Представлен обзор результатов эпидемиологических исследований хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии (ХВДП) в России и за рубежом. Показано, что распространенность ХВДП различается в разных странах, что обусловлено использованием разных критериев диагностики. Следует заметить, что на получении достоверности эпидемиологических показателей сказываются трудности диагностики атипичных форм заболевания.

Анализ параметров потенциалов двигательных единиц (ПДЕ), регистрируемых игольчатыми электродами, является ключом к пониманию изменений двигательных единиц при разных нервно-мышечных болезнях. Отечественная классификация изменений ПДЕ по стадиям денервационно-реиннервационного процесса (ЭМГС-ДРП) основана на анализе результатов обследования пациентов с миогенными, синаптическими, нейрогенными и нейрональными уровнями поражения. В статье обсуждаются причины появления типичных и атипичных ПДЕ малой длительности, сниженной и повышенной амплитуды, рассматриваются взаимно дополняемые результаты оценки мышечных биоптатов и данные нейрофизиологического анализа плотности мышечных волокон и макро-ЭМГ при первично-мышечных поражениях и патологии нервно-мышечной передачи. Отсутствие первично нейрогенных изменений, подтвержденное результатами анализа плотности мышечных волокон и макро-ЭМГ, при воспалительных и невос палительных болезнях мышц, патологии нервно-мышечной передачи делает невозможным использование ЭМГС-ДРП для оценки данных уровней поражения. Концепция ЭМГС-ДРП может быть использована лишь при невритическом и нейрональном уровнях поражения, позволяя оценивать изменение объема компенсаторной иннервации, но при этом не отражает эффективности реиннервации.

Стимулятор регенерации тканей Актовегин применяется при многих заболеваниях, связанных с нарушением кровообращения. Препарат назначается пациентам с неврологической, эндокринологической, кардиологической и даже офтальмологической патологией. Эффективность Актовегина отмечена при метаболических и сосудистых нарушениях функции головного мозга. Препарат также улучшает трофику тканей при травмах, ожогах и язвах разной этиологии, предупреждает развитие последствий при периферических сосудистых нарушениях. Актовегин активно используется у пациентов с длительно текущим сахарным диабетом для профилактики и лечения таких осложнений, как сосудистая деменция и периферическая полинейропатия. Механизмы действия препарата связаны со снижением выраженности действия патологических факторов, а также с восстановлением антиоксидантной активности в клетках.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением как верхнего, так и нижнего мотонейронов. Согласно современным критериям диагностики для выявления поражения верхнего мотонейрона при БАС используют только клинические признаки, что нередко вызывает значительные трудности. Отсутствие пирамидного синдрома не позволяет диагностировать БАС, и в этих случаях ставится диагноз прогрессирующей мышечной атрофии. Описан случай пациентки с изолированным генерализованным поражением нижнего мотонейрона, у которой признаки поражения корковых мотонейронов были выявлены при проведении навигационной транскраниальной магнитной стимуляции. Обсуждаются возможные причины сложностей выявления пирамидного синдрома, а также необходимость разработки критериев инструментальной диагностики поражения верхнего мотонейрона при БАС.

Представлен случай синдрома ригидного человека с доброкачественным течением у подростка 16 лет. Дебют заболевания отмечен в грудном возрасте в виде задержки темпов формирования моторных функций и уплотнений скелетных мышц. Диагноз сформулирован в соответствии с общепринятыми клиническими и электромиографическими критериями. Обсуждены вопросы дифференциального диагноза и патогенеза, полиморфизма течения заболевания в случаях ранней манифестации симптомов.

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) – генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных заболеваний. МНГИЭ вызывается мутациями в генах ядерной ДНК, вторично приводящими к множественным делециям и истощению митохондриальной ДНК. Наиболее частой причиной МНГИЭ являются мутации в гене тимидинфосфорилазы (TYMP), локусе 22q13. Экспрессия измененного белка TYMP приводит к поражению тканей в пищеварительной и нервной системе и определяет основные клинические проявления МНГИЭ. Ранняя постановка диагноза и своевременно начатое лечение больных позволяет отсрочить появление летальных осложнений при МНГИЭ. Однако своевременную диагностику МНГИЭ затрудняют выраженный клинический полиморфизм, полисистемный характер нарушений, манифестация с поражения различных органов и систем, протекающих часто схоже с большой группой наследственных и приобретенных заболеваний. Мы представляем подробное описание случая МНГИЭ с новой мутацией c.1001T>G в гене TYMP, гипергонадотропным гипогонадизмом, декрементом при ритмической стимуляции, не описанным ранее в литературе, и разбор дифференциальной диагностики МНГИЭ и схожих заболеваний.