Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 6, № 1 (2016)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2016-6-1

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

44-53 987
Аннотация

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХДВП) входит в структуру причин хронических полинейропатий у взрослых. Представлен алгоритм диагностики ХВДП у взрослых, который основывается на клинических и электрофизиологических критериях, предложенных Европейской федерацией неврологических обществ/периферической нервной системы (European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nervous System) в 2010 г. Рассмотрены принципы лечения больных ХВДП и место внутривенной иммунотерапии в современных терапевтических подходах, включая использование 10 % растворов. 

 

54-62 463
Аннотация

Болезнь Помпе (БП) – редкое, прогрессирующее, часто фатальное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, диагностика которого затруднена высокой гетерогенностью клинических проявлений и низкой осведомленностью врачей. Доступность лабораторной диагностики редких болезней растет с каждым годом, и БП не является исключением. Лаборатории России и мира за последние несколько лет достигли значительных успехов в ускорении и увеличении точности диагностики БП. К сожалению, в русскоязычной литературе недостаточно актуальной информации о лабораторной диагностике БП. Данный обзор призван заполнить этот пробел. 

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

63-73 518
Аннотация

Проведено сравнение качественных и количественных характеристик ультразвуковой картины срединного, локтевого нервов на разных уровнях и спинномозговых нервов у 13 пациентов (средний возраст 40,4 ± 12,6 года) с мультифокальной моторной нейропатией (ММН) и 7 пациентов (средний возраст 47,3 ± 11,2 года) с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (ХВДП). Выявлено отличное от нормы количественное увеличение площади поперечного сечения исследуемых нервов у пациентов с анализируемыми полинейропатиями. Бо́льшая выраженность асимметрии значений площади поперечного сечения была представлена у пациентов с ММН, в то время как у больных ХВДП наблюдался преимущественно симметричный паттерн. Количественные характеристики не позволяют дифференцировать указанные варианты дизиммунных нейропатий. Однако в процессе исследования были выделены 3 типа изменений нервных стволов, встречающиеся как при ММН, так и при ХВДП. Представленные типы имеют разную частоту встречаемости у пациентов с ММН (2-й тип; 69,2 %) и ХВДП (3-й тип; 85,8 %), что может быть использовано в качестве критерия дифференциальной диагностики, дополняющего электромиографию как основной диагностический метод при исследуемых вариантах дизиммунных нейропатий. 

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

74-81 913
Аннотация

Врожденная миотония (ВМ) – самая частая форма из группы наследственных недистрофических миотоний, развивающаяся в результате мутации гена CLCN1 и нарушения работы ионных каналов хлора мембраны мышечных волокон. ВМ включает 2 аллельные формы: болезнь Томсена с аутосомно-доминантным типом наследования и болезнь Беккера с аутосомно-рецессивным типом наследования. Обе формы имеют одинаковые клинические проявления в виде гипертрофии скелетных мышц, транзиторной слабости, генерализованных миотонических феноменов, дебюта в раннем возрасте и стационарного течения, а также схожих изменений при нейрофизиологическом обследовании мышц. В отягощенных семьях часто диагностируется 1 больной ВМ. В ряде случаев при горизонтальной сегрегации заболевания описывают больше 1 мутации в гене CLCN1. Это затрудняет не только установление нозологического диагноза миотонии, но и последующее медико-генетическое консультирование в отягощенных семьях даже после определения генотипа больного. Представлен подтвержденный случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования и ограниченными клиническими проявлениями с учетом современных подходов дифференциальной диагностики 2 заболеваний. 

82-88 1601
Аннотация

Миопатия Миоши (ММ) – одна из редких дистальных форм поясно-конечностных мышечных дистрофий, характеризуется слабостью, первоначально затрагивающей икроножные мышцы в подростковом или раннем взрослом возрасте, медленно прогрессирующим течением, «восходящим» паттерном вовлечения мышечных групп в атрофический процесс, с выраженным клиническим полиморфизмом в дебютной стадии (описаны 3 аллельных варианта). При ММ отмечается значительная гиперкреатинфосфатемия, превышающая норму в 20–50 раз. ММ относится к дисферлинопатиям с разнообразными мутациями в гене DYSF. 

Мы представляем 20-летнее семейное наблюдение 2 больных ММ братьев с описанием динамики клинических проявлений, биохимических, компьютерно-томографических и электромиографических параметров. Диагноз был верифицирован методом полноэкзомного секвенирования гена DYSF с выявлением миссенс-мутации в с.5302 (С>T) в гомозиготном состоянии, приведшей к замене в полипептидной цепочке DYSF р.Arg1768Trp. Обсуждается дифференциальная диагностика ММ и клинически сходных наследственных нервно-мышечных заболеваний. 

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ

 
89-90 221
Аннотация

14 ноября 2015 г. в Москве состоялось заседание 3-го Российского совета экспертов по диагностике и лечению болезни Помпе (БП), в котором приняли участие представители ведущих отечественных генетических, неврологических, нейромышечных, педиатрических и кардиологических школ. Заседание было посвящено проблеме интенсификации диагностики БП. В связи с тем, что внимание к данной болезни в России было привлечено относительно недавно, главным фактором, ограничивающим ее успешную диагностику и лечение, является низкая информированность врачей о БП и проблеме наследственных прогрессирующих миопатий в целом. Эксперты, руководствуясь международным опытом и принятыми в разных странах мира национальными рекомендациями, обсудили задачи, стоящие перед российским медицинским сообществом в области диагностики БП. Результатом работы 3-го Российского совета экспертов стала данная резолюция.

НЕКРОЛОГ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)