Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) составляют клинически и генетически чрезвычайно гетерогенную группу мышечных заболеваний. Изначально ВМД рассматривались как группа болезней с дебютом в раннем детском возрасте, до начала самостоятельной ходьбы, и наличием признаков дистрофии при патогистологическом исследовании. Сегодня ВМД подразделяют не столь строго. Так, имеется целый спектр клинических форм, включающий дистрофии поясов с более поздним дебютом и
гистологической картиной, сближающей их с врожденными миопатиями. Различают 9 форм ВМД, распределенных на 6 групп согласно локализации и/или функции нарушенного белка и соответствующего одному из 26 генов. Чаще всего встречаются следующие формы ВМД: болезнь Ульриха (коллагенопатия, связанная с патологией 3 генов: COL6A1, COL6A2, COL6A3); вторичные дистрогликанопатии (нарушение гликозилирования α-дистрогликана с вовлечением 16 генов) и мерозин-дефицитная ВМД (мерозинопатия, обусловленная мутацией одного гена LAMA2). К классическим формам ВМД также относятся синдром ригидного позвоночника 1-го типа (селенопатия вследствие мутации гена SEPN) и L-ВМД (ламинопатия, вовлекающая ген LMNA). Диагностический поиск определяется выявлением характерной клинической картины, наличием или отсутствием признаков поражения центральной нервной системы, нормальным или умеренно повышенным уровнем креатинфосфокиназы. Выбор молекулярного исследования для уточнения диагноза определяется результатами предварительного лабораторно-инструментального обследования, включающего магнитно-резонансную томографию мышц и/или головного мозга, биопсии мышцы и/или кожи.

В лекции освещена краткая история изучения вопросов этиологии и патогенеза одного из наиболее драматических осложнений общей анестезии – злокачественной гипертермии (синдрома Икара). Подчеркнута важность междисциплинарного подхода к разработке методов профилактики и лечения этого фармакогенетического состояния в практике невролога и анестезиолога.

Самой распространенной формой болезни моторного нейрона является боковой амиотрофический склероз (БАС). Данная патология характеризуется вовлечением в патологический процесс центрального и периферического мотонейронов. Одним из специфических симптомов БАС является появление фасцикуляций – непроизвольных мышечных сокращений, которые иногда могут предшествовать развитию мышечной слабости и атрофий. В данной статье обобщен накопленный практический опыт использования ультразвукового исследования мышц в диагностике фасцикуляций и их распространенности как раннего признака переднерогового поражения при БАС.

Поясничная боль (ПБ) – один из наиболее распространенных скелетно-мышечных болевых синдромов. Течение ПБ характеризуется склонностью к частому рецидивированию и связано со значительными материальными затратами на оказание медицинской помощи. При лечении пациентов с ПБ применяется широкий спектр противоболевых лекарственных средств, в частности нестероидных противовоспалительных препаратов. Назначение последних может быть связано с повышением риска развития нежелательных побочных эффектов со стороны внутренних органов. Снижение риска развития нежелательных эффектов возможно при широком использовании немедикаментозных методов лечения и раннем расширении двигательного режима больного. Обеспечение эффективности терапии при снижении вероятности развития побочных эффектов возможно при проведении относительно коротких курсов лечения эффективными препаратами. Рассматриваются преимущества применения лекарственных форм кетопрофена (кетонал) у пациентов с ПБ.

В статье представлено описание редкого клинического наблюдения ребенка с сочетанной подтвержденной наследственной патологией: муковисцидозом (мутации F508del и Е92К) и лице-лопаточно-плечевой миодистрофией (ЛЛПМ) (мозаичная делеция 4q35 хромосомы). На примере описываемого случая представлена клиническая картина инфантильной формы ЛЛПМ, приведены результаты катамнестического наблюдения пациентки. Собственные клинические наблюдения сопоставлены с данными литературы о ЛЛПМ, обсужден вопрос генетической гетерогенности ЛЛПМ. Также рассматривается необходимость мультидисциплинарного подхода при реабилитации и лечении подобных пациентов в условиях сопутствующей наследственной патологии.

Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН основывается на выявлении поясно-конечностной и туловищной слабости с формированием гиперлордоза, слабости дыхательной мускулатуры, в редких случаях сочетающихся с кардиомиопатией, персистирующего умеренного повышения креатинфосфокиназы, определении ферментативной активности кислой α-глюкозидазы по сухому пятну крови и ДНК-анализе гена GAA. Своевременная постановка диагноза и начало заместительной энзимотерапии позволяют предотвратить развитие грубого двигательного и дыхательного дефицита, являющегося основной причиной инвалидизации, и отсрочить летальный исход при данном заболевании.