Отправить статью по E-mail Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России
- Авторы: Михайлова С.В.1, Сайфуллина Е.В.2, Баранова П.В.3, Воронцова В.П.1, Грибов Д.И.1, Заживихина М.В.1, Слатецкая А.Н.1, Магжанов Р.В.2, Самохвалов В.А.4, Вирцева М.Н.5, Борщева Л.П.6, Кох Э.Э.6, Новикова М.В.7, Абрукова А.В.8, Беляшова Е.Ю.9, Герасименко Н.Ю.10, Гусева Л.В.10, Юхименко Ж.В.11, Никитина Н.В.12, Беляева Т.И.12, Шкурко Т.А.13, Пичкур Н.А.13, Какаулина В.С.14,15, Печатникова Н.Л.14, Полякова Н.А.14, Коростелев С.А.15, Пьянков Д.В.16, Канивец И.В.16,17, Демина Н.А.3, Пыркова Е.Ю.3, Байдакова Г.В.3, Куркина М.В.3, Захарова Е.Ю.3
-
Учреждения:
- ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
- Башкирский государственный медицинский университет
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- Амурская областная клиническая больница. Медико-генетическая консультация
- МБУЗ «Городская поликлиника № 14 г. Ростова-на-Дону»
- КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
- Медико-генетическая консультация «ОКД ЦД и ССХ»
- БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии
- ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница № 2». Медико-генетическая консультация
- БУЗОО ОКБ «Медико-генетическая консультация»
- ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»
- ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
- Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ»
- ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
- Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
- Медико-генетический центр «Геномед»
- ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
- Выпуск: Том 11, № 2 (2021)
- Страницы: 61-79
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 13.09.2021
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/451
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-2-61-79
- ID: 451
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Введение. Глутаровая ацидурия типа 1 – аутосомно‑рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил‑КоА дегидрогеназу. Метаболический криз при глутаровой ацидурии типа 1 – это острое жизнеугрожающее состояние, требующее тщательной дифференциальной диагностики с рядом других состояний и незамедлительного начала патогенетической терапии.
Материалы и методы. Клинические проявления, нейровизуализационные характеристики болезни изучены у 46 пациентов с подтвержденным биохимическими и молекулярно‑генетическими методами диагнозом глутаровой ацидурии типа 1. Методы: газовая хроматография с масс‑спектрометрией, тандемная масс‑спектрометрия, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.
Результаты и обсуждение. Проведен ретроспективный анализ анамнестических данных, клинических, а также оценены характер и возраст манифестации болезни, провоцирующие факторы, спектр клинических проявлений и нейровизуализационные данные.
Заключение. При отсутствии массового неонатального скрининга крайне важное значение имеет ранняя диагностика болезни, так как своевременно начатое лечение поможет предотвратить прогрессирование неврологической симптоматики и способствовать адаптации пациентов. С этой целью необходимо информировать врачей‑педиатров, неврологов и нейрорадиологов об особенностях протекания глутаровой ацидурии типа 1 для повышения клинической настороженности в отношении данного заболевания.
Об авторах
С. В. Михайлова
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Автор, ответственный за переписку.
Email: svetychvital@mail.ru
Светлана Витальевна Михайлова
119571 Москва, Ленинский проспект, 117
РоссияЕ. В. Сайфуллина
Башкирский государственный медицинский университет
Email: fake@neicon.ru
Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3
БагамыП. В. Баранова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияВ. П. Воронцова
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Email: fake@neicon.ru
119571 Москва, Ленинский проспект, 117
РоссияД. И. Грибов
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Email: fake@neicon.ru
119571 Москва, Ленинский проспект, 117
РоссияМ. В. Заживихина
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Email: fake@neicon.ru
119571 Москва, Ленинский проспект, 117
РоссияА. Н. Слатецкая
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, обособленное структурное подразделение «Российская детская клиническая больница», кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета, кафедра молекулярной генетики и клеточных технологий медико-биологического факультета
Email: fake@neicon.ru
119571 Москва, Ленинский проспект, 117
РоссияР. В. Магжанов
Башкирский государственный медицинский университет
Email: fake@neicon.ru
Республика Башкортостан, 450008 Уфа, ул. Ленина, 3
РоссияВ. А. Самохвалов
Амурская областная клиническая больница. Медико-генетическая консультация
Email: fake@neicon.ru
675028 Благовещенск, ул. Воронкова, 26
РоссияМ. Н. Вирцева
МБУЗ «Городская поликлиника № 14 г. Ростова-на-Дону»
Email: fake@neicon.ru
344033 Ростов-на-Дону, ул. Портовая, 458
РоссияЛ. П. Борщева
КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
Email: fake@neicon.ru
660077 Красноярск, ул. Молокова, 7
РоссияЭ. Э. Кох
КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
Email: fake@neicon.ru
660077 Красноярск, ул. Молокова, 7
РоссияМ. В. Новикова
Медико-генетическая консультация «ОКД ЦД и ССХ»
Email: fake@neicon.ru
628416 Сургут, проспект Ленина, 69/1
РоссияА. В. Абрукова
БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии
Email: fake@neicon.ru
Чувашская Республика, 428018 Чебоксары, Московский проспект, 9, корп. 1
РоссияЕ. Ю. Беляшова
ГАУЗ «Оренбургская областная клиническая больница № 2». Медико-генетическая консультация
Email: fake@neicon.ru
460000 Оренбург, ул. Невельская, 24
РоссияН. Ю. Герасименко
БУЗОО ОКБ «Медико-генетическая консультация»
Email: fake@neicon.ru
Россия, 644111 Омск, ул. Березовая, 3
РоссияЛ. В. Гусева
БУЗОО ОКБ «Медико-генетическая консультация»
Email: fake@neicon.ru
Россия, 644111 Омск, ул. Березовая, 3
РоссияЖ. В. Юхименко
ГУЗ «Тульская детская областная клиническая больница»
Email: fake@neicon.ru
300010 Тула, ул. Бондаренко, 39
РоссияН. В. Никитина
ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Email: fake@neicon.ru
620041 Екатеринбург, ул. Флотская, 52
РоссияТ. И. Беляева
ГБУЗ СО «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Email: fake@neicon.ru
620041 Екатеринбург, ул. Флотская, 52
РоссияТ. А. Шкурко
Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ»
Email: fake@neicon.ru
01135 Киев, ул. Вячеслава Черновола, 28/1
УкраинаН. А. Пичкур
Центр орфанных заболеваний НДСБ «ОХМАТДЕТ»
Email: fake@neicon.ru
01135 Киев, ул. Вячеслава Черновола, 28/1
УкраинаВ. С. Какаулина
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»; Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Email: fake@neicon.ru
119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9
142191 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5
РоссияН. Л. Печатникова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Email: fake@neicon.ru
119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9
РоссияН. А. Полякова
ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»
Email: fake@neicon.ru
119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9
РоссияС. А. Коростелев
Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
Email: fake@neicon.ru
142191 Москва, Троицк, ул. Нагорная, 5
РоссияД. В. Пьянков
Медико-генетический центр «Геномед»
Email: fake@neicon.ru
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5
РоссияИ. В. Канивец
Медико-генетический центр «Геномед»; ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1
РоссияН. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияЕ. Ю. Пыркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияГ. В. Байдакова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияМ. В. Куркина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: kurkina_marina87@mail.ru
Марина Владимировна Куркина
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияЕ. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияСписок литературы
- Goodman S.I., Kratz L.E., DiGiulio K.A. et al. Cloning of glutaryl-CoA dehydrogenase cDNA, and expression of wild type and mutant enzymes in Escherichia coli. Hum Mol Genet 1995;4(9):1493–8. doi: 10.1093/hmg/4.9.1493. PMID: 8541831.
- Hedlund G.L., Longo N., Pasquali M. Glutaric acidemia type 1. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C(2):86–94. doi: 10.1002/ajmg.c.30088. PMID: 16602100.
- Boy N., Mühlhausen C., Maier E. et al. Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision. J Inherit Metab Dis 2016;40(1):75–101. doi: 10.1007/s10545-016-9999-9. PMID: 27853989.
- Kölker S., Garbade S.F., Greenberg C.R. et al. Natural history, outcome, and treatment efficacy in children and adults with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Pediatr Res 2006;59(6):840–7. doi: 10.1203/01.pdr.0000219387. 79887.86. PMID: 16641220.
- Goodman S.I. Prenatal diagnosis of glutaric acidemias. Prenat Diagn 2001;21(13):1167–8. doi: 10.1002/pd.201. PMID: 11787045.
- Baric I., Wagner L., Feyh P. et al. Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid measurements by stable-isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I. J Inherit Metab Dis 1999;22(8): 867–81. doi: 10.1023/a:1005683222187.
- Chace D.H., Pons R., Chiriboga C.A. et al. Neonatal blood carnitine concentrations: normative data by electrospray tandem mass spectometry. Pediatr Res 2003;53(5):823–9. doi: 10.1203/01. PDR.0000059220.39578.3D.
- Kurkina M.V., Mihaylova S.V., Baydakova G.V. et al. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene. Metab Brain Dis 2020;35(6):1009–16. doi: 10.1007/s11011-020-00554-x. PMID: 32240488.
- Vester M.E., Visser G., Wijburg F. et al. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr 2016;175:1001–6. doi: 10.1007/s00431-016-2734-6.
- López-Laso E., García-Villoria J., Martín E. et al. Classic and late-onset neurological disease in two siblings with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 2007;30(6):979. doi: 10.1007/s10545-007-0699-3. PMID: 17957492.
- Külkens S., Harting I., Sauer S. et al. Late-onset neurologic disease in glutarylCoA dehydrogenase deficiency. Neurology 2005;64(12):2142–4. doi: 10.1212/01.WNL.0000167428. 12417.B2. PMID: 29363050.
- Hoffmann G.F., Trefz F.K., Barth P.G. et al. Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a distinct encephalopathy. Pediatrics 1991;88(6):1194–203. PMID: 1956737.
- Zielonka M., Braun K., Bengel A. et al. Severe acute subdural hemorrhage in a patient with glutaric aciduria type I after minor head trauma: a case report. J Child Neurol 2015;30(8):1065–9. doi: 10.1177/0883073814541479. PMID: 25038128.
- Ishige M., Fuchigami T., Ogawa E. et al. Severe acute subdural hemorrhages in a patient with glutaric acidemia type 1 under recommended treatment. Pediatr Neurosurg 2017;52:46–50. doi: 10.1159/000448736. PMID: 27721316.
- Kölker S., Garcia-Cazorla A., Valayannopoulos V. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. J Inherit Metab Dis 2015;38:1041–57. doi: 10.1007/s10545-015-9839-3. PMID: 25875215.
- McClelland V.M., Bakalinova D.B., Hendriksz C. et al. Glutaric aciduria type 1 presenting with epilepsy. Dev Med Child Neurol 2009;51(3):235–9. doi: 10.1111/j.1469-8749.2008.03240.x. PMID: 19260933.
- Young-Lin N., Shalev S., Glenn O.A. et al. Teaching neuroimages: infant with glutaric aciduria type 1 presenting with infantile spasms and hypsarrhythmia. Neurology 2013;81(24):e182–3. doi: 10.1212/01.wnl.0000437291. 75075.53. PMID: 29363050.
- Busquets C., Merinero B., Christensen E. et al. Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in Spain: evidence of two groups of patients, genetically, and biochemically distinct. Pediatr Res 2000;48(3):315–22. doi: 10.1203/00006450-200009000-00009. PMID: 10960496.
- Boy N., Garbade S.F., Heringer J. et al. Patterns, evolution, and severity of striatal injury in insidious vs acute-onset glutaric aciduria type 1. J Inherit Metab Dis 2019;42(1):117–27. doi: 10.1007/s10545-018-0187-y. PMID: 29721918.
- Larson A., Goodman S. Glutaric Acidemia Type 1. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2020. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546575/.
- Zhang Y., Li H., Ma R. et al. Clinical and molecular investigation in Chinese patients with glutaric aciduria type I. Clin Chim Acta 2016;453:75–9. doi: 10.1016/j.cca.2015.12.003.PMID: 26656312.
- Союз педиатров России. Клинические рекомендации: глутаровая ацидурия типа 1 у детей. 2017.
- Brismar J., Ozand P.T. CT and MR of the brain in glutaric acidemia type I: a review of 59 published cases and a report of 5 new patients. AJNR Am J Neuroradiol 1995;16(4):675–83. PMID: 7611022.
- Twomey E.L., Naughten E.R., Donoghue V.B. et al. Neuroimaging findings in glutaric aciduria type 1. Pediatr Radiol 2003;33(12):823–30. doi: 10.1007/s00247-003-0956-z. PMID: 14534757.
- Kölker S., Valayannopoulos V., Burlina A.B. et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype. J Inherit Metab Dis 2015;38(6):1059–74. doi: 10.1007/s10545-015-9840-x. PMID: 25875216.
- Thies B., Meyer-Schwesinger C., Lamp J. et al. Acute renal proximal tubule alterations during induced metabolic crises in a mouse model of glutaric aciduria type 1. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 2013;1832(10):1463–72. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.04.019. PMID: 23623985.
- Christensen E., Ribes A., Merinero B. et al. Correlation of genotype and phenotype in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis 2004;27(6):861–8. doi: 10.1023/B:BOLI. 0000045770.93429. 3c. PMID: 15505393.
Дополнительные файлы
