Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 5, № 2 (2015)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-2

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

10-15 668
Аннотация

Представлен обзор результатов эпидемиологических исследований хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии (ХВДП) в России и за рубежом. Показано, что распространенность ХВДП различается в разных странах, что обусловлено использованием разных критериев диагностики. Следует заметить, что на получении достоверности эпидемиологических показателей сказываются трудности диагностики атипичных форм заболевания.

16-24 1616
Аннотация

Анализ параметров потенциалов двигательных единиц (ПДЕ), регистрируемых игольчатыми электродами, является ключом к пониманию изменений двигательных единиц при разных нервно-мышечных болезнях. Отечественная классификация изменений ПДЕ по стадиям денервационно-реиннервационного процесса (ЭМГС-ДРП) основана на анализе результатов обследования пациентов с миогенными, синаптическими, нейрогенными и нейрональными уровнями поражения. В статье обсуждаются причины появления типичных и атипичных ПДЕ малой длительности, сниженной и повышенной амплитуды, рассматриваются взаимно дополняемые результаты оценки мышечных биоптатов и данные нейрофизиологического анализа плотности мышечных волокон и макро-ЭМГ при первично-мышечных поражениях и патологии нервно-мышечной передачи. Отсутствие первично нейрогенных изменений, подтвержденное результатами анализа плотности мышечных волокон и макро-ЭМГ, при воспалительных и невос палительных болезнях мышц, патологии нервно-мышечной передачи делает невозможным использование ЭМГС-ДРП для оценки данных уровней поражения. Концепция ЭМГС-ДРП может быть использована лишь при невритическом и нейрональном уровнях поражения, позволяя оценивать изменение объема компенсаторной иннервации, но при этом не отражает эффективности реиннервации.

25-31 657
Аннотация

Стимулятор регенерации тканей Актовегин применяется при многих заболеваниях, связанных с нарушением кровообращения. Препарат назначается пациентам с неврологической, эндокринологической, кардиологической и даже офтальмологической патологией. Эффективность Актовегина отмечена при метаболических и сосудистых нарушениях функции головного мозга. Препарат также улучшает трофику тканей при травмах, ожогах и язвах разной этиологии, предупреждает развитие последствий при периферических сосудистых нарушениях. Актовегин активно используется у пациентов с длительно текущим сахарным диабетом для профилактики и лечения таких осложнений, как сосудистая деменция и периферическая полинейропатия. Механизмы действия препарата связаны со снижением выраженности действия патологических факторов, а также с восстановлением антиоксидантной активности в клетках.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

32-37 616
Аннотация

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением как верхнего, так и нижнего мотонейронов. Согласно современным критериям диагностики для выявления поражения верхнего мотонейрона при БАС используют только клинические признаки, что нередко вызывает значительные трудности. Отсутствие пирамидного синдрома не позволяет диагностировать БАС, и в этих случаях ставится диагноз прогрессирующей мышечной атрофии. Описан случай пациентки с изолированным генерализованным поражением нижнего мотонейрона, у которой признаки поражения корковых мотонейронов были выявлены при проведении навигационной транскраниальной магнитной стимуляции. Обсуждаются возможные причины сложностей выявления пирамидного синдрома, а также необходимость разработки критериев инструментальной диагностики поражения верхнего мотонейрона при БАС.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

38-43 807
Аннотация

Представлен случай синдрома ригидного человека с доброкачественным течением у подростка 16 лет. Дебют заболевания отмечен в грудном возрасте в виде задержки темпов формирования моторных функций и уплотнений скелетных мышц. Диагноз сформулирован в соответствии с общепринятыми клиническими и электромиографическими критериями. Обсуждены вопросы дифференциального диагноза и патогенеза, полиморфизма течения заболевания в случаях ранней манифестации симптомов.

44-54 557
Аннотация

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) – генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных заболеваний. МНГИЭ вызывается мутациями в генах ядерной ДНК, вторично приводящими к множественным делециям и истощению митохондриальной ДНК. Наиболее частой причиной МНГИЭ являются мутации в гене тимидинфосфорилазы (TYMP), локусе 22q13. Экспрессия измененного белка TYMP приводит к поражению тканей в пищеварительной и нервной системе и определяет основные клинические проявления МНГИЭ. Ранняя постановка диагноза и своевременно начатое лечение больных позволяет отсрочить появление летальных осложнений при МНГИЭ. Однако своевременную диагностику МНГИЭ затрудняют выраженный клинический полиморфизм, полисистемный характер нарушений, манифестация с поражения различных органов и систем, протекающих часто схоже с большой группой наследственных и приобретенных заболеваний. Мы представляем подробное описание случая МНГИЭ с новой мутацией c.1001T>G в гене TYMP, гипергонадотропным гипогонадизмом, декрементом при ритмической стимуляции, не описанным ранее в литературе, и разбор дифференциальной диагностики МНГИЭ и схожих заболеваний.

ИЗ ИСТОРИИ НЕВРОЛОГИИ



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)