Отправить статью по E-mail Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России
- Авторы: Дадали Е.Л.1, Никитин С.С.2, Курбатов С.А.3, Муртазина А.Ф.2, Шаркова И.В.1, Щагина О.А.1, Коновалов Ф.А.4
-
Учреждения:
- ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
- Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»
- АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
- ООО «Геномед»
- Выпуск: Том 7, № 3 (2017)
- Страницы: 47-55
- Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
- Статья опубликована: 07.11.2017
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/213
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-47-55
- ID: 213
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных болезней, характеризующихся прогрессирующей дистальной слабостью, гипо-/атрофией мышц стоп, кистей с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности. Аксональная нейропатия в сочетании с нейромиотонией (АР-АНМ) считается одним из редких аутосомно-рецессивных вариантов НМСН. Материалы и методы. Клинически, нейрофизиологически и посредством ДНК-анализа обследованы 6 больных (4 мужчины, 2 женщины) в возрасте 14–40 лет из неродственных семей с предположительным диагнозом НМСН. Результаты. Нейрофизиологическое исследование у пациентов выявило моторную и сенсорную нейропатию в сочетании с нейромиотонией при исследовании мышц игольчатыми электродами. Молекулярно-генетическое исследование у всех пациентов обнаружило мутацию с.110G>C (р.Arg37Pro) в гомозиготном состоянии в гене HINT1. Заключение. Представлено первое в России описание клинических, нейрофизиологических и генетических особенностей 6 больных АР-АНМ.
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Автор, ответственный за переписку.
Email: fake@neicon.ru
Россия
С. С. Никитин
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»
Email: fake@neicon.ru
Россия
С. А. Курбатов
АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
Email: fake@neicon.ru
Россия
А. Ф. Муртазина
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»
Email: fake@neicon.ru
Россия
И. В. Шаркова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Email: fake@neicon.ru
Россия
О. А. Щагина
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Email: fake@neicon.ru
Россия
Ф. А. Коновалов
ООО «Геномед»
Email: fake@neicon.ru
Россия
Список литературы
- Lance J. W., Durke D., Pollard J. Neuromyotonia in the spinal form of Charcot – Marie – Tooth disease. Clin Exp Neurol 1979;16:49–56. PMID: 550956.
- Hahn A. F., Parkes A. W., Bolton C. F., Stewart S. A. Neuromyotonia in hereditary motor neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1991;54(3):230–5. doi: 10.1136/jnnp.54.3.230. PMID: 1851512.
- Zimoń M., Baets J., Almeida-Souza L. et al. Loss-of-function mutations
- in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia. Nat Genet 2012;44(10):1080–3. DOI: 10.1038/ ng.2406. PMID: 22961002.
- Gilmour J., Liang N., Lowenstein J. M. Isolation, cloning and characterization of a low-molecular-mass purine nucleo-side- and nucleotide-binding protein. Biochem J 1997;326(Pt 2):471–7. PMID: 9291120.
- Weiske J., Huber O. The histidine triad protein Hint1 triggers apoptosis independent of its enzymatic activity. J Biol Chem 2006;281(37):27356–66. doi: 10.1074/jbc.M513452200. PMID: 16835243.
- Zimoń M., Battaloğlu E., Parman Y. et al. Unraveling the genetic landscape of auto-somal recessive Charcot–Marie–Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach. Neurogenetics 2015;16(1):33–42. doi: 10.1007/s10048-014-0422-0. PMID: 25231362.
- Lassuthova P., Brozkova D. S., Krutova M. et al. Mutations in HINT1 are one
- of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiag-nosed symptom. Neurogenetics 2015;16(1):43–54. doi: 10.1007/s10048-014-0427-8. PMID: 25342199.
- Peeters K., Chamova T., Tournev I., Jordanova A. Axonal neuropathy with neuromyotonia: there is a HINT. Brain 2017;140 (4):868–77. doi: 10.1093/brain/aww301. PMID: 28007994.
- Horga A., Cottenie E., Tomaselli P. J. et al. Absence of HINT1 mutations in a UK and Spanish cohort of patients with inherited neuropathies. J Neurol 2015;262(8):1984–6. doi: 10.1007/s00415-015-7851-z. PMID: 26194197.
- Zhao H., Race V., Matthijs G. et al. Exome sequencing reveals HINT1 mutations as a cause of distal hereditary motor neuropathy. Eur J Hum Genet 2014;22(6):847–50. DOI: 10.1038/ ejhg.2013.231. PMID: 24105373.
- Jerath N. U., Shy M. E., Grider T., Gutmann L. A case of neuromyotonia and axonalmotor neuropathy: a report of a HINT1 mutation in the United States. Muscle Nerve 2015;52(6):1110–3. doi: 10.1002/mus.24774. PMID: 26182879.
- Kucukali C. I., Kurtuncu M., Akcay H. I. et al. Peripheral nerve hyperexcitability syndromes. Rev Neurosci 2015;26 (2):239–51. PMID: 25719304. doi: 10.1515/revneuro-2014–0066.
- Caetano J. S., Costa C., Baets J. et al. Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia: a rare entity. Pediatr Neurol 2014;50(1): 104–7. DOI: 10.1016/ j.pediatrneurol. 2013.08.028. PMID: 24131582.
- Su T., Suzui M., Wang L. et al. Deletion of histidine triad nucleotide-binding protein 1/PKC-interacting protein in mice enhances cell growth and carcinogenesis. Proc Natl Acad Sci U S A 2003;100(13): 7824–9. doi: 10.1073/pnas.1332160100. PMID: 12810953.
- Seburn K. L., Morelli K. H., Jordanova A., Burgess R. W. Lack of neuropathy related phenotypes in HINT1 knockout mice. J Neuropathol Exp Neurol 2014;73(7): 693–701. doi: 10.1097/NEN. 0000000000000085. PMID: 24918641.
- Rauchenzauner M., Frühwirth M., Hecht M. et al. A novel variant
- in the HINT1 gene in a girl with autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia: thorough neurological examination gives the clue. Neuropediatrics 2016;47(2):119–22. doi: 10.1055/s-0035-1570493. PMID: 26760849.
- Boaretto F., Cacciavillani M., Mostacciuolo M. L. et al. Novel loss-of-function mutation of the HINT1 gene in a patient with distal motor axonal neuropathy without neuromyotonia. Muscle Nerve 2015;52(4): 688–9. doi: 10.1002/mus.24720. PMID: 26059562.
- Chou T. F., Sham Y. Y., Wagner C. R. Impact of the C-terminal loop of histidine triad nucleotide binding protein1 (Hint1) on substrate specificity. Biochemistry 2007;46 (45):13074–9. doi: 10.1021/bi701244h. PMID: 17939685.
Дополнительные файлы
