Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлен случай синдрома ригидного человека с доброкачественным течением у подростка 16 лет. Дебют заболевания отмечен в грудном возрасте в виде задержки темпов формирования моторных функций и уплотнений скелетных мышц. Диагноз сформулирован в соответствии с общепринятыми клиническими и электромиографическими критериями. Обсуждены вопросы дифференциального диагноза и патогенеза, полиморфизма течения заболевания в случаях ранней манифестации симптомов.

Об авторах

С. А. Мальмберг

Кафедра клинической физиологии и функциональной диагностики Института повышения квалификации ФМБА России

Автор, ответственный за переписку.
Email: sergej.malmberg@gmail.com
115409, Москва, ул. Москворечье, 20, ФГБУЗ «Центральная детская клиническая больница» ФМБА России Россия

Е. Л. Дадали

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Email: sergej.malmberg@gmail.com
115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

Д. Б. Жумаханов

Национальный научный центр материнства и детства

Email: sergej.malmberg@gmail.com
Астана, пр. Туран, 32 Казахстан

А. Х. Джаксыбаева

Национальный научный центр материнства и детства

Email: sergej.malmberg@gmail.com
Астана, пр. Туран, 32 Казахстан

Список литературы

  1. Зиновьева О.Е., Катушкина Э.А., Мозолевский Ю.В. и др. Синдром ригидного человека: вопросы патогенеза и лечения. Неврол журн 2009;(1):11–17. [Zinovyeva O.E., Katushkina E.A., Mozolevsky Y.V. et al. Stiff-man syndrome: considerations of pathogenic mechanism and treatment. Nevrologicheskiy journal = Journal of Neurology 2009;(1):11–17. (In Russ.)].
  2. Левин О.С. Синдром ригидного человека. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. Под ред. В.Н. Штока, И.А. ИвановойСмоленской, О.С. Левина. М.: Медпресс-информ, 2002. С. 435–444. [Levin O.S. Stiff-man syndrome. Extrapyramidal disorders: Guideline on diagnosis and treatment. Edited by V.N. Shtok, I.A. Ivanova-Smolenskaya, O.S. Levin. М.: Medpress-inform, 2002. p. 435–444. (In Russ.)].
  3. Яхно Н.Н., Голубева В.В., Мозолевский Ю.В. и др. Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями. Анналы клин и эксперим неврологии 2007;(4): 15–22. [Yakhno N.N., Golubeva V.V., Mozolevsky Y.V. et al. Stiff-man syndrome with oculomotor and cerebellar disorders. Annali clinicheskoy i experimentalnoy nevrologii = Annals of clinical and experimental neurology 2007;(4):15–22. (In Russ.)].
  4. Clardy S.L., Lennon V.A., Dalmau J. et al. Childhood onset of stiff-man syndrome. JAMA Neurol 2013;12:1531–6.
  5. Garzo C., Pйrez-Sotelo M., Traba A. et al. Stiff-man syndrome in a child. Mov Disord 1998;13(2):365–8.
  6. Markandeyulu V., Joseph T.P., Solomon T. et al. Stiff-man syndrome in childhood. J R Soc Med 2001;94(6):296–7.
  7. Udani V.P., Dharnidharka V.R., Gajendragadkar A.R., Udani S.V. Sporadic Stiff man syndrome in a young girl. Pediatr Neurol 1997;17(1):58–60.
  8. Fiol M., Cammarota A., Rivero A. et al. Focal stiff-person syndrome. Neurologia 2001;16(2):89–91.
  9. Hajjioui A., Benbouazza K., Faris Mel A. et al. Stiff limb syndrome: a case report. Cases J 2010;12(3):60.
  10. Lorenzoni P.J., Scola R.H., Kay C.S. et al. Electrophysiological characteristics in four patients from Brazil with stiff person syndrome. J Clin Neurosci 2012;6:889–91.
  11. Мальмберг С.А. Торсионная дистония в детском возрасте. Неврол журн 1997;(6): 23–9. [Malmberg S.A. Torsion dystonia in childhood. Nevrologicheskiy journal = Journal of neurology 1997;(6):23–9. (In Russ.)].
  12. Koca I., Ucar M., Kalender M.E., Alkan S. The horses are the first thought but one must not forget the zebras even if they are rare: Stiff person syndrome associated with malignant mesothelioma. BMJ Case Rep 2014; Apr 7; bcr2013203455.
  13. Kelly P.A., Kuberski C. Stiff person syndrome: a case report. Clin J Oncol Nurs 2014;4:465–7.
  14. Enuh H., Park M., Ghodasara A. et al. Stiff man syndrome: a diagnostic dilemma in a young female with diabetes mellitus and thyroiditis. Clin Med Insights Case Rep 2014;7:139–41.
  15. Szücs A., Barcs G., Winkler G. et al. Anti glutamate-decarboxylase antibodies: a liaison between localisation related epilepsy, stiffperson syndrome and type-1 diabetes mellitus. Ideggyogy Sz 2014;67(7–8):269–71.
  16. Gresa-Arribas N., Ariсo H., MartánezHernбndez E. et al. Antibodies to inhibitory synaptic proteins in neurological syndromes associated with glutamic acid decarboxylase autoimmunity. PLoS One 2015;16;10(3): e0121364. doi: 10.1371/journal.pone.0121364.
  17. Sanefuji M., Torisu H., Kira R. et al. A case of childhood stiff-person syndrome with striatal lesions: a possible entity distinct from the classical adult form. Brain Dev 2013;35(6):575–8.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Жумаханов Д.Б., Джаксыбаева А.Х., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.