Отправить статью по E-mail Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8
- Авторы: Шаркова И.В.1, Никитин С.С.1, Маркова Т.В.1, Восканян А.Э.1, Мельник Е.А.1, Щагина О.А.1, Дадали Е.Л.1
-
Учреждения:
- ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
- Выпуск: Том 13, № 3 (2023)
- Страницы: 64-70
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 30.10.2023
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/561
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-64-69
- ID: 561
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Дистальные артрогрипозы – группа генетически гетерогенных врожденных болезней, характеризующихся непрогрессирующими контрактурами преимущественно дистальных суставов верхних и нижних конечностей. Идентифицировано 11 генов, патогенные варианты в которых обусловливают возникновение аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных типов дистальных артрогрипозов. Практически все продукты этих генов экспрессируются в структурах нейромоторного аппарата, что позволяет отнести дистальный артрогрипоз к нервно-мышечным болезням. Дистальный артрогрипоз 7-го типа – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся 2 основными симптомами: тризмом нижней челюсти и псевдокамптодактилией, специфическим симптомом в виде ограничения подвижности межфаланговых суставов при тыльном сгибании кисти и отсутствия ограничения при ладонном сгибании. У всех описанных в литературе пациентов из разных популяций с дистальным артрогрипозом 7-го типа обнаружен один и тот же патогенный вариант с.2021G>A(p.Arg674Gln) в гене MYH8, белковый продукт которого является одной из изоформ миозина, функционирующего в эмбриональном периоде и обеспечивающего формирование структур мышечных волокон.
Цель настоящей работы – описание клинико-генетических характеристик первого семейного случая дистального артрогрипоза 7-го типа у российских пациентов.
Пациентам были проведены клинический осмотр и электромиография. Секвенирование экзома после выделения ДНК из крови пробанда по стандартной методике выполняли на платформе NextSeq 500 (Illumina, США) методом парно-концевого чтения (2 × 75 п.о.). Подтверждение патогенности выявленных вариантов проводили с помощью автоматического секвенирования по Сэнгеру.
В результате молекулярно-генетического анализа у отца и сына с клиническими проявлениями дистального артрогрипоза 7-го типа выявлен описанный ранее у всех опубликованных в литературе пациентов гетерозиготный вариант c.2021G>A в экзоне 18 гена MYH8, приводящий к замене p.Arg674Gln(NM_002472.2) в белковой молекуле. У обследованных пациентов не выявлено очаговой неврологической симптоматики, а также малых аномалий развития, патологии внутренних органов, ульнарной девиации кистей, эквиноварусной деформации стоп, вертикальной ориентации таранной кости, контрактур тазобедренных суставов, которые с различной частотой обнаруживались у ранее описанных пациентов с вариантами в гене MYH8.
Специфические клинические признаки дистального артрогрипоза 7-го типа в сочетании с наличием мажорного нуклеотидного варианта позволяют оптимизировать процесс молекулярно-генетической диагностики этого типа наследственного артрогрипоза.
Об авторах
И. В. Шаркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Автор, ответственный за переписку.
Email: sharkova-inna@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-5819-4835
Инна Валентиновна Шаркова
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияС. С. Никитин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияТ. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-2672-6294
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияА. Э. Восканян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9715-3027
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияЕ. А. Мельник
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5436-836X
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияО. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-4905-1303
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияЕ. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805
115522 Москва, ул. Москворечье, 1
РоссияСписок литературы
- Bamshad M., Van Heest A.E., Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am 2009;91 Suppl 4(Suppl 4):40–6. doi: 10.2106/JBJS.I.00281
- Oldfors A., Lamont P.J. Thick filament diseases. Adv Exp Med Biol 2008;642:78–91. doi: 10.1007/978-0-387-84847-1_7
- Hall J.G., Kimber E., Dieterich K. Classification of arthrogryposis. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2019;181(3):300–3. doi: 10.1002/ajmg.c.31716
- Lowry R.B., Sibbald B., Bedard T., Hall J.G. Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010;88(12):1057–61. doi: 10.1002/bdra.20738
- Hall J.G. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology,genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. J Pediatr Orthop B 1997;6:159–66.
- Griffet J., Dieterich K., Bourg V., Bourgeois E. Amyoplasia and distal arthrogryposis. Orthop Traumatol Surg Res 2021;107(1S):102781. doi: 10.1016/j.otsr.2020.102781
- Wahlig B., Poppino K., Jo C.H., Rathjen K. Arthrogryposis multiplex congenita: a 28-year retrospective study. Dev Med Child Neurol 2022;64(4):476–80. doi: 10.1111/dmcn.15084
- Marianetti T.M., Dall'Asta L., Torroni A. et al. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome: a 20 year follow-up. Eur J Paediatr Dent 2014;15(2 Suppl):218–20.
- Haar B.G., van Hoof R.F. The trismus-pseudocampylodactyly syndrome. J Med Genet 1974;11(1):41–9. doi: 10.1136/jmg.11.1.41
- Markus A.F. Limited mouth opening and shortened flexor muscletendon units: 'trismus-pseudocamptodactyly. Br J Oral Maxillofac Surg 1986;24(2):137–42. doi: 10.1016/0266-4356(86)90009-4
- Hecht F., Beals R.K. Inability to open the mouth fully: an autosomal dominant phenotype with facultative camptodactyly and short stature. Birth Defects Orig Art Ser 1969;3:96–8.
- Wilson R.V., Gaines D.L., Brooks A., Carter T.S., Nance W.E. Autosomal dominant inheritance of shortening of the flexor profundus muscle-tendon unit with limitation of jaw excursion. Birth Defects Orig Art Ser 1969;3:99–102.
- Veugelers M., Bressan M., McDermott D.A. et al. Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. N Engl J Med 2004;351(5):460–9. doi: 10.1056/NEJMoa040584
- Dai Z., Whitt Z., Mighion L.C. et al. Caution in interpretation of disease causality for heterozygous loss-of-function variants in the MYH8 gene associated with autosomal dominant disorder. Europ J Med Gen 2017;60(6):312–6. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.012
- Carlos R., Contreras E., Cabrera J. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (Hecht–Beals' syndrome): case report and literature review. Oral Dis 2005;11(3):186–9. doi: 10.1111/j.1601-0825.2005.01005.x
- Tsukahara M., Shinozaki F., Kajii T. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome in a Japanese family. Clin Genet 1985 Sep;28(3):247–50. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00394.x
- Toydemir R.M., Chen H., Proud V.K. et al. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8. Am J Med Genet A 2006,140:2387–93. doi: 10.1002/ajmg.a.31495
- Teng R.J., Ho M.M., Wang P.J., Hwang K.C. Trismus-pseudocamptodctyly syndrome: report of one case. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi 1994;35(2):144–7.
- Sreenivasan P., Peedikayil F.C., Raj S.V., Meundi M.A. Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. Case Rep Den 2013;2013:1–3. doi: 10.1155/2013/187571
- O'Brien P.J., Gropper P.T., Tredwell S.J., Hall J.G. Orthopaedic aspects of the trismus pseudocamptodactyly syndrome. J Pediatr Orthop 1984;4(4):469–71. doi: 10.1097/01241398-198408000-00016
- Vaghadia H., Blackstock D. Anaesthetic implications of the trismus pseudocamptodactyly (Dutch–Kentucky or Hecht Beals) syndrome. Can J Anaesth 1988;35(1):80–5. doi: 10.1007/BF03010551
- Bonapace G., Ceravolo F., Piccirillo A. et al. Germline mosaicism for the c.2021G>A(p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly. Am J Med Genet A 2010;152A(11):2898–900. doi: 10.1002/ajmg.a.33671
- Balkin D.M., Chen I., Oberoi S., Pomerantz J.H. Bilateral coronoidectomy by craniofacial approach for Hecht syndromerelated trismus. J Craniofac Surg 2015;26(6):1954–6. doi: 10.1097/SCS.0000000000002014
- Schiaffino S., Rossi A.C., Smerdu V. et al. Developmental myosins: expression patterns and functional significance. Skelet Muscle 2015;5:22. doi: 10.1186/s13395-015-0046-6
Дополнительные файлы
