Подходы к патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у детей и новорожденных

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное аутосомно‑рецессивное заболевание, дебютирующее в различные возрастные периоды. Неврологическая симптоматика носит прогрессирующий характер и приводит к значительному ограничению жизнедеятельности и снижению продолжительности жизни. В настоящее время существует несколько препаратов для патогенетического лечения СМА. В статье отражена эволюция мнения клиницистов по лечению пациентов со СМА по мере накопления научных данных клинических исследований и опыта по ведению пациентов в реальной клинической практике. Наибольшие дебаты ведутся по вопросу лечения пациентов с 4 копиями гена SMN2. Проведен анализ базы данных пациентского регистра «Семьи СМА», представлены данные по 2 пациентам с 4 копиями гена SMN2 с ранним началом болезни.

Об авторах

С. Б. Артемьева

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: artemievasb@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8876-7462

Светлана Брониславовна Артемьева

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

О. А. Шидловская

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2017-1651

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

Ю. О. Папина

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3794-6855

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

А. В. Монахова

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-9828-9348

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

И. В. Шулякова

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0009-0006-6335-9995

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

Е. Д. Белоусова

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-3594-6974

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

О. Ю. Германенко

Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-8977-5766

115408 Москва, ул. Борисовские пруды, 48, корп. 2

Россия

Д. В. Влодавец

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0003-2635-2752

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Россия

Список литературы

  1. Wirth B., Karakaya M., Kye M.J., Mendoza-Ferreira N. Twenty-five years of spinal muscular atrophy research: From phenotype to genotype to therapy, and what comes next. Annu Rev Genomics Hum Genet 2020;21:231–61. doi: 10.1146/annurev-genom-102319-103602
  2. Groen E.J.N., Talbot K., Gillingwater T.H. Advances in therapy for spinal muscular atrophy: Promises and challenges. Nat Rev Neurol 2018;14:214–24. doi: 10.1038/nrneurol.2018.4
  3. Singh R.N., Howell M.D., Ottesen E.W., Singh N.N. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochim Biophys Acta 2017;1860:299–315. doi: 10.1016/j.bbagrm.2016.12.008
  4. Foust K.D., Wang X., McGovern V.L. et al. Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN. Nat Biotechnol 2010;28:271–4. doi: 10.1038/nbt.1610
  5. Annoussamy M., Seferian A.M., Daron A. et al. Natural history of type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. Ann Clin Trans Neurol 2021;8:359–73. doi: 10.1002/acn3.51281
  6. Calucho A., Bernal S., Alías L. et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases. J Neuromuscul Dis 2018;28(3):208–15. doi: 10.1016/j.nmd.2018.01.003
  7. Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q». 2023.
  8. Glascock J., Sampson J., Haidet-Phillips A. et al. Treatment algorithm for infants diagnosed with spinal muscular atrophy through newborn screening. J Neuromuscul Dis 2018;5(2):145–58. doi: 10.3233/JND-180304
  9. Glascock J., Sampson J., Connolly A.M. et al. Revised recommendations for the treatment of infants diagnosed with spinal muscular atrophy via newborn screening who have 4 copies of SMN2. J Neuromuscul Dis 2020;7(2):97–100. doi: 10.3233/JND-190468.
  10. Nusinersen Effect in Infants in the Presymptomatic Stage of SMA: 4.9-Year Interim of the NURTURE Study. Crawford TO, EPNS Congress.
  11. Instruction for medical use of the medicinal product Spinraza LP-005730 dated 10.01.2023. (In Russ.)
  12. Инструкция по медицинскому применению лекарственного препарата Эврисди ЛП-006602 от 12.01.2023 г.
  13. Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма. Доступно по: https://www.novartis.com/ru-ru/sites/novartis_ru/files/2022-11-28-Zolgensma-SmPC.pdf.
  14. Cure SMA 2023, Annual SMA Research & Clinical Care Meeting, June 28–30, 2023, Orlando, FL, USA.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.