Том 7, № 3 (2017)

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):10-20

10-20

Ботулинотерапия в лечении спастичности нижней конечности

Хатькова С.Е., Акулов М.А., Орлова О.Р., Усачев Д.Ю., Орлова А.С., Крылова Л.В.

Аннотация

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):21-35

21-35

Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии

Семенова Н.А., Дадали Е.Л., Шарков А.А., Акимова И.А.

Аннотация

Судороги различной этиологии являются одним из самых частых неврологических симптомов у детей первого года жизни. Результаты исследований последних лет показали, что в большинстве случаев судороги у младенцев имеют наследственную природу. В данном обзоре рассмотрены основные группы наследственных болезней и синдромов, в симптомокомплексе которых наблюдаются судороги, изложены основные особенности их клинических проявлений и способы диагностики. Правильная и своевременная диагностика наследственной патологии помогает определить характер течения болезни и эффективность использования разных противоэпилептических препаратов, а также значительно повысить эффективность медико-генетического консультирования отягощенных семей и осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания.

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):36-42

36-42

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Расстройства сна инсомнического характера у больных боковым амиотрофическим склерозом

Левицкий Г.Н., Полуэктов М.Г.

Аннотация

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):43-46

43-46

Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России

Дадали Е.Л., Никитин С.С., Курбатов С.А., Муртазина А.Ф., Шаркова И.В., Щагина О.А., Коновалов Ф.А.

Аннотация

Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) – группа генетически гетерогенных болезней, характеризующихся прогрессирующей дистальной слабостью, гипо-/атрофией мышц стоп, кистей с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности. Аксональная нейропатия в сочетании с нейромиотонией (АР-АНМ) считается одним из редких аутосомно-рецессивных вариантов НМСН. Материалы и методы. Клинически, нейрофизиологически и посредством ДНК-анализа обследованы 6 больных (4 мужчины, 2 женщины) в возрасте 14–40 лет из неродственных семей с предположительным диагнозом НМСН. Результаты. Нейрофизиологическое исследование у пациентов выявило моторную и сенсорную нейропатию в сочетании с нейромиотонией при исследовании мышц игольчатыми электродами. Молекулярно-генетическое исследование у всех пациентов обнаружило мутацию с.110G>C (р.Arg37Pro) в гомозиготном состоянии в гене HINT1. Заключение. Представлено первое в России описание клинических, нейрофизиологических и генетических особенностей 6 больных АР-АНМ.

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):47-55

47-55

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Стволовой энцефалит Бикерстаффа, острый поперечный миелит и острая моторная аксональная нейропатия: сложности диагностики и лечения пациентов с перекрестными синдромами. Клиническое наблюдение

Муртазина А.Ф., Наумова Е.С., Никитин С.С., Борискина Л.М., Лагутин А.В.

Аннотация

Нервно-мышечные болезни. 2017;7(3):56-62

56-62