Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-4-38-42

Полный текст:

Аннотация

Синдром Бош–Бунстра–Шаафа – аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене NR2F1. Клинические проявления характеризуются сочетанием атрофии и / или гипоплазии зрительных нервов, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефицитом, судорогами, гипотонией и гипоплазией мозолистого тела. В статье представлено описание клинико-генетических характеристик 2 больных с синдромом Бош–Бунстра–Шаафа с вновь выявленными миссенс-мутациями с.329Т>С (p.Phe110Ser) и с.413G>A (p.Cys138Tyr) в гене NR2F1. Показано существование полиморфизма клинических проявлений синдрома и обоснована необходимость использования секвенирования экзома в диагностике нейроофтальмологических заболеваний.

Об авторах

Е. Л. Дадали
ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»
Россия

Елена Леонидовна Дадали

115478 Москва, ул. Москворечье, 1



А. О. Боровиков
ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1


О. А. Щагина
ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1


О. Л. Миронович
ФГБУ «Медико-генетический центр им. академика Н. П. Бочкова»
Россия
115478 Москва, ул. Москворечье, 1


Список литературы

1. Brown K.K., Alkuraya F.S., Matos M. et al. NR2F1 deletion in a patient with a de novo paracentric inversion, inv(5)(q15q33.2), and syndromic deafness. Am J Med Genet A 2009;149A(5):931–8. DOI: 10.1002/ajmg.a.32764. PMID: 2777524.

2. Bosch D.G., Boonstra F.N., GonzagaJauregui C. et al. NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability. Am J Hum Genet 2014;94(2):303–9. DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.01.002. PMID: 3928641.

3. Yamaguchi H., Zhou C., Lin S.C. et al. The nuclear orphan receptor COUP-TFI is important for differentiation of oligodendrocytes. Dev Biol 2004;266(2):238–51. DOI: 10.1016/j.ydbio.2003.10.038. PMID: 14738874.

4. Al-Kateb H., Shimony J.S., Vineyard M. et al. NR2F1 haploinsufficiency is associated with optic atrophy, dysmorphism and global developmental delay. Am J Med Genet A 2013;161A(2):377–81. DOI: 10.1002/ajmg.a.35650. PMID: 23300014.

5. Dimassi S., Labalme A., Ville D. et al. Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome. Clin Genet 2016;89(2): 198–204. DOI: 10.1111/cge.12636. PMID: 26138355.

6. Kaiwar C., Zimmermann M.T., Ferber M.J. et al. Novel NR2F1 variants likely disrupt DNA binding: molecular modeling in two cases, review of published cases, genotypephenotype correlation, and phenotypic expansion of the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud 2017;3(6):a002162. DOI: 10.1101/mcs.a002162. PMID: 5701304.

7. Park S.E., Lee J.S., Lee S.T. et al. Targeted panel sequencing identifies a novel NR2F1 mutations in a patient with BoschBoonstra-Schaaf optic atrophy syndrome. Ophthalmic Genet 2019;40(4):359–61. DOI: 10.1080/13816810.2019.1650074. PMID: 31393201.

8. Chen C.A., Wang W., Pedersen S.E. et al. Nr2f1 heterozygous knockout mice recapitulate neurological phenotypes of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome and show impaired hippocampal synaptic plasticity. Hum Mol Genet 2020;29(5):705–15. DOI: 10.1093/hmg/ddz233. PMID: 31600777.

9. Fazzi E., Signorini S.G., Bova S.M. et al. Spectrum of visual disorders in children with cerebral visual impairment. J Child Neurol 2007;22(3):294–301. DOI: 10.1177/08830738070220030801. PMID: 17621499.

10. Bojanek E.K., Mosconi M.W., Guter S. et al. Clinical and neurocognitive issues associated with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: A case study. Am J Med Genet A 2020;182(1):213–8. DOI: 10.1002/ajmg.a.61409. PMID: 31729143.

11. Layat I., Challe G., LeHoanget et al. Neuro-ophthalmological conditions: study of the clinical care pathway. J Fr Ophtalmol 2017;40(6):e169–75. DOI: 10.1016/j.jfo.2017.05.004. PMID: 28599960.

12. Hozjan I. Optic Nerve Hypoplasia: More Than Meets the Eye. J Pediatr Nurs 2017;34:98–100. DOI: 10.1016/j.pedn.2017.03.011. PMID: 28410859.

13. Birkebaek N.H., Patel L., Wright N.B. et al. Endocrine status in patients with optic nerve hypoplasia: relationship to midline central nervous system abnormalities and appearance of the hypothalamic-pituitary axis on magnetic resonance imaging. J Clin Endocrinol Metab 2003;88(11): 5281–6. DOI: 10.1210/jc.2003-030527. PMID: 14602762.

14. Sweney M.T., Newcomb T.M., Swoboda K.J. The expanding spectrum of neurological phenotypes in children with ATP1A3 mutations, alternating hemiplegia of childhood, rapid-onset dystonia-parkinsonism, CAPOS and beyond. Pediatr Neurol 2015;52(1):56–64. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.09.015. PMID: 4352574.

15. Sferra, A., Baillat G., Rizza T. et al. TBCE mutations cause early-onset progressive encephalopathy with distal spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2016;99(4):974–83. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.08.006. PMID: 5065657.


Для цитирования:


Дадали Е.Л., Боровиков А.О., Щагина О.А., Миронович О.Л. Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1. Нервно-мышечные болезни. 2020;10(4):38-42. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-4-38-42

For citation:


Dadali E.L., Borovikov A.O., Shchagina O.A., Mironovich O.L. Clinical and genetic charsteristics of the Bosch–Boonstra–Schaaf syndrome due to novel mutations in the NR2F1 gene. Neuromuscular Diseases. 2020;10(4):38-42. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-4-38-42

Просмотров: 70


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)