Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-11-18
Аннотация
Наследственные болезни нервной системы — одна из наиболее многочисленных групп моногенной патологии человека, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. В статье определены основные типы генетической гетерогенности и на примерах отдельных нозологических форм этой группы заболеваний предположены причины ее возникновения. Обозначены проблемы, создаваемые генетической гетерогенностью, при проведении медико-генетического консультирования отягощенных семей и предложены способы их решения.
Об авторах
Е. Л. Дадали
ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
Россия
Е. К. Гинтер
ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
Россия
Список литературы
1. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. СПб.: Интермедика, 2000.
2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2002.
3. Иллариошкин С.Н., Руденская Г.Е., Иванова-Смоленская И.А. и др. Наследственные атаксии и параплегии. М.: МИА, 2006.
4. Тверская С.М., Чухрова А.Л., Дадали Е.Л. и др. Разнообразие клинических проявлений моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в одном гене. Мед генетика 2007;6:3−11.
5. Aebi U., Cohn J., Buchle L. et al. The nuclear lamina is a meshwork of intermediate filament type filaments. Nature 1986;323:560−4.
6. Angelini C. Limb-girdle muscular dystrophies heterogeneity of clinical phenotypes and pathogenetic mechanisms. Acta Myol 2004;23:130−13.
7. Campbell L., Potter A., Ignatius J. et al. Genomic variation and gene conversion in spinal muscular atrophy: implications for disease process and clinical phenotype. Am J Hum Genet 1997;61:40−50.
8. Hentati A., Lamy C.,Melki J. et al. Clinical and genetic heterogeneity of Charcot-Marie-Tooth disease. Genomiсs 1992;126:155−7.
9. Давиденков С.Н. Проблема полиморфизма наследственных болезней нервной системы. Л.: Изд-во ВИЭМ, 1934. 139 с.
10. Дадали Е.Л., Щагина О.А, Рыжкова О.П. и др. Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных. Журн неврол и психиатр 2010;4:79−83.
11. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Нарушение структуры и функции хондриома как причина возникновения наследственной моторносенсорной нефропатии 2А типа. Мед генетика 2006;5(3):13−7.
12. Berger P.,Young P., Suter U. Molecular cell biology of Charcot−Marie−Tooth disease. Neurogenetics 2002;4:1−15.
13. Boerkoel C.F., Takashima H., Garcia C.A. et al. Charcot−Marie−Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation. Ann Neurol 2002;51:190−201.
14. Houlden H., Reilly M.M. Molecular genetics of autosomal-dominant demyelinating Charcot−Marie−Tooth disease. Neuromolecular Med 2006; 8(1−2):43−62.
15. Keller M.P., Chance P.E. Inherited neuropathies: from gene to disease. Brain Pathol 1999;9:327−41.
16. Lewis R.A. Clinical electrophysiology and pathophysiology: lessons from studies in demyelinating neuropathies. J Neurol Sci 2004;220(1−2):125−6.
17. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л. и др. Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. Мед генетика 2004; 3:569−76.
18. Young S.G., Meta M., Yang S.H., Fong L.G. Prelamin А farnesylation and progeroid syndromes. J Biol Chem 2006;281(52):39741−5.
19. Stephen L. Maidment, Juliet A. Ellis Muscular dystrophies, dilated cardiomyopathy, lipodystrophy and
20. neuropathy: the nuclear connection. Expert Reviews in Molecular Medicine: http://www.expertreviews.org/02004842h. htm. — 2002
21. Cobben J.M., van der Steege G., Grootscholten P. et al. Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 1995;57:805−8.
22. Samilchuk E., D’Souza B., Bastaki L. Deletion analysis of the SMN and NAIP genes in Kuwaiti patients with spinal muscular atrophy. Hum Genet 1996; 98:524−7.
23. Jedrzejowska M., Borkowska J., Zimowski J. et al. Unaffected patients with a homozygous absence of the SMN1 gene. Europ J Hum Genet 2008;16:930−4.
24. Oprea G.E., Kroeber S., McWhorter M.L. et al. Plastin 3 is a protective modifier of autosomal recessive spinal muscular atrophy. Science 2008;320: 524−7.
25. Угаров И.В., Дадали Е.Л., Евдокименков В.А. Информационно-поисковая диагностическая система для наследственных нервно-мышечных за- болеваний. Мед генетика 2004;9:428−32.
Рецензия
Для цитирования:
Дадали Е.Л., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Генетическая гетерогенность и некоторые другие проблемы, осложняющие диагностику наследственных болезней нервной системы. Нервно-мышечные болезни. 2012;(1):11-18. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-11-18
For citation:
Dadali E.L., Ginter E.K., Polyakov A.B. Genetic heterogeneity of hereditary diseases of nervous system: problems and solutions. Neuromuscular Diseases. 2012;(1):11-18. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-1-11-18
Просмотров: 1217
Послать статью по эл. почте 