Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
№ 1 (2012)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

7-10 512
Аннотация

В обзоре представлены морфологические подходы диагностики основных нозологических форм воспалительных миопатий. Отражены принципы взятия биоптатов скелетных мышц и методы их гистологической обработки. Дана характеристика гистохимических и иммуногистохимических тканевых маркеров этих заболеваний. Представлены некоторые спорные вопросы морфологической диагностики, а также возможные диагностические ошибки.

11-18 535
Аннотация

Наследственные болезни нервной системы — одна из наиболее многочисленных групп моногенной патологии человека, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. В статье определены основные типы генетической гетерогенности и на примерах отдельных нозологических форм этой группы заболеваний предположены причины ее возникновения. Обозначены проблемы, создаваемые генетической гетерогенностью, при проведении медико-генетического консультирования отягощенных семей и предложены способы их решения.

19-24 441
Аннотация

Невралгия тройничного нерва (НТН) является относительно редким, но инвалидизирующим симптомом при рассеянном склерозе (РС). В качестве наиболее частой причины считается наличие очага демиелинизации в варолиевом мосту. При ограничении возможностей медикаментозной терапии НТН при РС в связи побочными эффектами рассматривается возможность различных методов хирургического лечения, в том числе проведение чрескожной высокочастотной селективной ризотомии (ЧВСР). Приведены литературные и собственные данные оценки эффективности и безопасности ЧВСР при НТН у 16 больных РС. Полученные результаты позволили заключить, что ЧВСР является безопасным, повторяемым и эффективным методом симптоматического хирургического лечения НТН при РС при неэффективности/непереносимости медикаментозной терапии.

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

25-31 358
Аннотация

У лечившихся в стационаре больных сахарным диабетом 1-го типа (n = 120) проведена диагностика дистальной симметричной сенсорно-моторной полиневропатии с использованием шкалы NISLL и 7 электрофизиологических тестов. Выявлена высокая частота симптомной или субклинической полиневропатии (68,3 %). Показано, что основное влияние на выраженность полиневропатии у больных данной группы оказывает длительность нарушений метаболизма, но не кратковременные колебания гликемии по показателю HbA1c. Дополнительными факторами риска развития полиневропатии являлись наличие ретинопатии, курение
и гиперлипидемия.

32-40 490
Аннотация

Наряду с обследованием слуховых корковых и стволовых вызванных потенциалов (ВП) в неврологической, отоневрологической и аудиологической практике в последнее время начинают использовать так называемые вестибулярные миогенные вызванные потенциалы (ВМВП). Показано, что при стимуляции уха громким звуком и записи сокращения грудинно-ключично-сосцевидной мышцы можно оценить функцию нижнего вестибулярного нерва и вестибулоспинального тракта, саккуло-шейный рефлекс. В статье обсуждаются некоторые методические и клинические вопросы применения этих видов ВП. Сочетанное исследование
акустических стволовых ВП и ВМВП позволяет подтвердить поражение слуховых и вестибулярных путей на уровне ствола. Этот вид обследования важен для выявления демиелинизации и поражения в вестибулоспинальном тракте, нередко наблюдаемых при рассеянном склерозе и других заболеваниях.

41-52 388
Аннотация

Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий.
Цель исследования — разработка научно обоснованных алгоритмов лечебно-диагностической помощи больным ННШМТ (на примере Красноярского края).

Материалы и методы. Обследовано 324 лица (пробанды и их родственники 1-й и 2-й линии родства). Проанализировано 125 (38,5 %) из 324 клинических случаев ННШМТ, из них для последующего статистического анализа в выборку включено 64 (51,2 %) случая (пробанды и члены их родословных, прошедшие весь комплекс клинических и лабораторных исследований согласно протоколу настоящего исследования). Возраст отобранных 64 лиц варьировал от 6 до 81 года: медиана возраста — 30,5 года, в том числе 24 (37,5 %) женщины, медиана возраста 33,5 года; 40 (62,5 %) мужчин, медиана возраста 28,5 года. Методы диагностики: клинико-генетический, клинический неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический, оценка качества жизни, оценка тревожности и депрессии.

Результаты. Отягощенный семейный анамнез по ННШМТ отмечен в 53 (93,0 %) из 57 случаев с преобладанием аутосомно-доминантного типа наследования — 52 (91,2 %) случая. В результате ДНК-тестирования дупликации гена белка периферического миелина (РМР22) на 17-й хромосоме, проведенного у 34 обследуемых, данная мутация обнаружена у 17 (50,0 %) больных. Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии с использованием отечественного диагностического оборудования «Вибротестер-МБН» ВТ-02-1 является чувствительным методом диагностики генетически детерминированной демиелинизации при ННШМТ на ранних стадиях развития заболевания и может быть рекомендована к более широкому использованию в других регионах Российской Федерации.

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)