Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России

https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-39-45

Полный текст:

Аннотация

Введение. Болезнь Шарко–Мари–Тута типа 4D – наследственная демиелинизирующая нейропатия, встречающаяся с наибольшей частотой у пациентов цыганского происхождения и характеризующаяся ранним дебютом в возрасте 2–10 лет и нарушением слуха, проявляющимся к 3-й декаде жизни.

Цель исследования – описать клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D у российских пациентов цыганского происхождения.

Материалы и методы. Пробандам из 14 неродственных семей цыганского происхождения с клиническим диагнозом «наследственная моторно-сенсорная нейропатия» проведен поиск патогенных вариантов c. 442C>T в гене NDRG1 и с. 3325C>T в гене SH3TC2. У 8 пациентов с болезнью Шарко–Мари–Тута типа 4D проведена оценка клинического статуса, у 3 пациентов – анализ электронейромиографических данных.

Результаты. В 11 семьях цыганского происхождения обнаружен патогенный вариант c. 442C>T в гене NDRG1 в гомозиготном состоянии, что составило 79 % всех обследованных цыган с наследственной моторно-сенсорной нейропатией. Из 14 обследованных семей 12 проживают в европейской части России, 7 из них – в близкорасположенных субъектах Российской Федерации. Возраст дебюта болезни составил в среднем 3,3 года. У 7 из 8 пациентов 1-м симптомом было нарушение походки. На момент осмотра (возраст пациентов от 6 до 19 лет) у всех пациентов выявлены выраженная гипотрофия и слабость мышц стоп, голеней, кистей, деформация стоп, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов с ног.

Обсуждение. Учитывая выявление одного и того же патогенного варианта у большинства пациентов цыганского происхождения с наследственной моторной сенсорной нейропатией, знание этнической принадлежности пробанда с ранней миелинопатией значительно упрощает поиск молекулярно-генетической причины болезни.

Об авторах

А. Ф. Муртазина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

Айсылу Фанзировна Муртазина

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



Т. Б. Миловидова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



Г. Е. Руденская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



С. А. Курбатов
АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
Россия

394018 Воронеж, пл. Ленина, 5а



Т. В. Федотова
БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница №1»
Россия

394066 Воронеж, Московский пр-кт, 151



С. С. Никитин
Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»
Россия

117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2



П. А. Спарбер
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



М. Д. Орлова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия

115522 Москва, ул. Москворечье, 1



Список литературы

1. Barreto L.C., Oliveira F.S., Nunes P.S. et al. Epidemiologic study of Charcot–Marie– Tooth disease: a systematic review. Neuroepidemiology 2016;46(3):157–65. DOI: 10.1159/000443706. PMID: 26849231.

2. Sevilla T., Martínez-Rubio D., Márquez C. et al. Genetics of the Charcot-MarieTooth disease in the Spanish Gypsy population: the hereditary motor and sensory neuropathy-Russe in depth. Clin Genet 2013;83(6):565–70. DOI: 10.1111/cge.12015. PMID: 22978647.

3. Šafka Brožková D., Haberlová J., Mazanec R. et al. HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL. Clin Genet 2016;90(2):161–5. DOI: 10.1111/cge.12745. PMID: 26822750.

4. Kalaydjieva L., Gresham D., Gooding R. et al. N-myc downstream-regulated gene 1 is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy-Lom. Am J Hum Genet 2000;67(1):47–58. DOI: 10.1086/302978. PMID: 10831399.

5. Claramunt R., Sevilla T., Lupo V. et al. The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4. Clin Gene 2007;71(4):343–9. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2007.00774.x. PMID: 17470135.

6. Смирнова-Сеславинская М.В., Цветков Г.Н. Антропология социокультурного развития цыганского населения России. М.: Федеральный институт развития образования, 2011. 128 с.

7. Федеральная служба государственной статистики. URL: https://www.gks.ru/free_doc/new_site/perepis2010/croc/perepis_itogi1612.htm.

8. Kalaydjieva L., Hallmayer J., Chandler D. et al. Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24. Nat Genet 1996;14(2):214–7. DOI: 10.1038/ng1096-214. PMID: 8841199.

9. The Human Gene Mutation Database. URL: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php.

10. Morar B., Gresham D., Angelicheva D. et al. Mutation history of the roma/ gypsies. Am J Hum Genet 2004;75(4):596– 609. DOI: 10.1086/424759. PMID: 15322984.

11. Chandler D., Angelicheva D., Heather L. et al. Hereditary motor and sensory neuropathy – Lom (HMSNL): refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries. Neuromuscul Disord 2000;10(8):584–91. DOI: 10.1016/s0960-8966(00)00148-6. PMID: 11053686.

12. King R.H., Chandler D., Lopaticki S. et al. Ndrg1 in development and maintenance of the myelin sheath. Neurobiol Dis 2011;42(3):368–80. DOI: 10.1016/j.nbd.2011.01.030. PMID: 21303696.

13. Echaniz-Laguna A., Degos B., Bonnet C. et al. NDRG1-linked Charcot-MarieTooth disease (CMT4D) with central nervous system involvement. Neuromuscul Disord 2007;17(2):163–8. DOI: 10.1016/j.nmd.2006.10.002. PMID: 17142040.

14. Luigetti M., Taroni F., Milani M. et al. Clinical, electrophysiological and pathological findings in a patient with Charcot–Marie–Tooth disease 4D caused by the NDRG1 Lom mutation. J Neurol Sci 2014;345(1–2):271–3. DOI: 10.1016/j.jns.2014.07.042. PMID: 25108819.


Для цитирования:


Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни. 2020;10(2):39-45. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-39-45

For citation:


Murtazina A.F., Shchagina O.A., Milovidova T.B., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Kurbatov S.A., Fedotova T.V., Nikitin S.S., Sparber P.A., Orlova M.D., Polyakov A.V. Clinical and genetic characteristics of Charcot–Marie–Tooth disease type 4D (type Lom) in Russia. Neuromuscular Diseases. 2020;10(2):39-45. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-39-45

Просмотров: 98


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)