Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – фатальное нервно‑мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего белок дистрофин. В результате развивающегося и прогрессирующего повреждения и атрофии мышц пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению, у них развиваются респираторные и кардиологические нарушения. На разных стадиях МДД используются разные методы ведения. Клинический эффект новых методов таргетной терапии МДД может зависеть от стадии болезни на момент назначения лечения: амбулаторной, когда пациент ходит самостоятельно, или неамбулаторной, когда способность к самостоятельной ходьбе утрачена. Сегодня нет единых критериев статуса пациента с точки зрения амбулаторности, а в клинических исследованиях и реальной практике используются разные подходы к ее оценке. Тем не менее определение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» критично для пациентов с МДД, так как подходы к ведению пациентов в амбулаторной и неамбулаторной стадии болезни различны. В статье представлены обзор, сравнение и анализ определений «амбулаторность» и «неамбулаторность», использованных в клинических исследованиях, реальной медицинской практике, международных стандартах и рекомендациях.

По итогам анализа предлагается в реальной клинической практике трактовать амбулаторность больных МДД как способность ходить без использования вспомогательных средств и без указания дистанции и времени, а потерей амбулаторности считать состояние, при котором пациент вынужден постоянно использовать инвалидное кресло для передвижения как вне дома, так и в домашних условиях.

Введение. Карпальный туннельный синдром (КТС) является наиболее частой компрессионной мононевропатией. Вопросы предпочтительного метода консервативного лечения остаются актуальными, особенно для пациентов со средней степенью тяжести заболевания.

Цель исследования – выполнить сравнительное исследование эффективности локальной инъекционной терапии и ортезирования лучезапястного сустава при идиопатическом КТС средней степени тяжести, оценить продолжительность клинического эффекта в периоде наблюдения до 6 мес.

Материалы и методы. В исследование вошло 105 случаев идиопатического КТС средней степени тяжести. Пациенты были рандомизированы в 2 группы в зависимости от проводимого лечения: основная группа (n = 54) получила 1 или 2 инъекции с глюкокортикостероидом (бетаметазон 5 мг + 2 мг/1,0 мл) и лидокаином 2 % 1,0 мл под ультразвуковым контролем в запястный канал; контрольной группе (n = 51) было назначено ортезирование лучезапястного сустава в ночные часы в течение 1 мес. Первичным критерием эффективности терапии была оценка по клиническим шкалам (SSS, FSS, LANSS, визуально‑аналоговая шкала боли) через 1 мес от начала лечения, вторичным критерием эффективности – оценка изменений электрофизиологических и нейросонографических параметров.

Результаты. Через 1 мес после лечения оценки по SSS, FSS, LANSS и визуально‑аналоговой шкале боли в группе инъекционной терапии оказались значимо ниже, чем в группе ортезирования (p <0,0001). Достоверное изменение электрофизиологических показателей срединного нерва (укорочение дистальной латентности Ми S‑ответа, увеличение амплитуды Ми S‑ответа, увеличение сенсорной скорости распространения возбуждения на кисти) и значимое уменьшение площади поперечного сечения срединного нерва на уровне гороховидной кости были отмечены только в группе локальной инъекционной терапии. Средняя продолжительность клинического эффекта локальной инъекционной терапии оказалась больше, чем ортезирования, и составила 4 мес.

Заключение. Через 1 мес от начала лечения локальная инъекционная терапия продемонстрировала более высокую клиническую эффективность по сравнению с ортезированием лучезапястного сустава, продолжительность эффекта составила в среднем 4 мес. Данный метод консервативного лечения является предпочтительным для пациентов с идиопатическим КТС средней степени тяжести.

Представлен анализ структуры спинальной мышечной атрофии 5q в Республике Северная Осетия – Алания, описаны молекулярно‑генетические и популяционные характеристики данной патологии в регионе. Число новорожденных за период 2000–2020 гг. составило 195 954 ребенка, распространенность спинальной мышечной атрофии 5q составила 1:24 494, или 4,08 на 100 тыс. новорожденных, что несколько ниже, чем в других популяциях РФ и мира. Приводятся примеры промежуточной оценки эффективности лечения 3 пациентов. В 2 случаях применялась генозаместительная терапия, а в 3‑м – комбинированная патогенетическая и генозаместительная терапия. Ни у одного пациента при наблюдении в динамике не было зарегистрировано клинически значимого уменьшения оценки по шкале CHOP INTEND относительно исходного уровня. Положительный терапевтический эффект отмечен как на фоне лечения нусинерсеном, так и после введения онасемноген абепарвовека. Приведенные клинические наблюдения демонстрируют необходимость раннего выявления и начала лечения антисмысловыми олигонуклеотидами и/или генозаместительной терапии, что возможно только при включении спинальной мышечной атрофии 5q в программу неонатального скрининга.

Введение. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) 1‑го типа (OMIM: 132400) – один из семи описанных к настоящему времени генетических вариантов этой группы скелетных дисплазий. Заболевание обусловлено мутациями в гене COMP, локализованном на хромосоме 19р13.1. Наличие мышечной гипотонии и слабости связочного аппарата суставов, а также умеренное повышение уровня активности креатинфосфокиназы часто приводят к ошибочной диагностике миопатии.

Цель исследования – анализ клинико‑генетических характеристик МЭД 1‑го типа, обусловленной мутациями в гене COMP, в выборке российских пациентов и формирование принципов дифференциальной диагностики заболевания с наследственными миопатиями.

Материалы и методы. Под нашим наблюдением находилось 8 пациентов из 7 семей в возрасте от 7 до 15 лет с МЭД 1‑го типа, обусловленной гетерозиготными мутациями в гене COMP. Для уточнения диагноза использовались генеалогический анализ, клиническое обследование, неврологический осмотр по стандартной методике с оценкой психоэмоциональной сферы, рентгенография и таргетное секвенирование панели, состоящей из 166 генов, ответственных за развитие наследственной скелетной патологии.

Результаты. Проведен анализ анамнестических данных, клинико‑рентгенологических и молекулярно‑генетических характеристик 8 пациентов с МЭД 1‑го типа, обусловленной мутациями в гене COMP. Первые клинические проявления заболевания регистрировались с 2–3‑летнего возраста и характеризовались изменением походки, быстрой утомляемостью, трудностью подъема по лестнице, частыми падениями при ходьбе, отсутствием возможности самостоятельно встать с пола и из положения на корточках, выраженной гипермобильностью в суставах. В результате проведения электронейромиографического исследования не отмечалось признаков первично‑мышечного поражения. У 2 пациентов обнаружено умеренное повышение уровня активности креатинфосфокиназы в плазме крови до 250–360 Ед/л. Все пациенты в течение нескольких лет наблюдались у неврологов с диагнозом врожденной миопатии. В возрасте 5–6 лет у пациентов возникали боли в коленных и голеностопных суставах, которые расценивались как реактивные, чаще всего ревматические, артропатии. При проведении рентгенологического обследования выявлены типичные признаки поражения эпифизов длинных трубчатых костей, что позволило диагностировать МЭД. В результате анализа секвенирования нового поколения выявлено 7 нуклеотидных вариантов в гене COMP, ответственном за возникновение 1‑го типа этой группы заболеваний. Три из выявленных вариантов зарегистрированы впервые. Как и в ранее описанных выборках, в анализируемой выборке пациентов большинство нуклеотидных вариантов (6 из 7) локализовались в области 8–14‑го экзонов гена COMP и приводили к аминокислотным заменам в повторах кальмодулиноподобного домена белка, и лишь 1 замена была локализована в С‑концевом участке белковой молекулы.

Заключение. МЭД 1‑го типа – генетический вариант скелетных дисплазий, не сопровождающийся значимым снижением роста. У большинства пациентов первыми симптомами заболевания, отмеченными в возрасте 2–3 лет, были нарушение походки, повышенная мышечная утомляемость и приемы Говерса. Наличие этих симптомов наряду с умеренным повышением уровня активности креатинфосфокиназы предшествовало возникновению клинических проявлений скелетной дисплазии, приводя к ошибочной диагностике у пациентов нервно‑мышечного заболевания из группы миопатий. Присоединение к этим симптомам выраженных артралгий приводило к ошибочному диагнозу реактивных артритов. Заподозрить наличие МЭД у пациентов позволяет рентгенологическое исследование длинных трубчатых костей, в результате которого выявляются специфические признаки поражения эпифизов. Для диагностики генетического варианта, обусловленного мутациями в гене COMP, необходимо проведение молекулярно‑генетического анализа.

Введение. Дистрофическая миотония 1‑го типа (ДМ1) – самая частая по распространенности среди мышечных дистрофий любого возраста. Миотония в виде задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольных движениях является ведущим симптомом при ДМ1. Симптомы миотонии и регистрация электрической миотонии отсрочены после дебюта у пациентов с врожденной/детской формой ДМ1, что затрудняет использование их в своевременной диагностике и проведение профилактики летальных осложнений у пациентов с ранним дебютом.

Цель исследования – представить клинические данные и результаты игольчатой электромиографии больных с дебютом ДМ1 на 1‑м десятилетии жизни, определить первые симптомы заболевания и возраст появления миотонии и электрической миотонии для оптимизации своевременной диагностики заболевания.

Материалы и методы. Приведено описание 13 больных с ДМ1 в возрасте от 2 мес до 34 лет. 10 больным проведена игольчатая электромиография с анализом спонтанной активности и паттерна поражения скелетных мышц. Диагноз подтверждался на основании клинико‑параклинических проявлений заболевания и увеличения CTG‑повторов >50 в гене DMPK.

Результаты. Дебют с внемышечной симптоматики в виде нарушения дыхания и/или кормления, дизартрии, нарушения обучения в школе, признаков расстройства аутистического спектра и нозологически неспецифического симптомокомплекса «вялого ребенка» отмечен как первые симптомы заболевания. У всех больных клинические симптомы миотонии и электрические проявления миотонии при игольчатой электромиографии появлялись значительно позже после дебюта. У всех матерей подтверждена классическая форма ДМ1, у одной – ювенильная, однако у 5 женщин заболевание дебютировало позже, чем появились первые симптомы при врожденной или детской форме ДМ1 у их детей.

Выводы. Первые симптомы при врожденной и детской форме ДМ1 неспецифичны и встречаются при широком спектре заболеваний, а дискриминирующие признаки ДМ1 в виде клинической миотонии, атрофии дистальных мышц и электрической миотонии появляются много позже дебюта. В группе больных до и после формирования фразовой речи представленные комбинации симптомов позволяют диагностировать врожденную и детскую форму ДМ1 в дебюте заболевания и проводить медико‑генетическое консультирование в семьях с отягощенным анамнезом и своевременную профилактику летальных осложнений.

Взведение. В многочисленных публикациях отмечена роль нервно‑мышечных отношений, возникающих в процессе голосообразования, и описаны внутригортанные чувствительные (афферентные) и двигательные (эфферентные) нервные окончания. При этомп значительную часть эфферентных путей составляют вегетативные нервные волокна, осуществляющие контроль за трофическим состоянием тканевого субстрата и оказывающие непосредственное влияние на мышцы гортани путем изменения метаболизма мышечных клеток.

Цель исследования – на секционном материале проанализировать особенности вегетативной иннервации голосового отдела гортани человека.

Материалы и методы. При изучении вегетативной иннервации слизистой оболочки и мышц гортани использовали материал, полученный при секционных исследованиях 28 человек, погибших в результате травм, несовместимых с жизнью, от сердечно‑сосудистой недостаточности и от пневмонии в возрасте 54–85 лет, у которых при жизни ЛОР‑заболеваний не отмечалось. Адренергические нервные волокна выявляли по методу Бъерклунда в модификации В.Н. Швалева и Н.И. Жучковой, а холинергические нервные волокна изучали с помощью метода Карновского–Рутс, основанного на инкубации срезов в растворе специфического субстрата.

Результаты. Адренергические и холинергические нервные проводники, как правило, используют общие пути проникновения в гортань по ходу кровеносных сосудов и в составе гортанных нервов. Они локализуются в слизистой оболочке и мышцах гортани и имеют свои особенности. Вегетативные нервные структуры, расположенные в мышцах, наблюдаются непосредственно среди мышечных волокон.

Заключение. Обилие адренергических и холинергических нервных волоконе и окончаний, объединяющих разные структурные элементы гортани в единый морфофункциональный комплекс, является материальной основой влияния вегетативной нервной системы на сложный механизм голосообразования и процессы нарушения голоса при различных заболеваниях.