Острый рабдомиолиз – драматичное внезапное разрушение мышечных волокон скелетных мышц. К генетическим этиологическим факторам относят: метаболические расстройства, сопровождаемые дефицитом окисления жирных кислот, дефицитом липина-1, аномалии гликогенолиза и гликолиза, реже – дефицит митохондриальной дыхательной цепи, дефицит пурина и пероксизмальный дефицит α-метил-ацил-КоА-рацемазы (α-methyl-acyl-CoA-acemase, AMACR); структурные патологии в рамках дистрофинопатий и миопатий; аномалии кальциевого обмена с мутациями в гене RYR1; воспалительные реакции, ассоциированные с миозитом. Независимо от причины, дефицит аденозинтрифосфата в миоците приводит к повышению содержания внутриклеточного кальция и некрозу мышечных волокон. Провоцирующим фактором рабдомиолиза могут быть экзогенные факторы, среди которых травматизация мышц является самой частой причиной рабдомиолиза метаболического генеза. В случае лихорадки следует учитывать 2 фактора: повышение температуры тела и существование провоспалительных цитокинов. В статье описан случай рабдомиолиза у 3 детей от близкородственного брака, спровоцированный гипертермией и вызванный дефицитом альдолазы А, не сопровождаемой гемолитической анемией. В рассматриваемом случае миоглобинурия была всегда вызвана фебрильной температурой. В свою очередь, фермент альдолаза-А обладает тканеспецифичной термолабильностью: при тестируемых температурах он обнаружен в миобластах, но не в эритроцитах, что объясняет специфическую симптоматику у описываемых пациентов. Существуют предположения, что в клеточной липотоксичности участвуют так называемые жировые капли. В ходе исследований in vitro дефицит альдолазы А был возмещен добавлением аргинина. Другие типы рабдомиолиза метаболического генеза, вероятно, являются провоспалительными заболеваниями.

перевод: Мария Олеговна Ковальчук

Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения прогноза выживаемости и качества жизни пациентов. Описаны случаи клинического дебюта БП в виде офтальмических нарушений. Представлены данные, подтверждающие патологическое накопление гликогена в разных отделах зрительного анализатора. Настоящая публикация представляет собой обзор литературы и основана на данных поисковой системы PubMed.

Перевод: Мария Олеговна Ковальчук

В отечественной литературе недостаточно внимания уделено проблеме одной из наиболее частой формы аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий – кальпаинопатии (КПМД2А). В настоящей статье освещены современ- ные взгляды на физиологическую роль белка кальпаина-3, возможные патогенетические механизмы развития миодистрофии, диагностические критерии и терапевтические подходы. Осведомленность клинических неврологов в отношении КПМД2А позво- лит сократить сроки постановки правильного диагноза, предпринять меры по замедлению темпа прогрессирования заболевания, осуществлять медико-генетическое консультирование, наблюдение и мониторинг, а также своевременно применять меры по физической и социальной адаптации пациента.

Наследственная невропатия Шарко–Мари–Тута (болезнь Шарко–Мари–Тута БШМТ) – наиболее распространенная форма наследственных невропатий, сопровождающаяся чувствительными нарушениями, прогрессирующей мышечной слабостью с фор- мированием инвалидизирующих контрактур конечностей. В настоящее время основной метод лечения БШМТ – программа эф- фективной абилитации, которая может предотвратить развитие деформаций конечностей и тем самым улучшить качество жизни пациента. Одним из наиболее эффективных методов профилактики и лечения контрактур при БШМТ является стрейч-терапия. В данной статье представлен краткий обзор литературы в части применения стрейч-терапии в программе физической абилитации БШМТ

Представлен клинический случай наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности представленного клинического наблюдения. С учетом того, что в отечественной научной литературе представлены единичные публикации о клинических примерах данной мышечной патологии, настоящее наблюдение имеет особую значимость.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (MIM 118200) относится к редкому генетическому варианту миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются признаками множественной экзостозной хондродисплазии, генетически гетерогенной формы системного костного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Сочетание 2 редких аутосомно-доминантных форм, поражающих костную и периферическую нервную системы у пары монозиготных близнецов и их отца в одной семье, относится к уникальным клиническим наблюдениям. Приводится описание клинического случая с установлением резкого снижения скорости распространения возбуждения (> 10 раз) с раннего детского возраста у монозиготных близнецов по всем периферическим нервам в сочетании с множественными экзостозами трубчатых костей, подтвержденными при рентгенологическом исследовании с относительно доброкачественным течением. Аналогичные проявления выявлены у отца больных. ДНК-анализ подтвердил наличие 2 отдельных мутаций в 2 разных генах, в с.389А>G/N гена MPZ и в с.678С>А/N гена ЕХТ2, которые наследовались аутосомно-доминантным образом, независимо друг от друга у членов одной семьи.

Материалы конференции «Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней» 28–29 марта 2014 г. г. Москва