Отправить статью по E-mail Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе
- Авторы: Судоргина Е.Ф.1, Чолоян С.Б.1, Шеенкова М.В.1, Колесникова Л.П.1
-
Учреждения:
- ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
- Выпуск: Том 3, № 4 (2013)
- Страницы: 30-33
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 20.12.2013
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/65
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33
- ID: 65
Цитировать
Полный текст
Аннотация
В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге. Описана клиническая картина инфантильной формы заболевания. Приведен пример ферментозаместительной терапии (ФЗТ) алглюкозидазой альфа (препарат не зарегистрирован в России, применялся по жизненным показаниям). ФЗТ является единственным патогенетическим методом лечения болезни Помпе.
Ключевые слова
Об авторах
Е. Ф. Судоргина
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Автор, ответственный за переписку.
Email: mdgkb2006@rambler.ru
Россия
С. Б. Чолоян
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Email: fake@neicon.ru
Россия
М. В. Шеенкова
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Email: fake@neicon.ru
Россия
Л. П. Колесникова
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Email: fake@neicon.ru
Россия
Список литературы
- Harrison N. Jones, Carolyn W. Muller, Min Lin et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010;25:277–83.
- Amy S. Rosenberg, Priya S. Kishnani, Nancy J. Mendelsohn, Yoav H. Messinger. Immune tolerance for lysosomal storage disorders lessons learned from CRIM-negative infantile Pompe disease. CML–Lysosomal Storagt Diseases 2013;11 (1);1–6.
- Deduve C/ From cytases to lysosomes. Fed Proc 1964; 2697–716.
- Яхно Н. Н. Болезни нервной системы: Рук-во для врачей. М.: Медицина, 2005. Т. 1. С. 601–602.
- Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Перевезенцев О. А, Мамедов И. С. Диагностика болезни Помпе. Рос вестн перинатол и педиатр 2010; (6):23–34.
- Шатохина Н. С., Бойков С. А., Шадрина Э. М., Балянова Е. Г. Болезнь Помпе: Проблемы диагностики у детей первого года жизни. Кубанский науч мед вестн 2012; (6):32–4.
- Захарова Е. Ю. Лечение лизосомальных болезней накопления. Вопр гематол/онкол и иммунопатол в педиатр 2008;7 (4):27–32.
Дополнительные файлы
