Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен клинический случай болезни Помпе у мальчика раннего возраста в г. Оренбурге. Описана клиническая картина инфантильной формы заболевания. Приведен пример ферментозаместительной терапии (ФЗТ) алглюкозидазой альфа (препарат не зарегистрирован в России, применялся по жизненным показаниям). ФЗТ является единственным патогенетическим методом лечения болезни Помпе.

Об авторах

Е. Ф. Судоргина
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия


С. Б. Чолоян
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия


М. В. Шеенкова
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия


Л. П. Колесникова
ГАУЗ «Детская городская клиническая больница» г. Оренбург
Россия


Список литературы

1. Harrison N. Jones, Carolyn W. Muller, Min Lin et al. Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia. 2010;25:277–83.

2. Amy S. Rosenberg, Priya S. Kishnani, Nancy J. Mendelsohn, Yoav H. Messinger. Immune tolerance for lysosomal storage disorders lessons learned from CRIM-negative infantile Pompe disease. CML–Lysosomal Storagt Diseases 2013;11 (1);1–6.

3. Deduve C/ From cytases to lysosomes. Fed Proc 1964; 2697–716.

4. Яхно Н. Н. Болезни нервной системы: Рук-во для врачей. М.: Медицина, 2005. Т. 1. С. 601–602.

5. Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Перевезенцев О. А, Мамедов И. С. Диагностика болезни Помпе. Рос вестн перинатол и педиатр 2010; (6):23–34.

6. Шатохина Н. С., Бойков С. А., Шадрина Э. М., Балянова Е. Г. Болезнь Помпе: Проблемы диагностики у детей первого года жизни. Кубанский науч мед вестн 2012; (6):32–4.

7. Захарова Е. Ю. Лечение лизосомальных болезней накопления. Вопр гематол/онкол и иммунопатол в педиатр 2008;7 (4):27–32.


Для цитирования:


Судоргина Е.Ф., Чолоян С.Б., Шеенкова М.В., Колесникова Л.П. Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе. Нервно-мышечные болезни. 2013;(4):30-33. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33

For citation:


Sudorgina E.F., Choloyan S.B., Sheenkova M.V., Kolesnikova L.P. A case of Pompe disease in infant. Neuromuscular Diseases. 2013;(4):30-33. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-30-33

Просмотров: 240


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)