Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения

Представлен анализ структуры спинальной мышечной атрофии 5q в Республике Северная Осетия – Алания, описаны молекулярно‑генетические и популяционные характеристики данной патологии в регионе. Число новорожденных за период 2000–2020 гг. составило 195 954 ребенка, распространенность спинальной мышечной атрофии 5q составила 1:24 494, или 4,08 на 100 тыс. новорожденных, что несколько ниже, чем в других популяциях РФ и мира. Приводятся примеры промежуточной оценки эффективности лечения 3 пациентов. В 2 случаях применялась генозаместительная терапия, а в 3‑м – комбинированная патогенетическая и генозаместительная терапия. Ни у одного пациента при наблюдении в динамике не было зарегистрировано клинически значимого уменьшения оценки по шкале CHOP INTEND относительно исходного уровня. Положительный терапевтический эффект отмечен как на фоне лечения нусинерсеном, так и после введения онасемноген абепарвовека. Приведенные клинические наблюдения демонстрируют необходимость раннего выявления и начала лечения антисмысловыми олигонуклеотидами и/или генозаместительной терапии, что возможно только при включении спинальной мышечной атрофии 5q в программу неонатального скрининга.

1. D’Amico A., Mercuri E., Tiziano F.D. et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 2011;6(71). DOI: 10.1186/1750-1172-6-71.

2. Cure SMA.org. Voice of the Patient Report. Available at: http://www.curesma.org/documents/advocacy-documents/sma-voice-of-the-patient.pdf.

3. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Клинические рекомендации. 2020. Доступно по: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/593_2.

4. Verhaart I.E.C., Robertson A., Wilson I.J. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q linked spinal muscular atrophy: a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12(1):124. DOI: 10.1186/s13023-017-0671-8.

5. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярногенетической диагностики. Нервномышечные болезни 2013;(3):27–31. DOI: 10.17650/2222-8721-2013-03-27-31.

6. Prior T.W., Leach M.E., Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000. In: GeneReviews®. Seattle: University of Washington, 1993–2021. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

7. Lefebvre S., Bürglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65. DOI: 10.1016/0092-8674(95)90460-3.

8. Farrar M.A., Kiernan M.C. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics 2015;12(2):290–302. DOI: 10.1007/s13311-014-0314-x.

9. Инструкция по медицинскому применению препарата Спинраза (МНН: нусинерсен) ЛП-005730 от 28.02.2020.

10. Инструкция по медицинскому применению препарата Эврисди (МНН: рисдиплин) ЛП-006602 от 26.11.2020.

11. Инструкция по медицинскому применению препарата Золгенсма.

12. Glanzman A.M., Mazzone E., Mainet M. et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromusc Disord 2010;20(3):155–61. DOI: 10.1016/j.nmd.2009.11.014.

13. De Sanctis R., Coratti G., Amy Pasternak A. et al. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromusc Disord 2016;26(11):754–9. DOI: 10.1016/j.nmd.2016.10.002.

14. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна 2021;2(1):7–9. DOI: 10.46563/2686-8997-2021-2-1-7-9.

15. Артемьева С.Б., Кузенкова Л.М., Ильина Е.С. и др. Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России. Нервно-мышечные болезни 2020;10(3):35–41. DOI: 10.17650/2222-8721-2020-10-3-35-41.