Наследственная прогрессирующая поясно-конечностная мышечная дистрофия 2А типа (кальпаинопатия): клинический случай

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен клинический случай наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2А – кальпаинопатии. Рассмотрены диагностические трудности и особенности представленного клинического наблюдения. С учетом того, что в отечественной научной литературе представлены единичные публикации о клинических примерах данной мышечной патологии, настоящее наблюдение имеет особую значимость.

Об авторах

Дарья Александровна Гришина

ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН

Автор, ответственный за переписку.
Email: DGrishina82@gmail.com
научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80 Россия

Н. А. Супонева

ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН

Email: fake@neicon.ru
отделение нейрореабилитации и физиотерапии, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80 Россия

В. В. Шведков

ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН

Email: fake@neicon.ru
научно-консультативное отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80 Россия

А. В. Белопасова

ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН

Email: fake@neicon.ru
3-е неврологические отделение, Россия, 125 367 Москва, Волоколамское шоссе, 80 Россия

Список литературы

  1. Zatz M., de Paula F., Starling A., Vainzof M. The 10 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Neuromusc Disord 2003;13(7–8):532–44.
  2. Дадали E.Л., Щагина O.А., Рыжкова O.П. и др. Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2A типа. Журн неврол и психиатр им. С.С. Корсакова 2010;110(4):79–83. [Dadali E., Shagina O., Ryzhkova O. et al. Clinical-genetic characteristics of limb girdlemuscular dystrophy type 2A. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova = Journal of neurology and psychiatry them with Korsakov 2010; 110(4):79–83 (In Russ.)].
  3. Sáenz A., Leturcq F., Cobo A. et al. LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene. Brain 2005;128: 732–42.
  4. Groen E., Charlton R., Barresi R. et al. Analysis of the UK diagnostic strategy for limb girdle muscular dystrophy 2A. Brain 2007;130(12):3237–49.
  5. Mercuri E., Bushby K., Ricci E. et al. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures. Neuromusc Disord 2005;15:164–71.
  6. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А. и др. Алгоритмы клинико-молекулярно-
  7. генетической диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий. Мед генетика. 2011;2:17–23. [Ryzhkova O.P., Dadaly E.L., Schagina O.A. et al. Clinical,
  8. molecular and genetic diagnostic algorithms of hereditary progressive muscular dystrophy.
  9. Medicinskaya genetica = Med genetics 2011;2:17–23 (In Russ.)].
  10. Fanin M., Nardetto L., Nascimbeni A. et al. Correlations between clinical severity,
  11. genotype and muscle pathology in limb girdle muscular dystrophy type 2A. J Med Genet 2007;44:609–14.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Гришина Д.А., Супонева Н.А., Шведков В.В., Белопасова А.В., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.