Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-36-42

Полный текст:

Аннотация

Судороги различной этиологии являются одним из самых частых неврологических симптомов у детей первого года жизни. Результаты исследований последних лет показали, что в большинстве случаев судороги у младенцев имеют наследственную природу. В данном обзоре рассмотрены основные группы наследственных болезней и синдромов, в симптомокомплексе которых наблюдаются судороги, изложены основные особенности их клинических проявлений и способы диагностики. Правильная и своевременная диагностика наследственной патологии помогает определить характер течения болезни и эффективность использования разных противоэпилептических препаратов, а также значительно повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных семей и осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания.

 

Об авторах

Н. А. Семенова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. Л. Дадали
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. А. Шарков
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Россия


И. А. Акимова
ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Миронов М. Б. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Справочное руководство для врачей. М., 2008. 224 с. [Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Mironov M. B. Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy. Reference guide for doctors. Moscow, 2008. 224 p. (In Russ.)].

2. Zhang D., Liu X., Deng X. Genetic basis of pediatric epilepsy syndromes (review). Exp Ther Med 2017;13(5):2129–33. DOI: 110.3892/etm.2017.4267. PMID: 28565819.

3. Eltze C. M., Chong W. K., Cox T. et al. A population-based study of newly diagnosed epilepsy in infants. Epilepsia 2013;54(3):437–45. DOI: 110.1111/epi.12046. PMID: 23252366.

4. Pal D. K., Pong A. W., Chung W. K. Genetic evaluation and counseling for epilepsy. Nate Rev Neurol 2010;6(8):445–53. DOI: 110.1038/nrneurol.2010.92. PMID: 20647993.

5. Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению.

6. М.: Литература, 2012. 352 с. [Mikhaylova S. V., Zakharova E. Yu., Petrukhin A. S. Neurometabolic diseases in children and adolescents: Diagnosis and treatment approaches. Moscow: Literatura, 2012. 352 p. (In Russ.)].

7. Цшоке Й., Хоффман Г. Vademecum metabolicum. Диагностика и лечение наследственных болезней обмена веществ. М.: PRINTALLOGGI, 2013. 176 с. [Tsshoke Y., Hoffman G. Vademecum metabolicum. Diagnosis and treatment of hereditary metabolic diseases. Moscow: PRINTALLOGGI, 2013. 176 p. (In Russ.)].

8. Therrell B. L. Jr, Lloyd-Puryear M. A., Camp K. M., Mann M. Y. Inborn errors of metabolism identified via newborn screening: ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning. Mol Genet Metab 2014;113(1–2):14–26. DOI: 110.1016/j.ymgme.2014.07.009. PMID: 25085281.

9. Koopman W. J., Willems P. H., Smeitink J. A. Monogenic mitochondrial disorders. N Engl J Med 2012;366(12): 1132–41. DOI: 110.1056/NEJMra1012478. PMID: 22435372.

10. Wedatilake Y., Brown R. M., McFarland R. et al. SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:96. DOI: 110.1186/1750-1172-8-96. PMID: 23829769.

11. Shapira S. K., Ledley F. D., Rosenblatt D. S., Levy H. L. Ketoacidotic crisis as

12. a presentation of mild (“benign”) methylmalonic acidemia. J Pediatr 1991;119(1 Pt 1):80–4. DOI: 110.1016/S0022-3476(05)81045-5. PMID: 2066863.

13. Lu F. L., Wang P. J., Hwu W. L. et al. Neonatal type of non-ketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol 1999;20(4):295–300. DOI: 110.1016/S0887-8994(98)00157-X. PMID: 10328279.

14. Mew N. A., Simpson K. L., Gropman A. L. et al. Urea cycle disorders overview. Gene reviews. Available online. Accessed: 176 с. [Tsshoke Y., Hoffman G. Vademecum metabolicum. Diagnosis and treatment of hereditary metabolic diseases. Moscow: PRINTALLOGGI, 2013. 176 p. (In Russ.)].

15. Therrell B. L. Jr, Lloyd-Puryear M. A., Camp K. M., Mann M. Y. Inborn errors of metabolism identified via newborn screening: ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning. Mol Genet Metab 2014;113(1–2):14–26. DOI: 110.1016/j.ymgme.2014.07.009. PMID: 25085281.

16. Koopman W. J., Willems P. H., Smeitink J. A. Monogenic mitochondrial disorders. N Engl J Med 2012;366(12): 1132–41. DOI: 110.1056/NEJMra1012478. PMID: 22435372.

17. Wedatilake Y., Brown R. M., McFarland R. et al. SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:96. DOI: 110.1186/1750-1172-8-96. PMID: 23829769.

18. Shapira S. K., Ledley F. D., Rosenblatt D. S., Levy H. L. Ketoacidotic crisis as

19. a presentation of mild (“benign”) methylmalonic acidemia. J Pediatr 1991;119(1 Pt 1):80–4. DOI: 110.1016/S0022-3476(05)81045-5. PMID: 2066863.

20. Lu F. L., Wang P. J., Hwu W. L. et al. Neonatal type of non-ketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol 1999;20(4):295–300. DOI: 110.1016/S0887-8994(98)00157-X. PMID: 10328279.

21. Mew N. A., Simpson K. L., Gropman A. L. et al. Urea cycle disorders overview. Gene reviews. Available online. Accessed: June 22, 2017. DOI: 110.1093/med/ 9780199937837.003.0063. PMID: 20301396.

22. Oberholzer V. G., Levin B., Burgess E. A., Young W. F. Methylmalonic aciduria. An inborn error of metabolism leading to chronic metabolic acidosis. Arch Dis Child 1967;42(225):492–504. DOI: 110.1136/adc.42.225.492. PMID: 6061291.

23. Mole S. E., Williams R. E. Neuronal ceroid-lipofuscinosis. Gene Reviews. Avai lable online. Last Update: August 1, 2013. DOI: 110.1093/med/ 9780199590018.001.000. PMID: 20301601.

24. Schulz A., Kohlschütter A., Mink J. et al. NCL diseases – clinical perspectives. Biochim Biophys Acta 2013;1832(11):1801–6.

25. DOI: 110.1016/j.bbadis.2013.04.008. PMID: 23602993.

26. Beaulieu C., D’Arceuil H., Hedehus M. et al. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging: theory and potential applications to child neurology. Semin Pediatr Neurol 1999;6(2):87–100. DOI:10.1016/s1071-9091(99)80035-7. PMID: 10404563.

27. Noh G. J., Asher Y. J.T., Graham J. M. Jr. Clinical review of genetic epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet 2012;55(5):281–98. DOI: 110.1016/j.ejmg.2011.12.010. PMID: 22342633.

28. Дадали Е. Л., Шарков А. А., Шаркова И. В. и др. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии 2016;11(2): 33–41. [Dadali E. L., Sharkov A. A., Sharkova I. V. et al. Hereditary diseases and syndromes accompanied by febrile convulsions: clinical and genetic characteristics and diagnostic procedures. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Child Neurology 2016;11(2):33–41. (In Russ.)]. DOI: 110.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41.

29. Yu F. H., Mantegazza M., Westenbroek R. E. et al. Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe myoclonic epilepsy in infancy. Nature Neurosci 2006;9(9):1142–9. DOI: 110.1038/nn1754. PMID: 16921370.

30. Meisler M. H., O’Brien J. E., Sharkey L. M. Sodium channel gene family: epilepsy mutations, geneinteractions and modifier effects. J Physiol 2010;588(Pt 11):1841–8. DOI: 110.1113/jphysiol.2010.188482. PMID: 20351042.

31. Audenaert D., Claes L., Ceulemans B. et al. A deletion in SCN1B is associated with febrile seizures and early-onset absence epilepsy. Neurology 2003;61(6):854–6. DOI: 110.1212/01.wnl.0000080362. 55784.1c. PMID: 14504340.

32. Ryan S. G., Wiznitzer M., Hollman C. et al. Benign familial neonatal convulsions: evidence for clinical and genetic heterogeneity. Ann Neurol 1991;29(5):469–73. DOI: 110.1002/ana.410290504. PMID: 1859177.

33. Singh N. A., Charlier C., Stauffer D. et al. A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet 1998;18(1):25–9. DOI: 110.1038/ng0198–25. PMID: 9425895.

34. Archer H. L., Whatley S. D., Evans J. C. et al. Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients. J Med Genet 2006;43(5):451–6. DOI:10.1136/jmg.2005.033464. PMID: 16183801.

35. Witsch-Baumgartner M., Fitzky B. U., Ogorelkova M. et al. Mutational spectrum in the delta-7-sterol reductase gene and genotype-phenotype correlation in 84 patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Hum Genet 2000;66(2):402–12. DOI: 110.1086/302760. PMID: 10677299.

36. Oeseburg B., Dijkstra G. J., Groothoff J. W. et al. Prevalence of chronic health conditions in children with intellectual disability: a systematic literature review. Intellect Dev Disabil 2011;49(2):59–85. DOI: 110.1352/1934-9556-49.2.59. PMID: 21446871.

37. Musante L., Ropers H. H. Genetics of recessive cognitive disorders. Trends Genet 2014;30(1):32–9. DOI: 110.1016/j.tig.2013.09.008. PMID: 24176302.

38. Hussain S., Bakhtiar M. S., Farooq M. еt al. Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families. Clin Genet 2013;83(5):446–51. DOI: 110.1111/j.1399- 0004.2012.01932.x. PMID: 22775483.

39. Mahmood S., Ahmad W., Hassan M. J. Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. Orphanet J Rare Dis 2011;6:39. DOI: 110.1186/1750-1172-6-39. PMID: 21668957.

40. Kumada T., Ito M., Miyajima T. et al. Multi-institutional study on the cor relation between chromosomal abnormalities and epilepsy. Brain Dev 2005;27(2):127–34. DOI: 110.1016/j.braindev.2003.12.010. PMID: 15668053.

41. Valente K. D., Freitas A., Fiore L. A., Kim C. A. A study of EEG and epilepsy profile in Wolf – Hirschhorn syndrome and considerations regarding itscorrelation with other chromosomal disorders. Brain Dev 2003;25:283–7. DOI: 110.1016/s0387-7604(02)00223-1. PMID: 12767462.

42. Verrotti A., Carelli A., di Genova L., Striano P. Epilepsy and chromosome 18 abnormalities. A review. Seizure 2015;32:78–83. DOI: 110.1016/j.seizure 2015.09.013. PMID: 26552569.

43. Sorge G., Sorge A. Epilepsy and chromo so-mal abnormalities. Ital J Pediatr 2010;36:36. DOI: 110/1186/1824-7288-36-36. PMID: 20438626.


Для цитирования:


Семенова Н.А., Дадали Е.Л., Шарков А.А., Акимова И.А. Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):36-42. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-36-42

For citation:


Semenova N.A., Dadali E.L., Sharkov A.A., Akimova I.A. Clinical and genetic characteristics and diagnosis of hereditary variants of neonatal epilepsy. Neuromuscular Diseases. 2017;7(3):36-42. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-36-42

Просмотров: 155


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)