Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск

Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае


https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-41-52

Полный текст:

Аннотация

Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий.
Цель исследования — разработка научно обоснованных алгоритмов лечебно-диагностической помощи больным ННШМТ (на примере Красноярского края).

Материалы и методы. Обследовано 324 лица (пробанды и их родственники 1-й и 2-й линии родства). Проанализировано 125 (38,5 %) из 324 клинических случаев ННШМТ, из них для последующего статистического анализа в выборку включено 64 (51,2 %) случая (пробанды и члены их родословных, прошедшие весь комплекс клинических и лабораторных исследований согласно протоколу настоящего исследования). Возраст отобранных 64 лиц варьировал от 6 до 81 года: медиана возраста — 30,5 года, в том числе 24 (37,5 %) женщины, медиана возраста 33,5 года; 40 (62,5 %) мужчин, медиана возраста 28,5 года. Методы диагностики: клинико-генетический, клинический неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический, оценка качества жизни, оценка тревожности и депрессии.

Результаты. Отягощенный семейный анамнез по ННШМТ отмечен в 53 (93,0 %) из 57 случаев с преобладанием аутосомно-доминантного типа наследования — 52 (91,2 %) случая. В результате ДНК-тестирования дупликации гена белка периферического миелина (РМР22) на 17-й хромосоме, проведенного у 34 обследуемых, данная мутация обнаружена у 17 (50,0 %) больных. Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии с использованием отечественного диагностического оборудования «Вибротестер-МБН» ВТ-02-1 является чувствительным методом диагностики генетически детерминированной демиелинизации при ННШМТ на ранних стадиях развития заболевания и может быть рекомендована к более широкому использованию в других регионах Российской Федерации.

Об авторах

Е. В. Глущенко
Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздравсоцразвития России, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования, Красноярск
Россия


Н. А. Шнайдер
Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздравсоцразвития России, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования, Красноярск
Россия


Е. А. Кантимирова
Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздравсоцразвития России, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования, Красноярск
Россия


Е. А. Козулина
Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздравсоцразвития России, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования, Красноярск
Россия


М. И. Воевода
НИИ терапии Сибирского отделения РАМН, Новосибирск
Россия


В. Н. Максимов
НИИ терапии Сибирского отделения РАМН, Новосибирск
Россия


А. А. Аллахвердян
НИИ терапии Сибирского отделения РАМН, Новосибирск
Россия


Список литературы

1. Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998. 496 с.

2. Левин О.С. Наследственные моторно-сенсорные невропатии. В кн.: Полинейропатии. М.: МИА, 2005.

3. Мальмберг С.А. Нервно-мышечные заболевания. В кн: Болезни нервной системы. Т. I. Под ред. Н.Н. Яхно., Д.Р. Штульмана. М., 2001; с 627–32.

4. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Козулина Е.А. Наследственные нейропатии. Бюл Сиб Мед 2008;5, Прил III: 88–94.

5. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. Наследственная нейропатия: эпидемиология, классификация, особенности течения. Вестник НГУ. Серия: Биология, клиническая медицина. 2009;7(4):152–9.

6. Emery A.E. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases-a world survey. Neuromuscul Disord 1991;1(1):19–29.

7. Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А., Глущенко Е.В., Козулина Е.А. Эпидемиология периферической нейропатии в России и за рубежом. Вестник НГУ. Серия: Биология, клиническая медицина. 2009;7(3):139–42.

8. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. М.: ГЭОТАР, 2002. 448 с.

9. Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. и др. Междисциплинарный подход к диагностике смешанных форм полинейропатий в ЗАТО Железногорск Красноярского края. Вестник клинической больницы № 51. 2009;3(5):52−5.

10. Иллариошкин С.Н., ИвановаСмоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002. 591с.

11. Попелянский Я.Ю. Болезни периферической нервной системы: руководство для врачей. М.: МЕДпресс-информ, 2009. 352 с.

12. Гехт Б.М., Меркулова Д.М. Практические аспекты клиники и лечения по- линевропатий. Неврол журн 1997;2:4−9.

13. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Ведение и реабилитация пациентов с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута. Комплексная реабилитация: наука и практика 2010;1:70−79.

14. Benstead T.J., Grant I.A. Progress in clinical neurosciences: Charcot−Marie− Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies. Can J Neurol Sci 2001; 28(3):199–214.

15. Gallardo E., García A., Combarros O. et al. Charcot−Marie−Tooth disease type 1A duplication: spectrum of clinical and magnetic resonance imaging features in leg and foot muscles. Brain 2006;129(2):426–37.

16. Redmond A.C., Burns J., Ovrier R.A. Factors that influence health-related quality of life in Australian adults with Charcot- Marie-Tooth disease. Neur Disord 2008; 18(8):619–25.

17. Shnayder N.A., Glushenko E.V., Kantimirova E.A. et al. Sensitivity of computer esthesiometry on distal parts of the upper extremities at patients with hereditary neuropathy Charcot−Marie−Tooth. Med Health Sci J 2011;9:25–30.

18. Назаренко Л.П., Салюкова О.А. Клинико-генеалогический анализ и области его применения. Томск: Печатная мануфактура, 2004. 56 с.

19. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Алгоритмы диагностики наследственной нейропатии Шарко–Мари–Тута. Красноярск: Альтернатива-С, 2011. 36 с.

20. Barisic N., Mihatov I. Neurophysiology and molecular genetics of Charcot−Marie−Toothtype 1 neuropathy in Croatian children: followup study. Croat Med J 2000; 41:306–13.

21. Bernard R., De Sandre-Giovannoli A., Delague V. et al. Molecular genetics of autosomal-recessive axonal Charcot−Marie−Tooth neuropathies. Neuromolec Med 2006; 8:87–106.

22. Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Федотов В.П. и др. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко−Мари−Тута типа 2F. Атмосфера. Нервн болезни 2005;2:42−6.

23. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Наследственная нейропатия — гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний периферической нервной системы. Вестник клинической больницы № 5. 2009; 3(4):15–20.

24. Di Maria E., Gulli R., Balestra P. et al. A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot−Marie−Tooth disease in three Italian families: evidence for a founder effect. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004;75(10):1495–8.

25. Mersiyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V. et al. A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am J Hum Genet 2000;67(1):37–46.

26. Padua L., Shy M.E, Aprile I. et al. Correlation between clinical/ neurophysiological findings and quality of life in Charcot-Marie-Tooth type 1A. J Peripher Nerv Syst 2008;13(1):64–70.

27. Глущенко Е.В. Клинико-генетическая характеристика наследственной нейропатии Шарко−Мари−Тута (на примере Красноярского края). Автореф. дис. … канд. мед. наук. Красноярск, 2011. 24 с.

28. Козулина Е.А. Клинико-эпидемиологи ческая характеристика наследственных нейромышечных заболеваний в Красноярске (по данным госпитального регистра). Автореф. дис. … канд. мед. наук Иркутск, 2006. 24 с.

29. Скупченко В.В., Новикова Н.П. Нервно-мышечные заболевания в Самарской области. Журн неврол и психиатр 2001;9:49–53.

30. Федотов В.П., Мерсиянова И.В., Исмаилов Ш. и др. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных мотосенсорных нейропатий в Воронежской области. Мед генетика 2005;6:281.

31. De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E. et al. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot−Marie−Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2):245–9.

32. Evgrafov O.V., Mersiyanova I., Irobi J. et al. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot−Marie−Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy. Nat Genet 2004;36(6):602–6.

33. Zuchner S., Mersiyanova I.V., Muglia M. et al. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot−Marie−Tooth neuropathy type 2A. Nat Genet 2004; 36(5):449–51.

34. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Чувствительность компьютерной пал лестезиометрии на дистальных отделах верхних конечностей при наследственной нейропатии Шарко– Мари–Тута. Совр мед технол 2011; 6: 65−7.

35. Shnayder N.A., Gluschenko E.V., Dmitrenko D.V. et al. Method of computer esthesiometry on distal parts of the lower extremities in diagnostics of Charcot− Marie−Tooth disease. Med Health Sci J 2010;3:20–4.

36. Pomeren M., Selles R.W., Ginneken B.T. et al. The hypothesis of overwork weakness in Charcot-Marie-Tooth: a critical evaluation. J Rehabil Med 2009; 41(1):32–4.

37. Vinci P., Serrao M., Millul A. et al. Quality of life in patients with Charcot− Marie−Tooth disease. Neurology 2005; 27(6):922–4.


Для цитирования:


Глущенко Е.В., Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А., Воевода М.И., Максимов В.Н., Аллахвердян А.А. Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае. Нервно-мышечные болезни. 2012;(1):41-52. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-41-52

For citation:


Glushchenko E.V., Shnayder N.A., Kantimirova E.A., Kozulina E.A., Voevoda M.I., Maksimov V.N., Allakhverdyan A.A. Organization experience of diagnostic and medicosocial services for patients with Charcot—Marie—Tooth disease in Krasnoyarsk region. Neuromuscular Diseases. 2012;(1):41-52. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-41-52

Просмотров: 268


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)