Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-10-20

Полный текст:

Аннотация

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является клинически и патогенетически гетерогенным заболеванием. Клиническая гетерогенность определяется первоначальной локализацией патологического процесса, вариабельностью сочетания признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов, возрастом дебюта, темпом прогрессирования, наследственной предрасположенностью, а также наличием немоторных проявлений. Описано большое количество форм болезни (первичный боковой склероз, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич, синдром «свисающих рук» и др.), которые в ряде случаев рассматривались как самостоятельные нозологические формы из-за особенностей локализации патологического процесса, течения и прогноза болезни. В последние годы получены доказательства генетической и патогенетической гетерогенности БАС. Значительная гетерогенность обусловливает сложности построения единой классификации БАС. Общепринятые классификации, используемые в диагностических критериях El Escorial или Международной классификации болезней 10-го пересмотра, не учитывают важные в практической деятельности особенности болезни. В статье обсуждается клиническая гетерогенность БАС, сравниваются имеющиеся сегодня варианты классификации. Описана новая классификационная система, учитывающая разные особенности болезни и позволяющая улучшить понимание многообразия БАС на современном этапе изучения болезни.

 

Об авторах

И. С. Бакулин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


И. В. Закройщикова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Н А. Супонева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


М. Н. Захарова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия


Список литературы

1. Bäumer D., Talbot K., Turner M. R. Advances in motor neurone disease. J R Soc Med 2014;107(1):14–21. DOI: 110.1177/0141076813511451. PMID: 24399773.

2. Couratier P., Corcia P., Lautrette G. et al. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a review of literature. Rev Neurol(Paris) 2016;172(1):37–45. DOI: 110.1016/j.neurol.2015.11.002. PMID: 26727307.

3. Завалишин И. А., Переседова А. В. Этапы разработки проблемы БАС.

4. В кн.: Боковой амиотрофический склероз. Под. ред. И. А. Завалишина. М.: Евразия+, 2007. С. 9–27. [Zavalishin I. A., Peresedova A. V. Stages of the ALS problem development. In: Amyotrophic lateral sclerosis. Ed. I.A. Zavalishin. Moscow: Evraziya+, 2007. Pp. 9–27. (In Russ.)].

5. Eisen A. A. Historical aspects

6. of motor neuron diseases. Handb Clin Neurol 2007;82:1–11. DOI: 110.1016/S0072–9752(07)80004–2. PMID: 18808886.

7. Wechsler I. S., Brody S. The problem of primary lateral sclerosis. J Am Med Assoc 1946;130:1195–8. PMID: 21022534.

8. Brain W. R. Diseases of the nervous system. London: Oxford University Press, 1933.

9. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы. Под ред. В. Н. Штока,

10. О. С. Левина. М.: Медицинское информационное агентство, 2006. C. 149–152. [Reference book on formulation of clinical diagnosis of nervous system diseases. Eds.: V. N. Shtok, O. S. Levin. Moscow: Meditsinskoe informatsionnoe agentstvo, 2006. Pp. 149–152. (In Russ.)].

11. Al-Chalabi A., Hardiman O., Kiernan M. C. et al. Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system. Lancet Neurol 2016;15(11):1182–94. DOI: 110.1016/S1474–4422(16)30199–5. PMID: 27647646.

12. Swinnen B., Robberecht W. The phenotypic variability of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol 2014;10(11):661–70. DOI: 110.1038/nrneurol.2014.184. PMID: 25311585.

13. Завалишин И. А., Стойда Н. И., Шитикова И. Е. Клиника, классификация, диагностика. В кн.: Боковой амиотрофический склероз. Под. ред.

14. И. А. Завалишина. М.: Евразия+, 2007. С. 51–131. [Zavalishin I. A., Stoyda N. I., Shitikova I. E. Clinical picture, classification, diagnosis. In: Amyotrophic lateral sclerosis. Ed. I.A. Zavalishin. Moscow: Evraziya+, 2007. Pp. 51–131. (In Russ.)].

15. Хондкариан О. А., Бунина Т. Л., Завалишин И. А. Боковой амиотрофический склероз. М.: Медицина, 1978. 264 c. [Khondkarian O. A., Bunina T. L., Zavalishin I. A. Amyotrophic lateral sclerosis. Moscow: Meditsina, 1978. 264 p. (In Russ.)].

16. Sabatelli M., Conte A., Zollino M. Clinical and genetic heterogeneity

17. of amyotrophic lateral sclerosis. Clin Genet 2013;83(5):408–16. DOI: 110.1111/cge.12117. PMID: 23379621.

18. Hu M. T., Ellis C. M., Al-Chalabi A. et al. Flail arm syndrome: a distinctive variant of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;65(6):950–1. PMID: 9854987.

19. Jawdat O., Statland J. M., Barohn R. J. et al. Amyotrophic lateral sclerosis regional variants(brachial amyotrophic diplegia, leg amyotrophic diplegia, and isolated bulbar amyotrophic lateral sclerosis). Neurol Clin 2015;33(4):775–85. DOI: 110.1016/j.ncl.2015.07.003. PMID: 26515621.

20. Su X. W., Broach J. R., Connor J. R. et al. Genetic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: implications for clinical practice and research. Muscle Nerve 2014;49(6):786–803. DOI: 110.1002/mus.24198. PMID: 24488689.

21. Al-Chalabi A., van den Berg L. H., Veldink J. Gene discovery in amyotrophic lateral sclerosis: implications for clinical management. Nat Rev Neurol 2017;13(2): 96–104. DOI: 110.1038/nrneurol.2016.182. PMID: 27982040.

22. Turner M. R., Swash M. The expanding syndrome of amyotrophic lateral sclerosis: a clinical and molecular odyssey. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86(6):667–73. DOI: 110.1136/jnnp-2014-308946. PMID: 25644224.

23. Chiò A., Calvo A., Moglia C. et al. Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: a population based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82(7):740–6. DOI: 110.1136/jnnp.2010.235952. PMID: 21402743.

24. Ravits J. M., La Spada A. R. ALS motor phenotype heterogeneity, focality, and spread: deconstructing motor neuron degeneration. Neurology 2009;73:805–11. DOI: 110.1212/WNL.0b013e3181b6bbbd. PMID: 19738176.

25. Попова Л. М. Амиотрофический боковой склероз в условиях продленной жизни. М.: Медицина, 1998. 144 с. [Popova L. M. Amyotrophic lateral sclerosis and prolonged life. Moscow: Meditsina, 1998. 144 p. (In Russ.)].

26. Shoesmith C. L., Findlater K., Rowe A., Strong M. J. Prognosis of amyotrophic lateral sclerosis with respiratory onset. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007;78(6):629–31. DOI: 110.1136/jnnp.2006.103564. PMID: 17088331.

27. Brooks B. R., Miller R. G., Swash M. et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2000;1(5):293–9. PMID: 11464847.

28. Ince P. G., Evans J., Knopp M. et al. Corticospinal tract degeneration

29. in the progressive muscular atrophy variant of ALS. Neurology 2003;60(8):1252–8. PMID: 12707426.

30. Floyd A. G., Yu Q. P., Piboolnurak P. Transcranial magnetic stimulation in ALS: utility of central motor conduction tests. Neurology 2009;72(6):498–504. DOI: 110.1212/01.wnl.0000341933.97883.a4. PMID: 19204259.

31. Kim W. K., Liu X., Sandner J. et al. Study of 962 patients indicates progressive muscular atrophy is a form of ALS. Neurology 2009;73(20):1686–92. DOI: 110.1212/WNL.0b013e3181c1dea3. PMID: 19917992.

32. Бакулин И. С., Червяков А. В., Захарова М. Н. и др. Возможности навигационной транскраниальной магнитной стимуляции в сложных диагностических случаях вовлечения верхнего мотонейрона: клиническое наблюдение. Нервно-мышечные болезни 2015;(2):32–7. [Bakulin I. S., Chervyakov A. V., Zakharova M. N. et al. Navigated transcranial magnetic stimulation possibilities in difficult diagnostic cases upper motor

33. neuron lesions – case report. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2015;(2):32–7. (In Russ.)]. DOI: 110.17 650/2222-8721-2015-5-2-32-37.

34. Visser J., van den Berg-Vos R. M., Franssen H. et al. Disease course and prognostic factors of progressive muscular atrophy. Arch Neurol 2007;64(4):522–8. DOI: 110.1001/archneur.64.4.522. PMID: 17420313.

35. Agosta F., Al-Chalabi A., Filippi M. et al. The El Escorial criteria: strengths and weaknesses. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2015; 16(1–2):1–7. DOI: 110.3109/21678421.2014.964258. PMID: 25482030.

36. Hübers A., Hildebrandt V., Petri S. et al. Clinical features and differential diagnosis of flail arm syndrome. J Neurol 2016;263(2):390–5. DOI: 110.1007/s00415-015-7993-z. PMID: 26705123.

37. Wijesekera L. C., Mathers S., Talman P.

38. et al. Natural history and clinical features of the flail arm and flail leg ALS variants. Neurology 2009;72(12):1087–94. DOI: 110.1212/01.wnl.0000345041.83406. a2. PMID: 19307543.

39. Gamez J., Cervera C., Codina A. Flail arm syndrome of Vulpian – Bernhart’s form of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009;67(2):258. PMID: 10475767.

40. Vucic S., Kiernan M. C. Abnormalities in cortical and peripheral excitability

41. in flail arm variant amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007;78(8):849–52. DOI: 110.1136/jnnp.2006.105056. PMID: 17210625.

42. Singer M. A., Statland J. M., Wolfe G. I. et al. Primary lateral sclerosis. Muscle Nerve 2007;35(3):291–302. DOI: 110.1002/mus.20728. PMID: 17212349.

43. Swash M., Desai J., Misra V. P. What is primary lateral sclerosis? J Neurol Sci 1999;170(1):5–10. PMID: 10540029.

44. Gordon P. H., Cheng B., Katz I. B. et al. Clinical features that distinguish PLS, upper motor neuron-dominant ALS, and typical ALS. Neurology 2009;72(22):1948–52. DOI: 110.1212/WNL.0b013e3181a8269b. PMID: 19487653.

45. Gastaut J. L., Bartolomei F. Mills’ syndrome: ascending(or descending) progressive hemiplegia: a hemiplegic form of primary lateral sclerosis? J Neurol Neurosurg Psychiatry 1994;57(10):1280–1. PMID: 7931406.

46. Statland J. M., Barohn R. J., McVey A. L. et al. Patterns of weakness, classification of motor neuron disease, and clinical diagnosis of sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Clin 2015;33(4):735–48. DOI: 110.1016/j.ncl.2015.07.006. PMID: 26515618.

47. Orban P., Devon R. S., Hayden M. R., Leavitt B. R. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Handb Clin Neurol 2007;82:301–12. PMID: 18808900.

48. Flor-de-Lima F., Sampaio M., Nahavandi N. et al. Alsin related disorders: literature review and case study with novel mutations. Case Rep Genet 2014;2014:691515. DOI: 110.1155/2014/691515. PMID: 25302125.

49. Hirano M., Quinzii C. M., Mitsumoto H. et al. Senataxin mutations and amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler 2011;12(3):223–7. DOI: 110.3109/17482968.2010.545952. PMID: 21190393.

50. Zou Z. Y., Liu M. S., Li X. G., Cui L. Y. Mutations in SOD1 and FUS caused juvenile-onset sporadic amyotrophic lateral sclerosis with aggressive progression. Ann Transl Med 2015;3(15):221. DOI: 110.3978/j.issn.23055839.2015.09.04. PMID: 26488017.

51. Pupillo E., Messina P., Logroscino G. et al. Long-term survival of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study. Ann Neurol 2014;75(2):287–97. DOI: 110.1002/ana.24096. PMID: 24382602.

52. Абрамычева Н. Ю., Лысогорская Е. В., Шпилюкова Ю. С. и др. Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции. Нервно-мышечные болезни 2016;6(4):21–7. [Abramycheva N. Yu., Lysogorskaya E. V., Shpilyukova Yu. S. et al. Molecular structure of amyotrophic lateral sclerosis in Russian population. Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2016;6(4):21–7. (In Russ.)]. DOI: 110.17650/2222-8721-2016-6-4-21-27.

53. Knibb J. A., Keren N., Kulka A. et al. A clinical tool for predicting survival

54. in ALS. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(12):1361–7. DOI: 110.1136/jnnp-2015-312908. PMID: 27378085.

55. Testa D., Lovati R., Ferrarini M. et al. Survival of 793 patients with amyotrophic lateral sclerosis diagnosed over a 28-year period. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2004;5(4):208–12. PMID: 15799548.

56. Woolley S. C., Strong M. J. frontotemporal dysfunction and dementia in amyotrophic lateral sclerosis. Neurol Clin 2015;33(4):787–805. DOI: 110.1016/j.ncl.2015.07.011. PMID: 26515622.

57. Achi E. Y., Rudnicki S. A. ALS and frontotemporal dysfunction: a review. Neurol Res Int 2012;2012:806306. DOI: 110.1155/2012/806306. PMID: 22919484.

58. Desai J., Swash M. Extrapyramidal involvement in amyotrophic lateral sclerosis: backward falls and retropulsion. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67(2):214–6. PMID: 10406993.

59. Manno C., Lipari A., Bono V. et al. Sporadic Parkinson disease and amyo-trophic lateral sclerosis complex(Brait– Fahn–Schwartz disease). J Neurol Sci 2013;326(1–2):104–6. DOI: 110.1016/ j.jns.2013.01.009. PMID: 23380453.

60. Gamez J., Corbera-Bellalta M., Mila M. et al. Chorea-ballism associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. A clinical, genetic, and neuropathological study. Mov Disord 2008;23(3):434–8. DOI: 110.1002/mds.21856. PMID: 18072201.

61. Sadeghian H., O’Suilleabhain P. E., Battiste J. et al. Huntington chorea presenting with motor neuron disease. Arch Neurol 2011;68(5):650–2. DOI: 110.1001/archneurol.2011.76. PMID: 21555641.

62. Isaacs J. D., Dean A. F., Shaw C. E. et al. Amyotrophic lateral sclerosis with sensory neuropathy: part of a multisystem disorder? J Neurol Neurosurg Psychiatry 2007;78(7):750–3. DOI: 110.1136/jnnp.2006.098798. PMID: 17575021.

63. Brooks B. R. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Subcommittee on Motor Neuron Diseases/Amyotrophic Lateral Sclerosis of the World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases and the El Escorial “Clinical limits of amyotrophic lateral sclerosis” workshop contributors. J Neurol Sci 1994;124:96–107. PMID: 7807156.

64. de Carvalho M., Dengler R., Eisen A. et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol 2008;119(3):497–503. DOI: 110.1016/j.clinph.2007.09.143. PMID: 18164242.

65. Kraemer M., Buerger M., Berlit P. Diagnostic problems and delay of diagnosis in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurol Neurosurg 2010;112(2):103–5. DOI: 110.1016/j.clineuro.2009.10.014. PMID: 19931253.

66. Roche J. C., Rojas-Garcia R., Scott K. M. et al. A proposed staging system for amyotrophic lateral sclerosis. Brain 2012;135(Part 3): 847–52. DOI: 110.1093/brain/awr351. PMID: 22271664.


Для цитирования:


Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н.А., Захарова М.Н. Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):10-20. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-10-20

For citation:


Bakulin I.S., Zakroyschikova I.V., Suponeva N.A., Zakharova M.N. Amyotrophic lateral sclerosis: Clinical heterogeneity and approaches to classification. Neuromuscular Diseases. 2017;7(3):10-20. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-10-20

Просмотров: 313


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)