology 2016;22(6):1889–915. doi: 10.1212/CON.0000000000000414. PMID: 27922499.
  4. Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52–7. doi: 10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID: 13909723.
  5. Aberfeld D.C., Hinterbuchner L.P., Schneider M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 1965;88(2):313–22. doi: 10.1093/brain/88.2.313. PMID: 4953364.
  6. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982. 352 с.
  7. Nicole S., Ben Hamida C., Beighton P. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1995;4(9):1633–6. doi: 10.1093/hmg/4.9.1633. PMID: 8541852.
  8. Yamashita Y., Nakada S., Yoshinara T. et al. Perlecan, a heparan sulfate proteoglycan, regulates systemic metabolism with dynamic changes in adipose tissue and skeletal muscle. Sci Rep 2018;8(1):7766. doi: 10.1038/s41598-018-25635-x. PMID: 29773865.
  9. Yang L., He H.Y., Zhang X.J. Increased expression of intranuclearAChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci Res 2002;42(4):261–8. doi: 10.1016/s0168-0102(02)00005-6. PMID: 11985878.
  10. Lehmann-Horn F., Iaizzo Р.A., Frane C. et al. Schwartz–Jampel syndrome: II. Na+ channel defect causes myotonia. Muscle Nerve 1990;13(6):528–35. doi: 10.1002/mus.880130609. PMID: 2164152.
  11. Navarrete F.E., Perez A., Pasto J. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stuve-Wiedemann syndrome. An Esp Pediatr 2002;56(5):473–4. doi: 10.1016/s1695-4033(02)77849-1. PMID: 12042125.
  12. Шнайдер Н.А., Шпрах В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005. 245 с.
  13. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle. Oxford: Oxford University Press, 2013. 1176 p.
  14. Bauchẻ S., Boerio D., Davoine C.S. et al. Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz–Jampel syndrome. Neuromuscul Disord 2013;23(12): 998– 1009. doi: 10.1016/j.nmd.2013.0. PMID: 24011702.
  15. Cao A., Cianchetti C., Calisti L. et al. Schwartz–Jampel syndrome. Clinical, electrophysiological and histopathological study of a severe variant. J Neurol Sci 1978;35(2–3):175–87. doi: 10.1016/0022-510x(78)90001-1. PMID: 632828.
  16. Gubbiotti M.A., Neill T., Iozzo R.V. A current view of perlecan in physiology and pathology: a mosaic of functions. Matrix Biol 2017;57–8:285–98. doi: 10.1016/j.matbio.2016.09.003. PMID: 27613501.
  17. Баиндурашвили А.Г., Кенис В.М., Мельченко Е.В. и др. Комплексное ортопедическое лечение пациентов с системными дисплазиями скелета. Травматология и ортопедия России 2014;(1):44–50. doi: 10.21823/2311-2905-2014-0-1-44-50.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Кенис В.М., Команцев В.Н., Димитриева А.Ю., Мельченко Е.В., Моренко Е.С., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.