Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России

Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН основывается на выявлении поясно-конечностной и туловищной слабости с формированием гиперлордоза, слабости дыхательной мускулатуры, в редких случаях сочетающихся с кардиомиопатией, персистирующего умеренного повышения креатинфосфокиназы, определении ферментативной активности кислой α-глюкозидазы по сухому пятну крови и ДНК-анализе гена GAA. Своевременная постановка диагноза и начало заместительной энзимотерапии позволяют предотвратить развитие грубого двигательного и дыхательного дефицита, являющегося основной причиной инвалидизации, и отсрочить летальный исход при данном заболевании.

1. Pompe J.C. Over idiopathische hypertrofie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd 1932;6:304–11.

2. Engel A.G., Gomez M.R., Seybold M.E. et al. The spectrum and diagnosis of acid maltase deficiency. Neurology 1973;23(1):95–106.

3. Fukuda T., Roberts A., Ahearn M. et al. Autophagy and lysosomes in Pompe disease. Autophagy 2006;2(4): 318–20.

4. Raben N., Schreiner C., Baum R. et al. Suppression of autophagy permits successful enzyme replacement therapy in a lysosomal storage disorder--murine Pompe disease. Autophagy 2010;6(8):1078–89.

5. Fukuda T., Ewan L., Bauer M. et al. Dysfunction of endocytic and autophagic pathways in a lysosomal storage disease. Ann Neurol 2006; 59:700–8.

6. Winkel L.P., Van den Hout J.M., Kamphoven J.H. et al. Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe's disease: a three-year follow-up. Ann Neurol 2004;55(4):495–502.

7. Muller-Felber W., Horvath R., Gempel K. et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscular disord 2007;17(9–10):698–706.

8. Hers H.G. Alpha-glucosidase deficiency in generalized glycogen storage disease (Pompe’s disease). Biochem J 1963;86:11–6.

9. Winkel L.P., Hagemans M.L., van Doorn P.A. et al. The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases. J Neurol 252;2005:875–84.

10. Claude Desnuelle. Forme tardive de la maladie de Pompe: actualités diagnostiques et thérapeutiques. Les cahiers de myologie 2012;(4); 6:26–37.

11. Nadine A.M.E. van der Beek, Juna M. de Vries, Marloes L.C. Hagemans et al. Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study. Orphanet J Rare Dis 2012;7:88.

12. Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006;8:267–88.

13. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve 2009;40(1):149–60.

14. Van Der Ploeg A.T., Clemens P.R., Corzo D. et al. A randomized study of alglucosidase alpha in late onset Pompe’s disease. N Engl J Med 2010, 362:1396-406.

15. Toscano A, Schoser B. Enzyme replacement therapy in lateonset Pompe disease: a systematic literature review. J Neurol 2013;260:951–9.

16. Van Der Ploeg A.T., Barhon R., Carlson L. et al. Open-label extension study following the late onset treatment study (LOTS) of alglucosidase alpha. Mol Genet Metab 2012;107:456–61.

17. Thurberg B.L., Lynch Maloney C., Vaccaro C. et al. Characterization of pre- and post-treatment pathology after enzyme replacement therapy for Pompe disease. Lab Invest 2006;86(12):1208–20.

18. Chien Y.H., Lee N.C., Thurberg B.L. et al. Pompe disease in infants: improving the prognosis by newborn screening and early treatment. Pediatrics 2009; 124(6):e1116–e1125.