Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-1-54-61

Полный текст:

Аннотация

В статье представлено описание редкого клинического наблюдения ребенка с сочетанной подтвержденной наследственной патологией: муковисцидозом (мутации F508del и Е92К) и лице-лопаточно-плечевой миодистрофией (ЛЛПМ) (мозаичная делеция 4q35 хромосомы). На примере описываемого случая представлена клиническая картина инфантильной формы ЛЛПМ, приведены результаты катамнестического наблюдения пациентки. Собственные клинические наблюдения сопоставлены с данными литературы о ЛЛПМ, обсужден вопрос генетической гетерогенности ЛЛПМ. Также рассматривается необходимость мультидисциплинарного подхода при реабилитации и лечении подобных пациентов в условиях сопутствующей наследственной патологии.

Об авторах

О. А. Клочкова
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, Москва
Россия


А. Л. Куренков
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, Москва
Россия


А. М. Мамедъяров
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, Москва
Россия


Х. М. Каримова
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН, Москва
Россия


Список литературы

1. Толстова В.Д., Капранов Н.И. Муковисцидоз: современные аспекты диагностики и лечения. Педиатр фармакол 2006;3(4):50–5.

2. Толстова В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России. Фарматека 2008;1:38–44.

3. Красовский С.А., Самойленко В.А., Амелина Е.Л. Муковисцидоз: диагностика, клиника, основные принципы терапии. Атмосфера. Пульмонол и аллергол 2013;1: 42–6.

4. Петров А., Лаудж Д., Васецкий Е. Генетика и эпигенетика лице-лопаточно-бедренной прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи–Дежерина. Генетика 2003;39(2):202–206 .

5. Кириллова Л.Г., Шевченко А.А., Яковлева С.М. и др. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи–Дежерина в клинике нейропедиатрии. Здоровье ребенка 2011;1:124–8.

6. Morton N.E., Chung C.S. Formal genetics of muscular dystrophy. Am J Hum Genet 1959;11:360–79.

7. Landouzy L., Dejerine J. De la myopathie atrophique progressiove (myopathie hereditaire debutant dans l'enfance par la face, sans alteration des systèmes nerveux. CR Acad Sei 1884;98:53–5.

8. Duchenne G.-B. Album de photographies pathologiques complementaire de liver initule de l'electrisation localisee. Paris: J.-B. Bailliere (pub.), 1862.

9. Руденко Д.И. Взаимосвязь лице-плечевой и лице-лопаточно-перонеальной мышечных дистрофий, сцепленных с хромосомой 4q35 (история, клиника, генетика и дифференциальная диагностика): автореф. дис. ... д-ра мед. наук. СПб., 2009. 42 с.

10. Zeng W., de Greef J.C., Chen Y.-Y. et al. Specific loss of histone H3 lysine 9 trimethylation and HP1-gamma/cohesin binding at D4Z4 repeats is associated with facioscapulohumeral dystrophy (FSHD). PLoS Genet. 5: e1000559, 2009.

11. Mostacciuolo M.L., Pastorello E., Vazza G. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: epidemiological and molecular study in a north-east Italian population sample. Clin Genet 2009;75:550–5.

12. Zatz M., Marie S.K., Passos-Bueno M.R. et al. High proportion of new mutations and possible anticipation in Brazilian facioscapulohumeral muscular dystrophy families. Am J Hum Genet 1995;56:99–105.

13. Pou A., Munoz J.A., Cano A. et al. Phenotype-genotype correlations studies in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Acta Myol 1999;III:95.

14. Lunt P.W., Jardine P.E., Koch M. et al. Phenotype-genotype correlation will assist genetic counseling in 4q35-facioscapulohumeral muscular dystrophy. Muscle Nerve 1995a; Suppl 2:103–9.

15. Tawil R., Forrester J., Griggs R.C. et al. Evidence for anticipation and association of deletion size with severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ann Neurol 1996;39:744–8.

16. Ricci E., Galuzzi G., Deidda G. et al. Progress in the molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy and correlation between the number of Kpnl repeats at the 4q35 locus and clinical phenotype. Ann Neurol 1999;45:751–7.

17. Tonini M.M.O., Pavanello R.C.M., Gurgel-Giannetti J. et al. Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phe-notype. J Med Genet 2004; 41:17.

18. Sposito Rt., Pasquali L., Galluzzi F. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1A in northwestern Tuscany: a molecular genetics based epidemiological and genotypephenotype study. Genet Test 2005;9:30–6.

19. van der Maarel S.M., Deidda G., Lemmers R.J.L.F. De novo facioscapulohumeral muscular dystrophy: frequent somatic mosaicism, sex-dependent phenotype, and the role of mitotic transchromosomal repeat interaction between chromosomes 4 and 10. Am J Hum Genet 2000;66:26–35.

20. Lemmers R.J.L.F., van der Wielen M.J.R., Bakker E. et al. Somatic mosaicism in FSHD often goes undetected. Ann Neurol 2004;55:845–50.

21. Slipetz D.M., Aprille J.R., Goodyer P.R., Rozen R. Deficiency of complex III of the mitochondrial respiratory chain in a patient with facioscapulohumeral disease. Am J Hum Genet 1991;48:502–10.

22. Reed P., Porter N. C., Strong J. et al. Sarcolemmal reorganization in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ann Neurol 2006;59:289–97.

23. Awerbuch G.I., Nigro M.A., Wishnow R. Beevor's sign and facioscapulohumeral dystrophy. Arch Neurol 1990;47:1208–9.

24. Wohlgemuth M., de Swart B.J.M., Kalf J.G. et al. Dysphagia in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2006;66:1926–8.

25. Justin-Besancon L., Pequignot H., Contamin F. et al. Myopathie du type Landouzy- Dejerine. Rapport d'une observation historique. Sem Hop. Paris, 1964;40:2990–9.

26. Yamanaka G., Goto K., Matsumura T. et al. Tongue atrophy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 2001;57:733–5.

27. Reardon W., Temple I.K., Harwood G., Baraitser M. Atypical facio-scapulo-humeral muscular dystrophy – a counselling dilemma. Clin Genet 1991;39:172–7.

28. Small R.G. Coats' disease and muscular dystrophy. Trans Am Acad Ophthal Otolaryng 1968;72:225–31.

29. Meyerson M.D., Lewis E., Ill K. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and accompanying hearing loss. Arch Otolaryng 1984;110:261–6.

30. Fitzsimons R.B., Gurwin E.B., Bird A.C. Retinal vascular abnormalities in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a general association with genetic and therapeutic implications. Brain 1987;110:631–48.

31. Voit T., Lamprecht A., Lenard H.G., Goebel H. H. Hearing loss in facioscapulohumeral dystrophy. Europ J Pediat 1986;145:280–5.

32. Brouwer O.F., Padberg G.W., Ruys C.J.M. et al. Hearing loss in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology 1991;41:1878–81.

33. Padberg G.W., Brouwer O.F., de Keizer R.J.W. et al. Retinal vascular disease and sensorineural deafness are part of facioscapulohumeral muscular dystrophy (abstr). Am J Hum Genet 1992;51 (suppl):104.

34. Shields C.L., Zahler J., Falk N. et al. Neovascular glaucoma from advanced Coats disease as the initial manifestation of facioscapulohumeral dystrophy in a 2-year-old child. Arch Ophthal 2007;125:840–2.

35. Matsuzaka T., Sakuragawa N., Terasawa K., Kuwabara H. Facioscapulohumeral dystrophy associated with mental retardation, hearing loss, and tortuosity of retinal arterioles. J Child Neurol 1986;1:218–23.

36. Shen E.N., Madsen T. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and recurrent pacemaker lead dislodgment. Am Heart J 1991;122:1167–9.

37. Miura K., Kumagai T., Matsumoto A. et al. Two cases of chromosome 4q35-linked early onset facioscapulohumeral muscular dystrophy with mental retardation and epilepsy. Neuropediatrics 1998;29:239–41.

38. Zatz M., Marie S.K., Cerqueira A. et al. The facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD1) gene affects males more severely and more frequently than females. Am J Med Genet 1998;77:155–61.

39. Krasnianski M., Eger K., Neudecker S. et al. Atypical phenotypes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy 4q35 deletion. Arch Neurol 2003;60:1421–5.

40. Tupler R., Barbierato L., Memmi M. et al. Identical de novo mutation at the D4F104S1 locus in monozygotic male twins affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with different clinical expression. J Med Genet 1998;35:778–83.

41. Bodensteiner J.B., Schochet S.S. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the choice of a biopsy site. Muscle Nerve 1986;9:544–7.

42. Richards M., Coppee F., Thomas N. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): an enigma unravelled? Hum Genet 2012;131:325–40.


Для цитирования:


Клочкова О.А., Куренков А.Л., Мамедъяров А.М., Каримова Х.М. Клиническое наблюдение ребенка с сочетанной генетической патологией: муковисцидозом и лице-лопаточно-плечевой прогрессирующей миодистрофией. Нервно-мышечные болезни. 2014;(1):54-61. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-1-54-61

For citation:


Klochkova O.A., Kurenkov A.L., Mamedyarov A.M., Karimova H.M. Case report of a child with combined genetic pathology: cystic fibrosis and facioscapulohumeral progressive muscular dystrophy. Neuromuscular Diseases. 2014;(1):54-61. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-1-54-61

Просмотров: 271


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)