Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-47-55
Аннотация
Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных болезней, характеризующихся прогрессирующей дистальной слабостью, гипо-/атрофией мышц стоп, кистей с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности. Аксональная нейропатия в сочетании с нейромиотонией (АР-АНМ) считается одним из редких аутосомно-рецессивных вариантов НМСН. Материалы и методы. Клинически, нейрофизиологически и посредством ДНК-анализа обследованы 6 больных (4 мужчины, 2 женщины) в возрасте 14–40 лет из неродственных семей с предположительным диагнозом НМСН. Результаты. Нейрофизиологическое исследование у пациентов выявило моторную и сенсорную нейропатию в сочетании с нейромиотонией при исследовании мышц игольчатыми электродами. Молекулярно-генетическое исследование у всех пациентов обнаружило мутацию с.110G>C (р.Arg37Pro) в гомозиготном состоянии в гене HINT1. Заключение. Представлено первое в России описание клинических, нейрофизиологических и генетических особенностей 6 больных АР-АНМ.
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
С. С. Никитин
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»
Россия
Россия
С. А. Курбатов
АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
Россия
Россия
А. Ф. Муртазина
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»
Россия
Россия
И. В. Шаркова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Ф. А. Коновалов
ООО «Геномед»
Россия
Россия
Список литературы
1. Lance J. W., Durke D., Pollard J. Neuromyotonia in the spinal form of Charcot – Marie – Tooth disease. Clin Exp Neurol 1979;16:49–56. PMID: 550956.
2. Hahn A. F., Parkes A. W., Bolton C. F., Stewart S. A. Neuromyotonia in hereditary motor neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1991;54(3):230–5. DOI: 10.1136/jnnp.54.3.230. PMID: 1851512.
3. Zimoń M., Baets J., Almeida-Souza L. et al. Loss-of-function mutations
4. in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia. Nat Genet 2012;44(10):1080–3. DOI: 10.1038/ ng.2406. PMID: 22961002.
5. Gilmour J., Liang N., Lowenstein J. M. Isolation, cloning and characterization of a low-molecular-mass purine nucleo-side- and nucleotide-binding protein. Biochem J 1997;326(Pt 2):471–7. PMID: 9291120.
6. Weiske J., Huber O. The histidine triad protein Hint1 triggers apoptosis independent of its enzymatic activity. J Biol Chem 2006;281(37):27356–66. DOI: 10.1074/jbc.M513452200. PMID: 16835243.
7. Zimoń M., Battaloğlu E., Parman Y. et al. Unraveling the genetic landscape of auto-somal recessive Charcot–Marie–Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach. Neurogenetics 2015;16(1):33–42. DOI: 10.1007/s10048-014-0422-0. PMID: 25231362.
8. Lassuthova P., Brozkova D. S., Krutova M. et al. Mutations in HINT1 are one
9. of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiag-nosed symptom. Neurogenetics 2015;16(1):43–54. DOI: 10.1007/s10048-014-0427-8. PMID: 25342199.
10. Peeters K., Chamova T., Tournev I., Jordanova A. Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT. Brain 2017;140 (4):868–77. DOI: 10.1093/brain/aww301. PMID: 28007994.
11. Horga A., Cottenie E., Tomaselli P. J. et al. Absence of HINT1 mutations in a UK and Spanish cohort of patients with inherited neuropathies. J Neurol 2015;262(8):1984–6. DOI: 10.1007/s00415-015-7851-z. PMID: 26194197.
12. Zhao H., Race V., Matthijs G. et al. Exome sequencing reveals HINT1 mutations as a cause of distal hereditary motor neuropathy. Eur J Hum Genet 2014;22(6):847–50. DOI: 10.1038/ ejhg.2013.231. PMID: 24105373.
13. Jerath N. U., Shy M. E., Grider T., Gutmann L. A case of neuromyotonia and axonalmotor neuropathy: a report of a HINT1 mutation in the United States. Muscle Nerve 2015;52(6):1110–3. DOI: 10.1002/mus.24774. PMID: 26182879.
14. Kucukali C. I., Kurtuncu M., Akcay H. I. et al. Peripheral nerve hyperexcitability syndromes. Rev Neurosci 2015;26 (2):239–51. PMID: 25719304. DOI:10.1515/revneuro-2014–0066.
15. Caetano J. S., Costa C., Baets J. et al. Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia: a rare entity. Pediatr Neurol 2014;50(1): 104–7. DOI: 10.1016/ j.pediatrneurol. 2013.08.028. PMID: 24131582.
16. Su T., Suzui M., Wang L. et al. Deletion of histidine triad nucleotide-binding protein 1/PKC-interacting protein in mice enhances cell growth and carcinogenesis. Proc Natl Acad Sci U S A 2003;100(13): 7824–9. DOI: 10.1073/pnas.1332160100. PMID: 12810953.
17. Seburn K. L., Morelli K. H., Jordanova A., Burgess R. W. Lack of neuropathy related phenotypes in HINT1 knockout mice. J Neuropathol Exp Neurol 2014;73(7): 693–701. DOI:10.1097/NEN. 0000000000000085. PMID: 24918641.
18. Rauchenzauner M., Frühwirth M., Hecht M. et al. A novel variant
19. in the HINT1 gene in a girl with autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia: thorough neurological examination gives the clue. Neuropediatrics 2016;47(2):119–22. DOI: 10.1055/s-0035-1570493. PMID: 26760849.
20. Boaretto F., Cacciavillani M., Mostacciuolo M. L. et al. Novel loss-of-function mutation of the HINT1 gene in a patient with distal motor axonal neuropathy without neuromyotonia. Muscle Nerve 2015;52(4): 688–9. DOI: 10.1002/mus.24720. PMID: 26059562.
21. Chou T. F., Sham Y. Y., Wagner C. R. Impact of the C-terminal loop of histidine triad nucleotide binding protein1 (Hint1) on substrate specificity. Biochemistry 2007;46 (45):13074–9. DOI: 10.1021/bi701244h. PMID: 17939685.
Рецензия
Для цитирования:
Дадали Е.Л., Никитин С.С., Курбатов С.А., Муртазина А.Ф., Шаркова И.В., Щагина О.А., Коновалов Ф.А. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):47-55. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-47-55
For citation:
Dadali E.L., Nikitin S.S., Kurbatov S.A., Murtazina A.F., Sharkova I.V., Shchagina O.A., Konovalov F.A. Clinical and genetic characteristics of autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia in Russian patients. Neuromuscular Diseases. 2017;7(3):47-55. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-47-55
Просмотров: 1190
Послать статью по эл. почте 