Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев

Введение. Дистрофическая миотония 1‑го типа (ДМ1) – самая частая по распространенности среди мышечных дистрофий любого возраста. Миотония в виде задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольных движениях является ведущим симптомом при ДМ1. Симптомы миотонии и регистрация электрической миотонии отсрочены после дебюта у пациентов с врожденной/детской формой ДМ1, что затрудняет использование их в своевременной диагностике и проведение профилактики летальных осложнений у пациентов с ранним дебютом.

Цель исследования – представить клинические данные и результаты игольчатой электромиографии больных с дебютом ДМ1 на 1‑м десятилетии жизни, определить первые симптомы заболевания и возраст появления миотонии и электрической миотонии для оптимизации своевременной диагностики заболевания.

Материалы и методы. Приведено описание 13 больных с ДМ1 в возрасте от 2 мес до 34 лет. 10 больным проведена игольчатая электромиография с анализом спонтанной активности и паттерна поражения скелетных мышц. Диагноз подтверждался на основании клинико‑параклинических проявлений заболевания и увеличения CTG‑повторов >50 в гене DMPK.

Результаты. Дебют с внемышечной симптоматики в виде нарушения дыхания и/или кормления, дизартрии, нарушения обучения в школе, признаков расстройства аутистического спектра и нозологически неспецифического симптомокомплекса «вялого ребенка» отмечен как первые симптомы заболевания. У всех больных клинические симптомы миотонии и электрические проявления миотонии при игольчатой электромиографии появлялись значительно позже после дебюта. У всех матерей подтверждена классическая форма ДМ1, у одной – ювенильная, однако у 5 женщин заболевание дебютировало позже, чем появились первые симптомы при врожденной или детской форме ДМ1 у их детей.

Выводы. Первые симптомы при врожденной и детской форме ДМ1 неспецифичны и встречаются при широком спектре заболеваний, а дискриминирующие признаки ДМ1 в виде клинической миотонии, атрофии дистальных мышц и электрической миотонии появляются много позже дебюта. В группе больных до и после формирования фразовой речи представленные комбинации симптомов позволяют диагностировать врожденную и детскую форму ДМ1 в дебюте заболевания и проводить медико‑генетическое консультирование в семьях с отягощенным анамнезом и своевременную профилактику летальных осложнений.