Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-19-24

Полный текст:

Аннотация

Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения прогноза выживаемости и качества жизни пациентов. Описаны случаи клинического дебюта БП в виде офтальмических нарушений. Представлены данные, подтверждающие патологическое накопление гликогена в разных отделах зрительного анализатора. Настоящая публикация представляет собой обзор литературы и основана на данных поисковой системы PubMed.

Перевод: Мария Олеговна Ковальчук

Об авторах

Tuy Nga Brignol
AFM-Téléthon
Россия
Evry


J. Andoni Urtizberea
Praticien hospitalier, MPR, Hôpital Marin de Hendaye
Россия


Список литературы

1. Smith R.S., Reinecke R.D. Electron microscopy of ocular muscle in type II glycogenosis (Pompe's disease). Am J Ophthalmol 1972;73(6):965–70.

2. Libert J., Martin J.J., Ceuterick C. et al. Ocular ultrastructural study in a fetus with type II glycogenosis. Br J Ophthalmol 1977; 61(7):476–82.

3. Goebel H.H., Kohlschütter A., Pilz H. Ultrastructural observations on the retina in type II glycogenosis (Pompe's disease). Ophthalmologica 1978;176(2):61–8.

4. Barnes D., Hughes R.A., Spencer G.T. Adult-onset acid maltase deficiency with prominent bulbar involvement and ptosis. J R Soc Med 1993;86(1):50.

5. De Wilde F., D'Haens M., Smet H. et al. Surgical treatment of myogenic blepharoptosis. Bull Soc Belge Ophtalmol 1995;255: 139–46.

6. Groen W.B., Leen W.G., Vos A.M. et al. Ptosis as a feature of late-onset glycogenosis type II. Neurology 2006;67(12):2261–2.

7. Ravaglia S., Repetto A., De Filippi P. et al. Ptosis as a feature of late-onset glycogenosis type II. Neurology 2007;69(1):116.

8. Yanovitch T.L., Banugaria S.G., Proia A.D. et al. Clinical and histologic ocular findings in Pompe disease. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010;47(1):34–40.

9. Slingerland N.W., Polling J.R., van Gelder C.M. et al. Ptosis, extraocular motility disorder, and myopia as features of pompe disease. Orbit 2011;30(2):111–3.

10. Chien Y.H., Lee N.C., Tsai Y.J. et al. Prominent vacuolation of the eyelid levator muscle in an early-treated child with infantileonset Pompe disease. Muscle Nerve 2014;50(2):301–2.

11. Ravaglia S., Bini P., Garaghani K.S. et al. Ptosis in Pompe disease: common genetic background in infantile and adult series. J Neuroophthalmol 2010;30(4):389–90.

12. Prakalapakorn S.G., Proia A.D., Yanovitch T.L. et al. Ocular and histologic findings in a series of children with infantile Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2014;51(6):355–62.

13. Anagnostou E., Kemanetzoglou E., Papadimas G. Extraocular muscle function in adult-onset Pompe disease tested by saccadic eye movements. Neuromuscul Disord 2014; 24(12):1073–8.

14. Yanovitch T.L., Casey R., Banugaria S.G. et al. Improvement of bilateral ptosis on higher dose enzyme replacement therapy in Pompe disease. J Neuroophthalmol 2010;30(2): 165–6.

15. Toussaint D., Danis P. Eye histopathology study of a case of generalized glycogenosis (Pompe disease). Bull Soc Belge Ophtalmol 1964;137:313–25.

16. Pokorny K.S., Ritch R., Friedman A.H. et al. Ultrastructure of the eye in fetal type II glycogenosis (Pompe's disease). Invest Ophthalmol Vis Sci 1982;22(1):25–31.

17. van der Walt J.D., Swash M., Leake J. et al. The pattern of involvement of adult-onset acid maltase deficiency at autopsy. Muscle Nerve 1987;10(3):272–81.

18. Toussaint D., Danis P. Ocular histopathology in generalized glycogenosis (Pompe disease). Arch Ophthalmol 1965;73:342–9.

19. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8(5):267–88.


Для цитирования:


Brignol T., Urtizberea J. Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2015;5(1):19-24. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-19-24

For citation:


Brignol T., Urtizberea J. Pompe disease and ophthalmopathy: literature review. Neuromuscular Diseases. 2015;5(1):19-24. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-19-24

Просмотров: 403


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)