Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

Е. Л. Дадали

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»;
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805

115478 Москва, ул. Москворечье, 1; 117997 Москва, ул. Островитянова, 1 

Россия

Ф. А. Коновалов

ООО «Геномед»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6414-436X
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

И. А. Акимова

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»

Автор, ответственный за переписку.
Email: akimova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-9092-6581

Ирина Алексеевна Акимова

115478 Москва, ул. Москворечье, 1 dy> �д. Ю.Е. Вельтищева

Россия

А. А. Шарков

ООО «Геномед»;
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-0980-2638

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова

115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5; 125412 Москва, ул. Талдомская, 2 

Россия

Г. Е. Руденская

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-8949-0581
115478 Москва, ул. Москворечье, 1 Россия

С. В. Михайлова

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: fake@neicon.ru
117997 Москва, ул. Островитянова, 1 Россия

С. А. Коростелев

ООО «Геномед»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0002-3816-8031
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

Список литературы

  1. Gambardella A., Marini C. Clinical spectrum of SCN1A mutations. Epilepsia 2009;50(Suppl 5):20–3. doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02115.x. PMID: 19469841.
  2. Brunklaus A., Ellis R., Reavey E. et al. Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A mutation-positive Dravet syndrome. Brain 2012;135(Pt 8):2329–36. doi: 10.1093/brain/aws151. PMID: 22719002.
  3. Herlenius E., Heron S.E., Grinton B.E. et al. SCN2A mutations and benign familial neonatalinfantile seizures: the phenotypic spectrum. Epilepsia 2007;48(6):1138–42. doi: 10.1111/j.1528-1167.2007.01049.x. PMID: 17386050.
  4. Nakamura K., Kato M., Osaka H. et al. Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome. Neurology 2013;81(11):992–8. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182a43e57. PMID: 23935176.
  5. Wang T., Guo H., Xiong B. et al. De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort. Nat Commun 2016;7:13316. doi: 10.1038/ncomms13316. PMID: 27824329.
  6. Chen C.P., Lin S.P., Chern S.R. et al. Array-CGH detection of a de novo 2.8 Mb deletion in 2q24.2-q24.3 in a girl with autistic features and developmental delay. Eur J Med Genet 2010;53(4):217–20. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.03.006. PMID: 20346423.
  7. Carroll L.S., Woolf R., Ibrahim Y. et al. Mutation screening of SCN2A in schizophrenia and identification of a novel lossof-function mutation. Psychiatr Genet 2016;26(2):60–5. doi: 10.1097/YPG.0000000000000110. PMID: 26555645.
  8. Leach E.L., van Karnebeek C.D., Townsend K.N. et al. Episodic ataxia associated with a de novo SCN2A mutation. Eur J Paediatr Neurol 2016;20(5):772–6. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.05.020. PMID: 27328862.
  9. Li J., Cai T., Jiang Y. et al. Genes with de novo mutations are shared by four neuropsychiatric disorders discovered from NP de novo database. Mol Psychiatry 2016;21(2):290–7. doi: 10.1038/mp.2015.40. PMID: 25849321.
  10. Wolff M., Johannesen K.M., Hedrich U.B.S. et al. Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders. Brain 2017;140(5):1316–36. doi: 10.1093/brain/awx054. PMID: 28379373.
  11. Chugani H. Neuroimaging in Epilepsy. Oxford Scholarship Online, 2011. Pp. 272.
  12. Rehm H.L., Bale S.J., Bayrak-Toydemir P. et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing. Genet Med 2013;15(9):733–47. doi: 10.1038/gim.2013.92. PMID: 23887774.
  13. Trump N., McTague A., Brittain H. et al. Improving diagnosis and broadening the phenotypes in early-onset seizure and severe developmental delay disorders through gene panel analysis. J Med Genet 2016;53(5):310–17. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103263. PMID: 26993267.
  14. Saitoh M., Ishii A., Ihara Y. et al. Missense mutations in sodium channel SCN1A and SCN2A predispose children to encephalopathy with severe febrile seizures. Epilepsy Res 2015;117:1–6. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2015.08.001. PMID: 26311622.
  15. Dhamija R., Wirrell E., Falcao G. et al. Novel de novo SCN2A mutation in a child with migrating focal seizures of infancy. Pediatr Neurol 2013;49(6):486–8. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103508. PMID: 23988467.
  16. Sundaram S.K., Chugani H.T., Tiwari V.N., Huq A.H. SCN2A mutation is associated with infantile spasms and bitemporal glucose hypometabolism. Pediatr Neurol 2013;49(1):46–9. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.03.002. PMID: 23827426.
  17. Howell K.B., McMahon J.M., Carvill G.L. et al. SCN2A encephalopathy: a major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Neurology 2015;85(11):958–66. doi: 10.1212/WNL.0000000000001926. PMID: 26291284.
  18. Foster L.A., Johnson M.R., MacDonald J.T. et al. Infantile epileptic encephalopathy associated with SCN2A mutation responsive to oral mexiletine. Pediatric Neurology 2017; 66: 108–11. PMID: 27867041. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.10.008.
  19. Liang J., Wang J., Yang M. et al. The therapeutic implication of a novel SCN2A mutation associated early-onset epileptic encephalopathy with Rett-like features. Brain Dev 2017;39(10):877–81. doi: 10.1016/j.braindev.2017.06.003. PMID: 28709814.
  20. Ogiwara I., Ito K., Sawaishi Y. et al. De novo mutations of voltage-gated sodium channel alphaII gene SCN2A in intractable epilepsies. Neurology 2009;73(13):1046–53. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181b9cebc. PMID: 19786696.
  21. Lemke J.R., Riesch E., Scheurenbrand T. et al. Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders. Epilepsia 2012;53(8):1387–98. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03516.x. PMID: 22612257.
  22. Catterall W.A. Structure and function of voltage-gated sodium channels at atomic resolution. Exp Physiol 2014;99(1): 35–51. doi: 10.1113/expphysiol.2013.071969. PMID: 24097157.
  23. Boiko T., Van Wart A., Caldwell J.H. et al. Functional specialization of the axon initial segment by isoform-specific sodium channel targeting. J Neurosci 2003;23(6):2306–13. doi: 10.1523/JNEUROSCI.23-06-02306.2003. PMID: 12657689.
  24. Shi X., Yasumoto S., Kurahashi H. et al. Clinical spectrum of SCN2A mutations. Brain Dev 2012;34(7):541–5. doi: 10.1016/j.braindev.2011.09.016. PMID: 22029951.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шарков А.А., Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Коростелев С.А., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.