Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-48-54

Полный текст:

Аннотация

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (MIM 118200) относится к редкому генетическому варианту миелинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования. Множественные экзостозы трубчатых костей являются признаками множественной экзостозной хондродисплазии, генетически гетерогенной формы системного костного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Сочетание 2 редких аутосомно-доминантных форм, поражающих костную и периферическую нервную системы у пары монозиготных близнецов и их отца в одной семье, относится к уникальным клиническим наблюдениям. Приводится описание клинического случая с установлением резкого снижения скорости распространения возбуждения (> 10 раз) с раннего детского возраста у монозиготных близнецов по всем периферическим нервам в сочетании с множественными экзостозами трубчатых костей, подтвержденными при рентгенологическом исследовании с относительно доброкачественным течением. Аналогичные проявления выявлены у отца больных. ДНК-анализ подтвердил наличие 2 отдельных мутаций в 2 разных генах, в с.389А>G/N гена MPZ и в с.678С>А/N гена ЕХТ2, которые наследовались аутосомно-доминантным образом, независимо друг от друга у членов одной семьи.

Об авторах

Валерий Павлович Федотов
БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Россия
Россия, 394066 Воронеж, Московский пр-т, 151


С. А. Курбатов
АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
Россия
Россия, 394000 Воронеж, пл. Ленина, 5а


С. С. Никитин
НИИ общей патологии и патофизиологии
Россия
Москва; Россия, 125315, Москва, ул. Балтийская, 8


Т. Б. Миловидова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1


Н. М. Галеева
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1


А. В. Поляков
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Москва; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1


Список литературы

1. Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian CharcotMarie-Tooth neuropathy patients. Human Mutation 2000;15(4): 340–7.

2. Murphy S.M., Laura M., Fawcett K. et al. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012: 83;706–10.

3. Abe A., Numakura C., Kijima K. et al. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot–Marie–Tooth disease in Japan. J Human Genet 2011;56: 364–8.

4. http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html

5. Saporta A.S., Sottile, S.L., Miller L.J., Shy M.E. Charcot -Marie -Tooth (CMT) Subtypes and Genetic Testing Strategies. Ann Neurol 2011;69(1):22–33.

6. Shy M.E., Jani A., Krajewski K.M. et al. Phenotypic Clustering in MPZ mutations. Brain 2004;127:371–84.

7. Ciavarella M., Coco M., Baorda F. et al. 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostoses. Gene 2013;515(2):339–48.

8. Francannet C., Cohen-Tanugi A., Le Merrer M. et al. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001;38(7):430–4.

9. Jamsheer A., Socha M., Sowińska-Seidler A. et al. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genet 2014;55: 183–8.

10. Wuyts W., Van Hul W., De Boulle K. et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346–54.

11. Bovée J.V. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.

12. Mnif H., Koubaa M., Zrig M. et al. Peroneal nerve palsy resulting from fibular head osteochondroma. Orthopedics 2009;32(7):528.


Для цитирования:


Федотов В.П., Курбатов С.А., Никитин С.С., Миловидова Т.Б., Галеева Н.М., Поляков А.В. Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(1):48-54. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-48-54

For citation:


Fedotov V.P., Kurbatov S.A., Nikitin S.S., Milovidova T.B., Galeeva N.M., Polyakov A.V. A familial case of segregation of motor sensory neuropathy type 1B with multiple exostoses in monozygous twins. Neuromuscular Diseases. 2015;5(1):48-54. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-48-54

Просмотров: 426


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)