Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – фатальное нервно‑мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего белок дистрофин. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению, у них развиваются респираторные и кардиологические нарушения. На разных стадиях МДД используются разные методы ведения. Клинический эффект новых методов таргетной терапии МДД может зависеть от стадии болезни на момент назначения лечения: амбулаторной, когда пациент ходит самостоятельно, или неамбулаторной, когда способность к самостоятельной ходьбе утрачена. Сегодня нет единых критериев статуса пациента с точки зрения амбулаторности, а в клинических исследованиях и реальной практике используются разные подходы к ее оценке. Тем не менее определение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» критично для пациентов с МДД, так как подходы к ведению пациентов в амбулаторной и неамбулаторной стадии болезни различны. В статье представлены обзор, сравнение и анализ определений «амбулаторность» и «неамбулаторность», использованных в клинических исследованиях, реальной медицинской практике, международных стандартах и рекомендациях.

По итогам анализа предлагается в реальной клинической практике трактовать амбулаторность больных МДД как способность ходить без использования вспомогательных средств и без указания дистанции и времени, а потерей амбулаторности считать состояние, при котором пациент вынужден постоянно использовать инвалидное кресло для передвижения как вне дома, так и в домашних условиях.

Об авторах

Т. А. Гремякова

Благотворительный фонд «Гордей»

Автор, ответственный за переписку.
Email: tag@dmd-russia.ru
ORCID iD: 0000-0001-7317-3971

Татьяна Андреевна Гремякова

125466 Москва, ул. Соколово-Мещерская, 29

Россия

С. Б. Артемьева

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8876-7462

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

Н. Д. Вашакмадзе

ФГБНУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-8320-2027

117593 Москва, Литовский бульвар, 1А

Россия

И. П. Витковская

ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0740-1558

119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9

Россия

В. И. Гузева

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

194100 Санкт-Петербург, Литовская ул., 2;

Россия

О. В. Гузева

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru

194100 Санкт-Петербург, Литовская ул., 2;

Россия

Л. М. Кузенкова

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-9562-3774

119991 Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1

Россия

С. В. Михайлова

Российская детская клиническая больница ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2115-985X

119571 Москва, Ленинский проспект, 117

Россия

Л. П. Назаренко

НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-1861-433X

634050 Томск, набережная реки Ушайки, 10

Россия

Т. М. Первунина

Институт перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»;

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9948-7303

197341 Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2

Россия

Н. Л. Печатникова

ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2445-132X

119049 Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9

Россия

Т. В. Подклетнова

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6415-156X

119991 Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр. 1

Россия

Г. Е. Сакбаева

ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3651-851X

121359 Москва, ул. Маршала Тимошенко, 15

Россия

А. А. Степанов

ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента РФ

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-7634-5783

121359 Москва, ул. Маршала Тимошенко, 15

Россия

В. М. Суслов

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-5903-8789

194100 Санкт-Петербург, Литовская ул., 2

Россия

О. И. Гремякова

Благотворительный фонд «Гордей»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-8607-1819

125466 Москва, ул. Соколово-Мещерская, 29

Россия

Н. И. Шаховская

ГБУЗ МО «Психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС с нарушением психики

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3117-636X

127486 Москва, ул. Ивана Сусанина, 1

Россия

С. С. Никитин

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

Список литературы

  1. Birnkrant D.J., Bushby K., Bann C.M. et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol 2018;17(3):251–67. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30024-3.
  2. Guiraud S., Chen H., Burns D.T., Davies K.E. Advances in genetic therapeutic strategies for Duchenne muscular dystrophy. Exp Physiol 2015;100:1458–67. doi: 10.1113/EP085308.
  3. Van Ruiten H., Bushby K., Guglieri M. State of the art advances in Duchenne muscular dystrophy. EMJ 2017;2:90–9.
  4. Guideline on the clinical investigation of medicinal products for the treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophy. 17 December 2015. EMA/ CHMP/236981/2011. P. 2.
  5. Bushby K., Finkel R., Birnkrant D.J. et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010;9(1):77–93. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70271-6.
  6. Osorio N.A., Cantillo M.J., Salas C.A. et al. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia 2019;34(7):469–81. doi: 10.1016/j.nrl.2018.01.001.
  7. Araujo A.P.Q.C., Carvalho A.A.S., Cavalcanti E.B.U. et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatr 2017;75(8):104–13. doi: 10.1590/0004-282x20170112.
  8. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy. Available at: https://muscle.ca/wpcontent/uploads/2019/09/DMDstandardsofcare-EN.pdf.
  9. Guideline on the clinical investigation of medicinal products for the treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophy. 17 December 2015. EMA/ CHMP/236981/2011. P. 9.
  10. National Institute for Health and Care Excellence. Ataluren for treating Duchenne muscular dystrophy with a nonsense mutation in the dystrophin gene (HST3). Available at: https://www.nice.org.uk/guidance/hst3/resources/atalurenfor-treating-duchenne-musculardystrophy-with-a-nonsense-mutation-inthe-dystrophin-gene-pdf-1394899207621.
  11. Duchenne Muscular Dystrophy and Related Dystrophinopathies: Developing Drugs for Treatment Guidance for Industry”. U.S. Department of Health and Human Services, Food and Drug Administration, Center for Drug Evaluation and Research (CDER), Center for Biologics Evaluation and Research (CBER) 2018. Available at: https://www.fda.gov/media/92233/download.
  12. Pettygrove S., Lu Z., Andrews J.G. et al. Sibling concordance for clinical features of Duchenne and Becker muscular dystrophies. Muscle Nerve 2014;49(6):814–21. doi: 10.1002/mus.24078.
  13. Kim S., Zhu Y., Romitti P.A. et al. Associations between timing of corticosteroid treatment initiation and clinical outcomes in Duchenne muscular dystrophy. Neuromusc Dis 2017;27(8):730–7. doi: 10.1016/j.nmd.2017.05.019.
  14. Marden J.R., Freimark J., Yao Z. et al. Real-world outcomes of long-term prednisone and deflazacort use in patients with Duchenne muscular dystrophy: experience at a single, large care center. J Compar Effec Res 2020;9(3):177–89. doi: 10.2217/cer-2019-0170.
  15. McDonald C.M., Henricson E.K., Abresch R.T. et al. CINRG Investigators The cooperative international neuromuscular research group Duchenne natural history study – a longitudinal investigation in the era of glucocorticoid therapy: Design of protocol and the methods used. Muscle Nerve 2013;48(1):32–54. doi: 10.1002/mus.23807.
  16. Wang R., Barthelemy T.F., Martin A.S. et al. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mut 2018;39(9):1193–202. doi: 10.1002/humu.23561.
  17. Servais L., Deconinck N., Moraux A. et al. Innovative methods to assess upper limb strength and function in nonambulant Duchenne patients. Neuromusc Dis 2013;23(2):139–48. doi: 10.1016/j.nmd.2012.10.022.
  18. Vuillerot C., Girardot F., Payan C. et al. Monitoring changes and predicting loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy with the Motor Function Measure. Dev Med Child Neurol 2009;52(1):60–5. doi: 10.1111/j.1469-8749.2009.03316.x.
  19. Steffensen B.F., Lyager S., Werge B. et al. Physical capacity in non-ambulatory people with Duchenne muscular dystrophy or spinal muscular atrophy: a longitudinal study. Dev Med Child Neurol 2002;44(9):623–32. doi: 10.1017/s0012162201002663.
  20. Naarding K.J., Harmen R., Erik W. et al. MRI vastus lateralis fat fraction predicts loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2020;94(13): E1386–E1394. doi: 10.1212/WNL.0000000000008939.
  21. Connolly A.M., Malkus E.C., Mendell J.R. et al. Outcome reliability in non-ambulatory boys/men with Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve 2015;51(4):522–32. doi: 10.1002/mus.24346.
  22. NCT01098708. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01098708.
  23. Alman B.A., Raza S.N., Biggar W.D. Steroid treatment and the development of scoliosis in males with Duchenne muscular dystrophy. J Bone Joint Surg 2004;86-A(3):519–24. doi: 10.2106/00004623-20040300000009.
  24. Kinali M., Main M., Eliahoo J. et al. Predictive factors for the development of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy. Eur J Paediatric Neurol 2007;11(3):160–6. doi: 10.1016/j.ejpn.2006.12.002.
  25. Ricotti V., Ridout D.A., Scott E. et al. NorthStar Clinical Network. Long-term benefits and adverse effects of intermittent versus daily glucocorticoids in boys with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatr, 2013;84(6):698–705. doi: 10.1136/jnnp-2012-303902.
  26. Mendell J.R., Goemans N., Lowes L.P. et al. Longitudinal effect of eteplirsen versus historical control on ambulation in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol 2016;79(2):257–71. doi: 10.1002/ana.24555.
  27. Humbertclaude V., Hamroun D., Bezzou K. et al. Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients: Implication for clinical trials. Eur J Paediatric Neurol 2012;16(2):149–60. doi: 10.1016/j.ejpn.2011.07.001.
  28. Goemans N., Signorovitch J., Sajeev G. et al. P.202A composite prognostic score for time to loss of walking ability in Duchenne muscular dystrophy (DMD). Neuromusc Dis 2019;29:S108. doi: 10.1016/j.nmd.2019.06.257.
  29. Deighton A., Szabo S., Salhany R. et al. Pro63 the natural history of Duchenne muscular dystrophy in the corticosteroid era: a systematic review of studies from Canada and the US. Value Health 2019;22:S852. doi: 10.1016/j.jval.2019.09.2393.
  30. Szabo A., Szabo S., Gooch K. et al. Pro65 variability in age at loss of ambulation by genotype among boys with Duchenne muscular dystrophy. Value Health 2019;22:S853. doi: 10.1016/j.jval.2019.09.2395.
  31. Ryder S., Leadley R.M., Armstrong N. et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:79. doi: 10.1186/s13023-017-0631-3.
  32. Bushby K., Finkel R., Wong B. et al. Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle Nerve 2014;50(4):477–87. doi: 10.1002/mus.24332.
  33. McDonald C.M., Campbell C., Torricelli R.E. et al. Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 2017;390(10101):1489–98. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31611-2.
  34. Long-Term Outcomes of Ataluren in Duchenne Muscular Dystrophy, 2020. ClinicalTrials.gov. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03179631.
  35. McDonald C.M., Muntoni F., Penematsa V. et al. Ataluren delays loss of ambulation and respiratory decline in nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy patients. J Compar Effect Res 2022;11(3): 139–55. doi: 10.2217/cer-2021-0196.
  36. Muntoni F., Desguerre I., Guglieri M. et al. Ataluren use in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy: patient demographics and characteristics from the STRIDE Registry. J Compar Effect Res 2019;8(14):1187–200. doi: 10.2217/cer-2019-0086.
  37. Khan N., Eliopoulos H., Han L. et al. Eteplirsen investigators and the CINRG DNHS investigators. Eteplirsen treatment attenuates respiratory decline in ambulatory and non-ambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy. J Neuromusc Dis 2019;6:213–25. doi: 10.3233/JND-180351.
  38. NCT01396239. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01396239.
  39. NCT01540409. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01540409.
  40. NCT02255552. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02255552.
  41. NCT02500381. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02500381.
  42. NCT04060199. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04060199.
  43. NCT04768062. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04768062.
  44. NCT04956289. Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04956289.
  45. Ataluren. Available at: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=63d61549-3c36-4239-9bbe-3913ff25b3ef&t=https://medum.ru/ataluren.
  46. VYONDYS 53 (golodirsen) injection label. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2019/211970s000lbl.pdf.
  47. Highlights of prescribing information – Viltolarsen. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2020/212154s000lbl.pdf.
  48. AMONDYS 45 (casmersen) injection label. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2021/213026lbl.pdf.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д., Витковская И.П., Гузева В.И., Гузева О.В., Кузенкова Л.М., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Подклетнова Т.В., Сакбаева Г.Е., Степанов А.А., Суслов В.М., Гремякова О.И., Шаховская Н.И., Никитин С.С., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.