Боковой амиотрофический склероз (БАС) является клинически и патогенетически гетерогенным заболеванием. Клиническая гетерогенность определяется первоначальной локализацией патологического процесса, вариабельностью сочетания признаков поражения верхнего и нижнего мотонейронов, возрастом дебюта, темпом прогрессирования, наследственной предрасположенностью, а также наличием немоторных проявлений. Описано большое количество форм болезни (первичный боковой склероз, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич, синдром «свисающих рук» и др.), которые в ряде случаев рассматривались как самостоятельные нозологические формы из-за особенностей локализации патологического процесса, течения и прогноза болезни. В последние годы получены доказательства генетической и патогенетической гетерогенности БАС. Значительная гетерогенность обусловливает сложности построения единой классификации БАС. Общепринятые классификации, используемые в диагностических критериях El Escorial или Международной классификации болезней 10-го пересмотра, не учитывают важные в практической деятельности особенности болезни. В статье обсуждается клиническая гетерогенность БАС, сравниваются имеющиеся сегодня варианты классификации. Описана новая классификационная система, учитывающая разные особенности болезни и позволяющая улучшить понимание многообразия БАС на современном этапе изучения болезни.

В статье освящены современные представления о спастичности нижней конечности, являющейся частым инвалидизирующим последствием инсульта. Описаны биомеханика ходьбы, цикл шага, основные патологические паттерны нижней конечности (приведение бедра, сгибание колена, разгибание колена, подошвенное сгибание стопы, эквиноварусная установка стопы, сгибание пальцев, разгибание большого пальца), а также мышцы, участвующие в их формировании. Кроме того, в статье подробно изложены патофизиологические принципы формирования спастичности нижней конечности. Особое внимание уделено процессу саркомерогенеза как важнейшему компоненту в создании потенциально возможных условий для адаптации мышечной ткани к новым условиям и восстановлению длины и силы мышцы. В настоящее время в комплексном лечении спастичности используют препараты ботулинического токсина типа А (БТА). В статье представлены результаты исследований, проведенных в мире за последнее десятилетие, подтверждающие эффективность препарата Ботокс® (Onabotulinumtoxin A) в лечении спастичности. Приведены данные об эффективных дозировках препарата. Авторами сделан вывод о том, что использование БТА в комплексной реабилитации пациентов с постинсультной спастичностью нижней конечности способствует повышению эффективности лечения за счет снижения мышечного тонуса и увеличения объема движений в суставах, вследствие чего БТА можно рассматривать как необходимое дополнение к стандартным программам реабилитации. Однако необходимо проведение дальнейших исследований для определения вовлеченных мышц, доз препарата и реабилитационных схем.

Судороги различной этиологии являются одним из самых частых неврологических симптомов у детей первого года жизни. Результаты исследований последних лет показали, что в большинстве случаев судороги у младенцев имеют наследственную природу. В данном обзоре рассмотрены основные группы наследственных болезней и синдромов, в симптомокомплексе которых наблюдаются судороги, изложены основные особенности их клинических проявлений и способы диагностики. Правильная и своевременная диагностика наследственной патологии помогает определить характер течения болезни и эффективность использования разных противоэпилептических препаратов, а также значительно повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных семей и осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания.

Цель исследования – оценка распространенности расстройств сна инсомнического характера среди больных боковым амиотрофическим склерозом (БАС), изучение связи этих нарушений с особенностями клинической картины болезни. Материалы и методы. В исследование вошли 101 пациент (50 мужчин и 51 женщина) с достоверным диагнозом БАС; средний возраст составил 58,9 ± 9,6 года. Данные всех больных оценивали по шкале прогрессирования БАС ALSFRS-R, шкале депрессии Гамильтона и шкале качества жизни при БАС. Результаты. Расстройства сна обнаружены у 77 (76,3 %) больных БАС, у которых преобладало медленное прогрессирование (критерий χ2 3,2; р = 0,048), показатель качества жизни был достоверно ниже (t = –2,043; p = 0,044), а сумма баллов по шкале депрессии Гамильтона – достоверно выше (t = –3,98; р = 0,0001). Больные были разделены на 3 группы: 1-я – с преобладанием двигательных расстройств, 2-я – с выраженными эмоциональными депрессивными нарушениями без тяжелых двигательных расстройств и 3-я – с сочетанием этих факторов, причем давность болезни была достоверно выше, чем во 2-й группе. Постсомническое расстройство достоверно чаще встречалось во 2-й группе, чем в 1-й (p = 0,022), а комбинация пресомнических, интрасомнических и постсомнических расстройств – достоверно чаще в 3-й группе, чем в 1-й (р = 0,007). Выводы. Расстройства сна при БАС проявляются различными жалобами (пресомническими, интрасомническими, постсомническими или их сочетанием) в зависимости от выраженности двигательных или эмоциональных нарушений у этих больных.

Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных болезней, характеризующихся прогрессирующей дистальной слабостью, гипо-/атрофией мышц стоп, кистей с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности. Аксональная нейропатия в сочетании с нейромиотонией (АР-АНМ) считается одним из редких аутосомно-рецессивных вариантов НМСН. Материалы и методы. Клинически, нейрофизиологически и посредством ДНК-анализа обследованы 6 больных (4 мужчины, 2 женщины) в возрасте 14–40 лет из неродственных семей с предположительным диагнозом НМСН. Результаты. Нейрофизиологическое исследование у пациентов выявило моторную и сенсорную нейропатию в сочетании с нейромиотонией при исследовании мышц игольчатыми электродами. Молекулярно-генетическое исследование у всех пациентов обнаружило мутацию с.110G>C (р.Arg37Pro) в гомозиготном состоянии в гене HINT1. Заключение. Представлено первое в России описание клинических, нейрофизиологических и генетических особенностей 6 больных АР-АНМ.

Представлено клиническое наблюдение пациентки 40 лет с нарушением сознания, атаксией, асимметричным нижним парапа- резом, гиперрефлексией. В связи с обнаружением по данным магнитно-резонансной томографии изменений головного и спинного мозга был поставлен диагноз стволового энцефалита Бикерстаффа и острого поперечного миелита. Позднее ввиду развившейся атрофии дистальных мышц верхних и нижних конечностей было проведено электронейромиографическое исследование, выявившее изолированное поражение моторных волокон и подтвердившее присоединение острой моторной аксональной нейропатии. Однократный курс внутривенного иммуноглобулина дал положительный эффект c регрессом симптомов и очаговых изменений при повторном магнитно-резонансном исcледовании. Через 9 мес от дебюта болезни отмечено полное восстановление неврологического дефицита. Таким образом, был поставлен диагноз перекрестного синдрома стволового энцефалита Бикерстаффа, острого поперечного миелита и острой моторной аксональной нейропатии. Описанный случай может служить дополнительным подтверждением патогенетического сходства этих состояний.