Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Бош–Бунстра–Шаафа – аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене NR2F1. Клинические проявления характеризуются сочетанием атрофии и / или гипоплазии зрительных нервов, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефицитом, судорогами, гипотонией и гипоплазией мозолистого тела. В статье представлено описание клинико-генетических характеристик 2 больных с синдромом Бош–Бунстра–Шаафа с вновь выявленными миссенс-мутациями с.329Т>С (p.Phe110Ser) и с.413G>A (p.Cys138Tyr) в гене NR2F1. Показано существование полиморфизма клинических проявлений синдрома и обоснована необходимость использования секвенирования экзома в диагностике нейроофтальмологических заболеваний.

Об авторах

Е. Л. Дадали

ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»

Автор, ответственный за переписку.
Email: genclinic@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805

Елена Леонидовна Дадали

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

А. О. Боровиков

ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5871-8005
115478 Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

О. А. Щагина

ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4905-1303
115478 Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

О. Л. Миронович

ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-0351-1271
115478 Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

Список литературы

  1. Brown K.K., Alkuraya F.S., Matos M. et al. NR2F1 deletion in a patient with a de novo paracentric inversion, inv(5)(q15q33.2), and syndromic deafness. Am J Med Genet A 2009;149A(5):931–8. doi: 10.1002/ajmg.a.32764. PMID: 2777524.
  2. Bosch D.G., Boonstra F.N., GonzagaJauregui C. et al. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Am J Hum Genet 2014;94(2):303–9. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.01.002. PMID: 3928641.
  3. Yamaguchi H., Zhou C., Lin S.C. et al. The nuclear orphan receptor COUP-TFI is important for differentiation of oligodendrocytes. Dev Biol 2004;266(2):238–51. doi: 10.1016/j.ydbio.2003.10.038. PMID: 14738874.
  4. Al-Kateb H., Shimony J.S., Vineyard M. et al. NR2F1 haploinsufficiency is associated with optic atrophy, dysmorphism and global developmental delay. Am J Med Genet A 2013;161A(2):377–81. doi: 10.1002/ajmg.a.35650. PMID: 23300014.
  5. Dimassi S., Labalme A., Ville D. et al. Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome. Clin Genet 2016;89(2): 198–204. doi: 10.1111/cge.12636. PMID: 26138355.
  6. Kaiwar C., Zimmermann M.T., Ferber M.J. et al. Novel NR2F1 variants likely disrupt DNA binding: molecular modeling in two cases, review of published cases, genotypephenotype correlation, and phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud 2017;3(6):a002162. doi: 10.1101/mcs.a002162. PMID: 5701304.
  7. Park S.E., Lee J.S., Lee S.T. et al. Targeted panel sequencing identifies a novel NR2F1 mutations in a patient with BoschBoonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Ophthalmic Genet 2019;40(4):359–61. doi: 10.1080/13816810.2019.1650074. PMID: 31393201.
  8. Chen C.A., Wang W., Pedersen S.E. et al. Nr2f1 heterozygous knockout mice recapitulate neurological phenotypes of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and show impaired hippocampal synaptic plasticity. Hum Mol Genet 2020;29(5):705–15. doi: 10.1093/hmg/ddz233. PMID: 31600777.
  9. Fazzi E., Signorini S.G., Bova S.M. et al. Spectrum of visual disorders in children with cerebral visual impairment. J Child Neurol 2007;22(3):294–301. doi: 10.1177/08830738070220030801. PMID: 17621499.
  10. Bojanek E.K., Mosconi M.W., Guter S. et al. Clinical and neurocognitive issues associated with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: A case study. Am J Med Genet A 2020;182(1):213–8. doi: 10.1002/ajmg.a.61409. PMID: 31729143.
  11. Layat I., Challe G., LeHoanget et al. Neuro-ophthalmological conditions: study of the clinical care pathway. J Fr Ophtalmol 2017;40(6):e169–75. doi: 10.1016/j.jfo.2017.05.004. PMID: 28599960.
  12. Hozjan I. Optic Nerve Hypoplasia: More Than Meets the Eye. J Pediatr Nurs 2017;34:98–100. doi: 10.1016/j.pedn.2017.03.011. PMID: 28410859.
  13. Birkebaek N.H., Patel L., Wright N.B. et al. Endocrine status in patients with optic nerve hypoplasia: relationship to midline central nervous system abnormalities and appearance of the hypothalamic-pituitary axis on magnetic resonance imaging. J Clin Endocrinol Metab 2003;88(11): 5281–6. doi: 10.1210/jc.2003-030527. PMID: 14602762.
  14. Sweney M.T., Newcomb T.M., Swoboda K.J. The expanding spectrum of neurological phenotypes in children with ATP1A3 mutations, alternating hemiplegia of childhood, rapid-onset dystonia-parkinsonism, CAPOS and beyond. Pediatr Neurol 2015;52(1):56–64. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.09.015. PMID: 4352574.
  15. Sferra, A., Baillat G., Rizza T. et al. TBCE mutations cause early-onset progressive encephalopathy with distal spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2016;99(4):974–83. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.08.006. PMID: 5065657.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дадали Е.Л., Боровиков А.О., Щагина О.А., Миронович О.Л., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.