Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-42-47
Аннотация
Представлен клинический случай наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности представленного клинического наблюдения. С учетом того, что в отечественной научной литературе представлены единичные публикации о клинических примерах данной мышечной патологии, настоящее наблюдение имеет особую значимость.
Об авторах
Дарья Александровна Гришина
ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН
Россия
научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Россия
научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Н. А. Супонева
ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН
Россия
отделение нейрореабилитации и физиотерапии, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Россия
отделение нейрореабилитации и физиотерапии, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
В. В. Шведков
ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН
Россия
научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Россия
научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
А. В. Белопасова
ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН
Россия
3-е неврологические отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Россия
3-е неврологические отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80
Список литературы
1. Zatz M., de Paula F., Starling A., Vainzof M. The 10 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Neuromusc Disord 2003;13(7–8):532–44.
2. Дадали E.Л., Щагина O.А., Рыжкова O.П. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2A типа. Журн неврол и психиатр им. С.С. Корсакова 2010;110(4):79–83. [Dadali E., Shagina O., Ryzhkova O. et al. Clinical-genetic characteristics of limb girdlemuscular dystrophy type 2A. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry them with Korsakov 2010; 110(4):79–83 (In Russ.)].
3. Sáenz A., Leturcq F., Cobo A. et al. LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene. Brain 2005;128: 732–42.
4. Groen E., Charlton R., Barresi R. et al. Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A. Brain 2007;130(12):3237–49.
5. Mercuri E., Bushby K., Ricci E. et al. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures. Neuromusc Disord 2005;15:164–71.
6. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А. и др. Алгоритмы клинико-молекулярно-
7. генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий. Мед генетика. 2011;2:17–23. [Ryzhkova O.P., Dadaly E.L., Schagina O.A. et al. Clinical,
8. molecular and genetic diagnostic algorithms of hereditary progressive muscular dystrophy.
9. Medicinskaya genetica = Med genetics 2011;2:17–23 (In Russ.)].
10. Fanin M., Nardetto L., Nascimbeni A. et al. Correlations between clinical severity,
11. genotype and muscle pathology in limb girdle muscular dystrophy type 2A. J Med Genet 2007;44:609–14.
Рецензия
Для цитирования:
Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В. Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(1):42-47. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-42-47
For citation:
Grishina D.A., Suponeva N.A., Shvedkov V.V., Belopasova A.V. The hereditary progressive muscular dystrophy type 2A (calpainopathy): a clinical case. Neuromuscular Diseases. 2015;5(1):42-47. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-42-47
Просмотров: 3378
Послать статью по эл. почте 