Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения
Аннотация
Синдром Шварца–Джампела (хондродистрофическая миотония) – моногенное наследственное заболевание, характеризующееся уникальным сочетанием признаков скелетной дисплазии и нейромышечного заболевания. Представлены 4 клинических случая синдрома Шварца–Джампела. Рассмотрены принципы диагностики и опыт хирургического лечения деформаций нижних конечностей. Ввиду того, что в современной научной отечественной литературе имеются единичные описания клинических примеров данного синдрома, настоящие наблюдения имеют большую значимость. Хирургическое лечение деформаций опорно-двигательного аппарата патогенетически обоснованно, так как позволяет добиться функциональных улучшений и опороспособности, предотвратить прогрессирование деформаций и контрактур, увеличивая двигательную активность пациентов.
Об авторах
В. М. Кенис
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России;
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
Владимир Маркович Кенис
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68,
191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41
В. Н. Команцев
ФГБУ ДПО «Санкт-Петербургский институт усовершенствования врачей-экспертов» Минтруда России
Россия
Россия
194044 Санкт-Петербург, Большой Сампсониевский пр-кт, 11/12
А. Ю. Димитриева
ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
Россия
Россия
191015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41
Е. В. Мельченко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Россия
Россия
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
Е. С. Моренко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России
Россия
Россия
196603 Санкт-Петербург, Пушкин, ул. Парковая, 64–68
Список литературы
1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. и др. Неврология: национальное руководство. М.: ГЭОТАРМедиа, 2010. 1040 с.
2. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):55–66. DOI:10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66.
3. Sansone V.A. The dystrophic and nondystrophic myotonias. Continuum: Lifelong Learning in Neurology 2016;22(6):1889–915. DOI: 10.1212/CON.0000000000000414. PMID: 27922499.
4. Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52–7. DOI: 10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID: 13909723.
5. Aberfeld D.C., Hinterbuchner L.P., Schneider M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 1965;88(2):313–22. DOI: 10.1093/brain/88.2.313. PMID: 4953364.
6. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982. 352 с.
7. Nicole S., Ben Hamida C., Beighton P. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1995;4(9):1633–6. DOI: 10.1093/hmg/4.9.1633. PMID: 8541852.
8. Yamashita Y., Nakada S., Yoshinara T. et al. Perlecan, a heparan sulfate proteoglycan, regulates systemic metabolism with dynamic changes in adipose tissue and skeletal muscle. Sci Rep 2018;8(1):7766. DOI: 10.1038/s41598-018-25635-x. PMID: 29773865.
9. Yang L., He H.Y., Zhang X.J. Increased expression of intranuclearAChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci Res 2002;42(4):261–8. DOI: 10.1016/s0168-0102(02)00005-6. PMID: 11985878.
10. Lehmann-Horn F., Iaizzo Р.A., Frane C. et al. Schwartz–Jampel syndrome: II. Na+ channel defect causes myotonia. Muscle Nerve 1990;13(6):528–35. DOI: 10.1002/mus.880130609. PMID: 2164152.
11. Navarrete F.E., Perez A., Pasto J. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stuve-Wiedemann syndrome. An Esp Pediatr 2002;56(5):473–4. DOI: 10.1016/s1695-4033(02)77849-1. PMID: 12042125.
12. Шнайдер Н.А., Шпрах В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005. 245 с.
13. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle. Oxford: Oxford University Press, 2013. 1176 p.
14. Bauchẻ S., Boerio D., Davoine C.S. et al. Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz–Jampel syndrome. Neuromuscul Disord 2013;23(12): 998– 1009. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.0. PMID: 24011702.
15. Cao A., Cianchetti C., Calisti L. et al. Schwartz–Jampel syndrome. Clinical, electrophysiological and histopathological study of a severe variant. J Neurol Sci 1978;35(2–3):175–87. DOI: 10.1016/0022-510x(78)90001-1. PMID: 632828.
16. Gubbiotti M.A., Neill T., Iozzo R.V. A current view of perlecan in physiology and pathology: a mosaic of functions. Matrix Biol 2017;57–8:285–98. DOI: 10.1016/j.matbio.2016.09.003. PMID: 27613501.
17. Баиндурашвили А.Г., Кенис В.М., Мельченко Е.В. и др. Комплексное ортопедическое лечение пациентов с системными дисплазиями скелета. Травматология и ортопедия России 2014;(1):44–50. DOI: 10.21823/2311-2905-2014-0-1-44-50.
Рецензия
Для цитирования:
Кенис В.М., Команцев В.Н., Димитриева А.Ю., Мельченко Е.В., Моренко Е.С. Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения. Нервно-мышечные болезни. 2020;10(2):53-59. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-53-59
For citation:
Kenis V.M., Komantsev V.N., Dimitrieva A.Yu., Melchenko E.V., Morenko E.S. Schwartz–Jampel syndrome: comprehensive diagnostics and orthopedic treatment. Neuromuscular Diseases. 2020;10(2):53-59. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-53-59
Просмотров: 1697
Послать статью по эл. почте 
