Отправить статью по E-mail Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение
- Авторы: Котлукова Н.П.1, Михайлова С.В.2, Букина Т.М.3, Захарова Е.Ю.3
-
Учреждения:
- ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
- ФГБУ РДКБ Минздрава России
- ФГБУ МГНЦ РАМН, Москва
- Выпуск: Том 2, № 4 (2012)
- Страницы: 66-73
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 21.11.2012
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/101
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2012-0-4-66-73
- ID: 101
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
Н. П. Котлукова
ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Автор, ответственный за переписку.
Email: natali130@yandex.ru
Россия
С. В. Михайлова
ФГБУ РДКБ Минздрава России
Email: fake@neicon.ru
Россия
Т. М. Букина
ФГБУ МГНЦ РАМН, Москва
Email: fake@neicon.ru
Россия
Е. Ю. Захарова
ФГБУ МГНЦ РАМН, Москва
Email: fake@neicon.ru
Россия
Список литературы
- Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина, 1971; с.109–114.
- Котлукова Н.П. Инфантильная форма болезни Помпе – дифференциальный диагноз в инфекционной клинике. Сборник аннотированных докл. V Всерос. научн.-практ. конф. «Инфекционные аспекты соматической патологии у детей». 2012. С.34–36.
- Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М., 2005. 364 с.
- Мазанкова Л.Н., Котлукова Н.П., Сорока С.Г. и др. Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста. Педиатрия 2005;3:89–92.
- Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство. М.: Литера, 2011. 352 с.
- Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Гликогеновая болезнь. М.: Медицина, 1979; с.97–116.
- Martiniuk F., Chen A., Mack A. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998;79:69–72.
- Hirschhorn R., Reuser A.J.J. Glycogen storage disease type II: acid alphaglucosidase (acid maltase) deficiency. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. NY: McGraw Hill, 2001; p. 3389–3420.
- Kroos M.A., van Leenen D., Verbiest J. et al. Glycogen storage disease type II: identification of a dinucleotide deletion and a common missense mutation in the lysosomal alpha-glucosidase gene. Clin Gene 1998;5:379–82.
- Kuo W.L., Hirschhorn R., Huie M.L., Hirschhorn K. Localization and ordering of acid alpha-glucosidase (GAA) and thymidine kinase (TK1) by fluorescence in situ hybridization. Hum Genet 1996;97:404–6.
- Hermans M.M., van Leenen D., Kroos M.A. et al. Twenty-two novel mutations in the lysosomal alpha-glucosidase gene (GAA) underscore the genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type II. Hum Mutat 2004;23:47–56.
- Herzog A., Hartung R., Mengel E. et al. Genotype-phenotype correlations in Pompe disease. Clin Therap 2011;33(Suppl A):39.
- Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J., Oostra B.A. Characteri-zation of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem J 1990;1:493–7.
- Montalvo A.L., Bembi B., Donnarumma M. et al. Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II. Hum Mutat 2006;27:999–1006.
- Van der Kraan M., Kroos M. A., Joosse M. et al. Deletion of exon 18 is a frequent mutation in glycogen storage disease type II. Biochem Biophys Res Commun 1994;3:1535–41.
- Rossi M., Parenti G., Della Gasa R. et al. Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alfa-glucosidase derived from Chinese Hamster Ovary cells. J Child Neurol 2007;22:565–73.
Дополнительные файлы
