Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Острый рабдомиолиз


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-10-18

Полный текст:

Аннотация

Острый рабдомиолиз – драматичное внезапное разрушение мышечных волокон скелетных мышц. К генетическим этиологическим факторам относят: метаболические расстройства, сопровождаемые дефицитом окисления жирных кислот, дефицитом липина-1, аномалии гликогенолиза и гликолиза, реже – дефицит митохондриальной дыхательной цепи, дефицит пурина и пероксизмальный дефицит α-метил-ацил-КоА-рацемазы (α-methyl-acyl-CoA-acemase, AMACR); структурные патологии в рамках дистрофинопатий и миопатий; аномалии кальциевого обмена с мутациями в гене RYR1; воспалительные реакции, ассоциированные с миозитом. Независимо от причины, дефицит аденозинтрифосфата в миоците приводит к повышению содержания внутриклеточного кальция и некрозу мышечных волокон. Провоцирующим фактором рабдомиолиза могут быть экзогенные факторы, среди которых травматизация мышц является самой частой причиной рабдомиолиза метаболического генеза. В случае лихорадки следует учитывать 2 фактора: повышение температуры тела и существование провоспалительных цитокинов. В статье описан случай рабдомиолиза у 3 детей от близкородственного брака, спровоцированный гипертермией и вызванный дефицитом альдолазы А, не сопровождаемой гемолитической анемией. В рассматриваемом случае миоглобинурия была всегда вызвана фебрильной температурой. В свою очередь, фермент альдолаза-А обладает тканеспецифичной термолабильностью: при тестируемых температурах он обнаружен в миобластах, но не в эритроцитах, что объясняет специфическую симптоматику у описываемых пациентов. Существуют предположения, что в клеточной липотоксичности участвуют так называемые жировые капли. В ходе исследований in vitro дефицит альдолазы А был возмещен добавлением аргинина. Другие типы рабдомиолиза метаболического генеза, вероятно, являются провоспалительными заболеваниями.

перевод: Мария Олеговна Ковальчук

Об авторах

Pascale de Lonlay
Inserm U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Франция
Hôpital Necker, AP-HP, Paris


Asmaa Mamoune
Inserm U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Франция
Hôpital Necker, AP-HP, Paris


Yamina Hamel
Inserm U781, Institut Imagine des Maladies Génétiques, Université Paris Descartes, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Франция
Hôpital Necker, AP-HP, Paris


Michel Bahuau
Département de Génétique, CHU Henri-Mondor, AP-HP, Créteil
Франция


Sabrina Vergnaud
Département de Biochimie, Toxicologie et Pharmacologie, CHU de Grenoble, Centre de Référence Rhône-Alpes des Maladies Neuromusculaires
Франция
Grenoble


Monique Piraud
Laboratoire Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon
Франция


Lætitia Lallemand
Laboratoire Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon
Франция


Marie-Ange Ngu Nguyen Morel
Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble;
Франция


Mai Thao Viou
Clinique Universitaire de Pédiatrie, Hôpital couple enfant, CHU de Grenoble;
Франция


Norma Beatriz Romero
Université Pierre et Marie Curie, UM 76, Inserm U974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires
Франция
Paris


Список литературы

1. Sauret J.M., Marinides G., Wang G.K. Rhabdomyolysis. Am Fam Physician 2002;65(5):907– 12.

2. Brown C.V., Rhee P., Chan L. et al. Preventing renal failure in patients with rhabdomyolysis: do bicarbonate and mannitol make a difference? J Trauma 2004;56(6):1191–6.

3. Alpers J.P., Jones L.K. Jr. Natural history of exertional rhabdomyolysis: a populationbased analysis. Muscle Nerve 2010;42(4): 487–91.

4. Perreault S., Birca A., Piper D., et al. Transient creatine phosphokinase elevations in children: a single-center experience. J Pediatr. 2011 Oct;159(4):682–5.

5. Mackay M.T., Kornberg A.J., Shield L.K. et al. Benign acute childhood myositis: laboratory and clinical features. Neurology 1999;53(9):2127–31.

6. Zutt R., van der Kooi A.J., Linthorst G.E. et al. Rhabdomyolysis: review of the literature. Neuromuscul Disord 2014;24(8):651–9.

7. Tein I., DiMauro S., DeVivo D.C. Recurrent childhood myoglobinuria. Adv Pediatr 1990;37:77–117.

8. Tonin P., Lewis P., Servidei S. et al. Metabolic causes of myoglobinuria. Ann Neurol 1990;27(2):181–5.

9. Berardo A., DiMauro S., Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep 2010;10(2):118–26.

10. DiMauro S., Garone C., Naini A. Metabolic myopathies. Curr Rheumatol Rep 2010;12(5):386–93.

11. Laforêt P., Vianey-Saban C. Disorders of muscle lipid metabolism: diagnostic and therapeutic challenges. Neuromuscul Disord 2010;20(11):693–700.

12. Zeharia A., Shaag A., Houtkooper R.H. et al. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. Am J Hum Genet 2008;83(4):489–94.

13. Michot C., Hubert L., Brivet M. et al. LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood. Hum Mutat 2010;31(7):E1564–73.

14. Michot C., Hubert L., Romero N.B. et al. Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia. J Inherit Metab Dis 2012;35(6):1119–28.

15. Kapina V., Sedel F., Truffert A. et al. Relapsing rhabdomyolysis due to peroxisomal alpha-methylacyl-coa racemase deficiency. Neurology 2010;75(14):1300–2.

16. Darras B.T., Friedman N.R. Metabolic myopathies: a clinical approach; part I. Pediatr Neurol 2000;22(2):87–97.

17. Quinlivan R., Jungbluth H. Myopathic causes of exercise intolerance with rhabdomyolysis. Dev Med Child Neurol 2012; 54(10):886–91.

18. Rosenberg H., Davis M., James D. et al. Malignant hyperthermia. Orphanet J Rare Dis 2007;2:21.

19. Shapiro M.L., Baldea A., Luchette F.A. Rhabdomyolysis in the intensive care unit. J Intensive Care Med 2012;27(6):335–42.

20. Cervellin G., Comelli I., Lippi G. Rhabdomyolysis: historical background, clinical, diagnostic and therapeutic features. Clin Chem Lab Med 2010;48(6):749–56.

21. Luck R.P., Verbin S. Rhabdomyolysis: a review of clinical presentation, etiology, diagnosis, and management. Pediatr Emerg Care 2008;24(4):262–8.

22. Hotamisligil G.S., Shargill N.S., Spiegelman B.M. Adipose expression of tumor necrosis factor-alpha: direct role in obesitylinked insulin resistance. Science. 1993;259(5091):87–91.

23. Xu H., Barnes G.T., Yang Q. et al. Chronic inflammation in fat plays a crucial role in the development of obesity-related insulin resistance. J Clin Invest 2003;112(12): 1821–30.

24. Weisberg S.P., McCann D., Desai M. et al. Obesity is associated with macrophage accumulation in adipose tissue. J Clin Invest 2003; 112(12):1796–808.

25. Molenaar J.P., Voermans N.C., van Hoeve B.J et al. Fever-induced recurrent rhabdomyolysis due to a novel mutation in the ryanodine receptor type 1 gene. Intern Med J 2014; 44(8):819–20.

26. East C., Alivizatos P.A., Grundy S.M. et al. Rhabdomyolysis in patients receiving lovastatin after cardiac transplantation. N Engl J Med 1988;318(1):47–8.

27. Santos J. Jr. Exertional rhabdomyolysis. Potentially life-threatening consequence of intense exercise. JAAPA 1999;12(7):46–9, 53–5.

28. Hopkins P.M. Malignant hyperthermia: advances in clinical management and diagnosis. Br J Anaesth 2000;85(1):118–28.

29. Späte U., Schulze P.C. Proinflammatory cytokines and skeletal muscle. Curr Opin Clin Nutr Metab Care 2004;7(3):265–9.

30. Ostrowski K., Rohde T., Asp S. et al. Chemokines are elevated in plasma after strenuous exercise in humans. Eur J Appl Physiol 2001;84(3):244–5.

31. Chen X., Xun K., Chen L. et al. TNFalpha, a potent lipid metabolism regulator. Cell Biochem Funct 2009;27(7):407–16.

32. Feingold K.R., Grunfeld C. Tumor necrosis factor-alpha stimulates hepatic lipogenesis in the rat in vivo. J Clin Invest 1987;80(1):184–90.

33. Grunfeld C., Adi S., Soued M. et al. Search for mediators of the lipogenic effects of tumor necrosis factor: potential role for interleukin 6. Cancer Res 1990;50(14): 4233–8.

34. Vallerie S.N., Hotamisligil G.S. The role of JNK proteins in metabolism. Sci Transl Med 2010;2(60):60rv5.

35. Chen C.W., Lin J., Chu Y.W. iStable: offtheshelf predictor integration for predicting protein stability changes. BMC Bioinformatics 2013;14 Suppl 2:S5.

36. Yao D.C., Tolan D.R., Murray M.F. et al. Hemolytic anemia and severe rhabdomyolysis caused by compound heterozygous mutations of the gene for erythrocyte/muscle isozyme of aldolase, ALDO A(Arg303X/Cys338Tyr). Blood 2004;103(6):2401–3.

37. Michot C., Mamoune A., Vamecq J. et al. Combination of lipid metabolism alterations and their sensitivity to inflammatory cytokines in human lipin-1-deficient myoblasts. Biochim Biophys Acta 2013;1832(12):2103–14.

38. van Adel B.A., Tarnopolsky M.A. Metabolic myopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009;10(3):97–121.

39. Kreuder J., Borkhardt A., Repp R. et al. Brief report: inherited metabolic myopathy and hemolysis due to a mutation in aldolase A. N Engl J Med 1996;334(17):1100–4.

40. Miwa S., Fujii H., Tani K. et al. Two cases of red cell aldolase deficiency associated with hereditary hemolytic anemia in a Japanese family. Am J Hematol 1981;11(4):425–37.

41. Beutler E., Scott S., Bishop A. et al. Red cell aldolase deficiency and hemolytic anemia: a new syndrome. Trans Assoc Am Physicians 1973;86:154–66.

42. Kishi H., Mukai T., Hirono A. et al. Human aldolase A deficiency associated with a hemolytic anemia: thermolabile aldolase due to a single base mutation. Proc Natl Acad Sci USA 1987;84(23):8623–7.

43. Pacheco P., Vieira-de-Abreu A., Gomes R.N. et al. Monocyte chemoattractant protein-1/CC chemokine ligand 2 controls microtubule-driven biogenesis and leukotriene B4-synthesizing function of macrophage lipid bodies elicited by innate immune response. J Immunol 2007;179(12):8500–8.

44. Gomes R.N., Figueiredo R.T., Bozza F.A. et al. Increased susceptibility to septic and endotoxic shock in monocyte chemoattractant protein 1/cc chemokine ligand 2-deficient mice correlates with reduced interleukin 10 and enhanced macrophage migration inhibitory factor production. Shock 2006;26(5):457–63.

45. Beernink P.T., Tolan D.R. Subunit interface mutants of rabbit muscle aldolase form active dimers. Protein Sci 1994;3(9):1383–91.

46. Takahashi I., Takasaki Y., Hori K. Sitedirected mutagenesis of human aldolase isozymes: the role of Cys-72 and Cys-338 residues of aldolase A and of the carboxyterminal Tyr residues of aldolases A and B. J Biochem 1989;105(2):281–6.

47. Tsantes A.E., Bonovas S., Travlou A. et al. Redox imbalance, macrocytosis, and RBC homeostasis. Antioxid Redox Signal 2006;8 (7–8):1205–16.

48. Marinkovic D., Zhang X., Yalcin S. et al. Foxo3 is required for the regulation of oxidative stress in erythropoiesis. J Clin Invest 2007;117(8):2133–44.

49. Matés J.M, Pérez-Gómez C., Olalla L. et al. Allergy to drugs: antioxidant enzymic activities, lipid peroxidation and protein oxidative damage in human blood. Cell Biochem Funct 2000;18(2):77–84.

50. Crawford J.H., Isbell T.S., Huang Z. et al. Hypoxia, red blood cells, and nitrite regulate NO-dependent hypoxic vasodilation. Blood 2006;107(2):566–74.

51. Berendse K., Ebberink M.S., Ijlst L. et al. Arginine improves peroxisome functioning in cells from patients with a mild peroxisome biogenesis disorder. Orphanet J Rare Dis 2013;8:138.

52. Roth S.D., Schüttrumpf J., Milanov P. et al. Chemical chaperones improve protein secretion and rescue mutant factor VIII in mice with hemophilia A. PLoS One 2012;7(9):e44505.

53. Senesi P., Luzi L., Montesano A. et al. Betaine supplement enhances skeletal muscle differentiation in murine myoblasts via IGF-1 signaling activation. J Transl Med 2013; 11:174.


Для цитирования:


de Lonlay P., Mamoune A., Hamel Y., Bahuau M., Vergnaud S., Piraud M., Lallemand L., Ngu Nguyen Morel M., Viou M.T., Romero N. Острый рабдомиолиз. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(1):10-18. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-10-18

For citation:


de Lonlay P., Mamoune A., Hamel Y., Bahuau M., Vergnaud S., Piraud M., Lallemand L., Nguyen More M., Vio M., Romero N. Acute rhabdomyolysis. Neuromuscular Diseases. 2015;5(1):10-18. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-10-18

Просмотров: 451


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)