Отправить статью по E-mail Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов
- Авторы: Федотов В.П.1, Курбатов С.А.2, Никитин С.С.3, Миловидова Т.Б.4, Галеева Н.М.4, Поляков А.В.4
-
Учреждения:
- БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
- АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
- НИИ общей патологии и патофизиологии
- ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
- Выпуск: Том 5, № 1 (2015)
- Страницы: 48-54
- Раздел: КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР
- Статья опубликована: 22.05.2015
- URL: https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/110
- DOI: https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-48-54
- ID: 110
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Об авторах
Валерий Павлович Федотов
БУЗ ВО «Воронежская областная клиническая больница № 1»
Автор, ответственный за переписку.
Email: fed_val@list.ru
Россия, 394066 Воронеж, Московский пр-т, 151 Россия
С. А. Курбатов
АУЗ ВО «Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр»
Email: fake@neicon.ru
Россия, 394000 Воронеж, пл. Ленина, 5а Россия
С. С. Никитин
НИИ общей патологии и патофизиологии
Email: fake@neicon.ru
Москва; Россия, 125315, Москва, ул. Балтийская, 8 Россия
Т. Б. Миловидова
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Email: fake@neicon.ru
Москва; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия
Н. М. Галеева
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Email: fake@neicon.ru
Москва; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия
А. В. Поляков
ФГБУ «Медико-генетический научный центр»
Email: fake@neicon.ru
Москва; Россия, 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия
Список литературы
- Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian CharcotMarie-Tooth neuropathy patients. Human Mutation 2000;15(4): 340–7.
- Murphy S.M., Laura M., Fawcett K. et al. Charcot–Marie–Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012: 83;706–10.
- Abe A., Numakura C., Kijima K. et al. Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot–Marie–Tooth disease in Japan. J Human Genet 2011;56: 364–8.
- http://neuromuscular.wustl.edu/time/hmsn.html
- Saporta A.S., Sottile, S.L., Miller L.J., Shy M.E. Charcot -Marie -Tooth (CMT) Subtypes and Genetic Testing Strategies. Ann Neurol 2011;69(1):22–33.
- Shy M.E., Jani A., Krajewski K.M. et al. Phenotypic Clustering in MPZ mutations. Brain 2004;127:371–84.
- Ciavarella M., Coco M., Baorda F. et al. 20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostoses. Gene 2013;515(2):339–48.
- Francannet C., Cohen-Tanugi A., Le Merrer M. et al. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J Med Genet 2001;38(7):430–4.
- Jamsheer A., Socha M., Sowińska-Seidler A. et al. Mutational screening of EXT1 and EXT2 genes in Polish patients with hereditary multiple exostoses. J Appl Genet 2014;55: 183–8.
- Wuyts W., Van Hul W., De Boulle K. et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998;62(2):346–54.
- Bovée J.V. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis 2008;3:3.
- Mnif H., Koubaa M., Zrig M. et al. Peroneal nerve palsy resulting from fibular head osteochondroma. Orthopedics 2009;32(7):528.
Дополнительные файлы
