Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-1-82-88
Аннотация
Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий, характеризуется слабостью, первоначально затрагивающей икроножные мышцы в подростковом или раннем взрослом возрасте, медленно прогрессирующим течением, «восходящим» паттерном вовлечения мышечных групп в атрофический процесс, с выраженным клиническим полиморфизмом в дебютной стадии (описаны 3 аллельных варианта). При ММ отмечается значительная гиперкреатинфосфатемия, превышающая норму в 20–50 раз. ММ относится к дисферлинопатиям с разнообразными мутациями в гене DYSF.
Мы представляем 20-летнее семейное наблюдение 2 больных ММ братьев с описанием динамики клинических проявлений, биохимических, компьютерно-томографических и электромиографических параметров. Диагноз был верифицирован методом полноэкзомного секвенирования гена DYSF с выявлением миссенс-мутации в с.5302 (С>T) в гомозиготном состоянии, приведшей к замене в полипептидной цепочке DYSF р.Arg1768Trp. Обсуждается дифференциальная диагностика ММ и клинически сходных наследственных нервно-мышечных заболеваний.
Об авторах
В. П. Федотов
БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница No 1»; Россия, 394066, Воронеж, Московский просп., 151;
Россия
Россия
О. П. Рыжкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; Россия, 115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия
Россия
Список литературы
1. Urtizberea J.А. Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий. Нервно-мышечные болезни 2012;(2):20–8. [Andoni Urtizberea J. Dysferlinopathy: a problem beyond the scope of distal myopathies. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2012;(2):20–8. (In Russ.)].
2. Bushby K.M. The limb-girdle muscular dystrophies-multiple genes, multiple mechanisms. Hum Mol Genet 1999;8(10):1875–82.
3. Bushby K.M. Making sense of the limbgirdle muscular dystrophies. Brain 1999;122:1403–20.
4. Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol 2014;33(1):1–12.
5. Miyoshi K., Kawai H., Iwasa M. et al. Autosomal recessive distal muscular dystrophy as a new type of progressive muscular dystrophy: seventeen cases in eight families including an autopsied case. Brain 1986;109:31–54.
6. Illa I., Serrano-Munuera C., Gallardo E. et al. Distal anterior compartment myopathy: a dysferlin mutation causing a new muscular dystrophy phenotype. Ann Neurol 2001;49(1):130–4.
7. Weiler T., Bashir R., Anderson L. et al. Identical mutation in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B or Miyoshi myopathy suggests a role for modifier gene(s). Hum Mol Genet 1999;8(5):871–7.
8. Bashir R., Keers S., Strachan T. et al. Genetic and physical mapping at the limbgirdle muscular dystrophy locus (LGMD2B) on chromosome 2p. Genomics 1996;33(1):46–52.
9. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Tanaka H. et al. Clinical and molecular analysis of a large family with three distinct phenotypes of progressive muscular dystrophy. Brain 1996;119:1895–909.
10. Bashir R., Britton S., Strachan T. et al. A gene related to Caenorhabditis elegans spermatogenesis factor fer-1 is mutated in limb-girdle muscular dystrophy type 2B. Nat Genet 1998;20(1):37–42.
11. Illarioshkin S.N., IvanovaSmolenskaya I.A., Greenberg C.R. et al. Identical dysferlin mutation in limb-girdle muscular dystrophy type 2B and distal myopathy. Neurology 2000;55(12):1931–3.
12. Takahashi T., Aoki M., Suzuki N. et al. Clinical features and a mutation with late onset of limb girdle muscular dystrophy 2B. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84(4):433–40.
13. Nguyen K., Bassez G., Krahn M. et al. Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations: high frequency of atypical phenotypes. Arch Neurol 2007;64(8):1176–82.
14. Urtizberea J.A., Bassez G., Leturcq F. et al. Dysferlinopathies. Neurol India 2008;56(3):289–97.
15. Никитин С.С. Электромиографические стадии денервационно-реиннервационного процесса при нервномышечных болезнях: необходимость ревизии. Нервно-мышечные болезни 2015;5(2):16–24. [Nikitin S.S. Electromyographic stages of the denervation – renervation process at neuro-muscular diseases: need to be revised. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2015;5(2):16–24. (In Russ.)].
Рецензия
Для цитирования:
Федотов В.П., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии. Нервно-мышечные болезни. 2016;6(1):82-88. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-1-82-88
For citation:
Fedotov V.P., Ryzhkova O.P., Polyakov A.V. Miyoshi myopathy: diagnosis of a familial case of dysferlinopathy. Neuromuscular Diseases. 2016;6(1):82-88. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-1-82-88
Просмотров:
5614
Послать статью по эл. почте 