Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-2-28-36

Полный текст:

Аннотация

Представлен анализ структуры спинальной мышечной атрофии 5q в Республике Северная Осетия – Алания, описаны молекулярно‑генетические и популяционные характеристики данной патологии в регионе. Число новорожденных за период 2000–2020 гг. составило 195 954 ребенка, распространенность спинальной мышечной атрофии 5q составила 1:24 494, или 4,08 на 100 тыс. новорожденных, что несколько ниже, чем в других популяциях РФ и мира. Приводятся примеры промежуточной оценки эффективности лечения 3 пациентов. В 2 случаях применялась генозаместительная терапия, а в 3‑м – комбинированная патогенетическая и генозаместительная терапия. Ни у одного пациента при наблюдении в динамике не было зарегистрировано клинически значимого уменьшения оценки по шкале CHOP INTEND относительно исходного уровня. Положительный терапевтический эффект отмечен как на фоне лечения нусинерсеном, так и после введения онасемноген абепарвовека. Приведенные клинические наблюдения демонстрируют необходимость раннего выявления и начала лечения антисмысловыми олигонуклеотидами и/или генозаместительной терапии, что возможно только при включении спинальной мышечной атрофии 5q в программу неонатального скрининга.

Об авторах

И. С. Тебиева
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Минздрава России; Медико-генетическая консультация ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Республики Северная Осетия – Алания
Россия

Инна Сосланбековна Тебиева

Республика Северная Осетия – Алания, 362007 Владикавказ, ул. Пушкинская, 40; 
362003 Владикавказ, ул. Барбашова, 33

 



А. Ф. Муртазина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



С. Б. Артемьева
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия

125412 Москва, ул. Талдомская, 2



Ю. В. Габисова
Медико-генетическая консультация ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Республики Северная Осетия – Алания
Россия

Республика Северная Осетия – Алания, 362003 Владикавказ, ул. Барбашова, 33



Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Минобрнауки России; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1; 
105064 Москва, ул. Воронцово Поле, 12, стр. 1



Список литературы

1. D’Amico A., Mercuri E., Tiziano F.D. et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6(71). DOI: 10.1186/1750-1172-6-71.

2. Cure SMA.org. Voice of the Patient Report. Available at: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf.

3. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации. 2020. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2.

4. Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q linked spinal muscular atrophy: a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. DOI: 10.1186/s13023-017-0671-8.

5. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярногенетической диагностики. Нервномышечные болезни 2013;(3):27–31. DOI: 10.17650/2222-8721-2013-03-27-31.

6. Prior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2021. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

7. Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. DOI: 10.1016/0092-8674(95)90460-3.

8. Farrar M.A., Kiernan M.C. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics 2015;12(2):290–302. DOI: 10.1007/s13311-014-0314-x.

9. Инструкция по медицинскому применению препарата Спинраза (МНН: нусинерсен) ЛП-005730 от 28.02.2020.

10. Инструкция по медицинскому применению препарата Эврисди (МНН: рисдиплин) ЛП-006602 от 26.11.2020.

11. Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма.

12. Glanzman A.M., Mazzone E., Mainet M. et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromusc Disord 2010;20(3):155–61. DOI: 10.1016/j.nmd.2009.11.014.

13. De Sanctis R., Coratti G., Amy Pasternak A. et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord 2016;26(11):754–9. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.10.002.

14. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(1):7–9. DOI: 10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9.

15. Артемьева С.Б., Кузенкова Л.М., Ильина Е.С. и др. Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России. Нервно-мышечные болезни 2020;10(3):35–41. DOI: 10.17650/2222-8721-2020-10-3-35-41.


Рецензия

Для цитирования:


Тебиева И.С., Муртазина А.Ф., Артемьева С.Б., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(2):28-36. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-2-28-36

For citation:


Tebieva I.S., Murtazina A.F., Artemieva S.B., Gabisova Yu.V., Zinchenko R.A. Proximal spinal muscular atrophy 5q in the Republic of North Ossetia – Alania: population-genetic features, diagnostic problems and treatment prospects. Neuromuscular Diseases. 2022;12(2):28-36. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2022-12-2-28-36

Просмотров: 183


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)
X