Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33
Аннотация
В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге. Описана клиническая картина инфантильной формы заболевания. Приведен пример ферментозаместительной терапии (ФЗТ) алглюкозидазой альфа (препарат не зарегистрирован в России, применялся по жизненным показаниям). ФЗТ является единственным патогенетическим методом лечения болезни Помпе.
Об авторах
Е. Ф. Судоргина
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия
Россия
С. Б. Чолоян
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия
Россия
М. В. Шеенкова
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия
Россия
Л. П. Колесникова
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия
Россия
Список литературы
1. Harrison N. Jones, Carolyn W. Muller, Min Lin et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010;25:277–83.
2. Amy S. Rosenberg, Priya S. Kishnani, Nancy J. Mendelsohn, Yoav H. Messinger. Immune tolerance for lysosomal storage disorders lessons learned from CRIM-negative infantile Pompe disease. CML–Lysosomal Storagt Diseases 2013;11 (1);1–6.
3. Deduve C/ From cytases to lysosomes. Fed Proc 1964; 2697–716.
4. Яхно Н. Н. Болезни нервной системы: Рук-во для врачей. М.: Медицина, 2005. Т. 1. С. 601–602.
5. Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Перевезенцев О. А, Мамедов И. С. Диагностика болезни Помпе. Рос вестн перинатол и педиатр 2010; (6):23–34.
6. Шатохина Н. С., Бойков С. А., Шадрина Э. М., Балянова Е. Г. Болезнь Помпе: Проблемы диагностики у детей первого года жизни. Кубанский науч мед вестн 2012; (6):32–4.
7. Захарова Е. Ю. Лечение лизосомальных болезней накопления. Вопр гематол/онкол и иммунопатол в педиатр 2008;7 (4):27–32.
Рецензия
Для цитирования:
Судоргина Е.Ф., Чолоян С.Б., Шеенкова М.В., Колесникова Л.П. Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе. Нервно-мышечные болезни. 2013;(4):30-33. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33
For citation:
Sudorgina E.F., Choloyan S.B., Sheenkova M.V., Kolesnikova L.P. A case of Pompe disease in infant. Neuromuscular Diseases. 2013;(4):30-33. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33
Просмотров:
1046
Послать статью по эл. почте 