Preview

Нервно-мышечные болезни

Расширенный поиск
Том 8, № 2 (2018)
Скачать выпуск PDF
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-2

ЛЕКЦИИ И ОБЗОРЫ

10-16 291
Аннотация

Введение. Нарушения памяти и внимания широко распространены у пациентов с хронической болью. Когнитивные нарушения и хроническая боль имеют множество общих патогенетических механизмов. В то же время наличие, частота встречаемости и клиническое значение этих нарушений зачастую недооцениваются.

Цель исследования – изучение субъективных и объективных когнитивных расстройств у пациентов с хронической мигренью (ХМ). 

Материалы и методы. В исследовании приняли участие 53 пациента с ХМ и 22 пациента с редкой эпизодической мигренью (головная боль не более 4 дней в месяц) в возрасте 18–59 лет, подобранных по полу и возрасту. Всем пациентам проведены клиническое неврологическое исследование и анкетирование: опросник демографических и клинических характеристик, госпитальная шкала тревоги и депрессии HADS (Hospital Anxiety and Depression Scale), опросник для оценки качества ночного сна PSQI (Pittsburg Sleep Quality Inventory). Также всем участникам выполнено исследование когнитивных функций с помощью Монреальской шкалы оценки когнитивных функций MoCA (Montreal Cognitive Assessment), теста замены цифровых символов DSST (Digital Symbol Substitution Test), теста Рея на слухоречевое заучивание RAVLT (Rey Auditory Verbal Learning Test) и опросника воспринимаемого дефицита PDQ-20 (Perceived Deficits Questionnaire).

Результаты. Жалобы на нарушение памяти предъявляли 56 % пациентов с ХМ. Снижение когнитивных функций также выявлено при самооценке по опроснику PDQ-20. При объективном исследовании когнитивных функций в группе ХМ отмечено значимое снижение результатов теста DSST, общего числа запомненных слов, а также ухудшение показателя обучения. У 44 % пациентов с ХМ диагностированы когнитивные расстройства по шкале MоCA. Наиболее часто снижение суммы баллов по шкале MoCA наблюдалось по функциям внимания (75 %), памяти/отсроченного воспроизведения (50 %), речи (50 %) и исполнительной функции (37 %). Отмечена корреляция уровня депрессии и качества сна лишь с отдельными параметрами тестов когнитивных функций.

Заключение. У пациентов с ХМ выявлена высокая распространенность субъективных (56 %) и объективных (44 %) нарушений когнитивных функций. В первую очередь отмечается снижение памяти и внимания. Необходимо обращать особое внимание на предъявляемые пациентами соответствующие жалобы, а терапия данных расстройств может повысить качество жизни и трудоспособность пациентов с ХМ.

17-24 131
Аннотация

Статья посвящена неисследованному периоду жизни известного отечественного невролога и психиатра 1-й половины XX века Михаила Сергеевича Доброхотова (1878–1952). На основе впервые вводимых в научный оборот архивных материалов из фондов Государственного архива Ростовской области, Центрального государственного архива Республики Дагестан, архива Дагестанского государственного медицинского университета раскрываются основные вехи жизненного пути приват-доцента М.С. Доброхотова в г. Ростове-на-Дону, где он жил и работал в годы Гражданской войны. Авторы рассматривают многогранную деятельность М.С. Доброхотова в Донском университете. На период Гражданской войны приходятся самые трудные годы в истории медицинского факультета, на кафедре психоневрологии которого начинал свой путь университетского преподавателя М.С. Доброхотов. Авторы акцентируют внимание на функционировании системы здравоохранения Донской области в рассматриваемый период. Отдельное место уделено истории кафедры и клиники психоневрологии университета, так как после Первой мировой войны резко увеличилось число пациентов с психоневрологическими расстройствами. Кроме того, на основе архивных материалов реконструируется история Донского травматологического института, директором которого был М.С. Доброхотов. Именно в этом учреждении комбатантам оказывалась специализированная медицинская помощь: лечение переломов, контрактур, параличей, неврозов, поражений центральной и периферической нервной системы. В статье раскрывается история создания Ростовского общества врачей-психоневрологов, членами которого были известные отечественные ученые А.И. Ющенко, С.Н. Давиденков, К.С. Агаджанянц, В.В. Браиловский, Н.М. Иценко, Н.М. Кроль и др. Также определенное место уделено деятельности М.С. Доброхотова в должности заведующего психиатрической секцией Донского областного отдела здравоохранения.

25-32 244
Аннотация

Введение. Артрогрипоз – один из наиболее тяжелых врожденных пороков развития опорно-двигательного аппарата, характеризующийся наличием 2 и более контрактур крупных суставов, поражением мышц, а также передних рогов спинного мозга. Одной из основных проблем, обусловливающих ограничение или невозможность самообслуживания пациентов, является отсутствие активных движений в суставах верхних конечностей, которое восстанавливается путем аутотрансплантации мышц различных донорских областей. Процессы реабилитации после таких операций связаны в том числе и с нейрональными перестройками в центральной нервной системе как в спинном, так и в головном мозге, в частности в корковых его отделах.

Цель исследования – оценить возможное отражение заболевания артрогрипозом у детей в амплитудных и нейродинамических показателях электроэнцефалограммы (ЭЭГ).

Материалы и методы. Изучали электрофизиологические показатели активности коры головного мозга у детей с диагнозом артрогрипоза и здоровых детей сходного возраста. Оценивали такие показатели ЭЭГ, как мощность и длинновременные корреляции (метод оценки динамики нейрональной активности) в диапазонах 4–8, 8–12 и 12–16 Гц. Поражения оценивали на основе клинических шкал.

Результаты. Анализ данных показал, что у детей с артрогрипозом, по сравнению с детьми без патологий, имеется достоверное снижение мощности ЭЭГ по всем исследованным частотным диапазонам. Кроме того, продемонстрирована достоверная корреляция мощности ЭЭГ со степенью восстановления двигательных функций верхних конечностей после операций по аутотрансплантации различных групп мышц в позицию двуглавой мышцы плеча. Полученные результаты отражают корреляцию электрофизиологических параметров коры головного мозга с процессами, связанными с патологией артрогрипоза. При этом нейродинамические параметры у детей с артрогрипозом не отличаются от таковых у здоровых детей. По результатам можно констатировать факт отражения заболевания артрогрипозом в снижении электрической активности коры больших полушарий головного мозга в частотном диапазоне 4–16 Гц при сохранении нейродинамических показателей, сходных с группой детей без заболевания.

Заключение. В данной работе показано достоверное отличие мощности ЭЭГ в диапазонах 4–8, 8–12 и 12–16 Гц у детей с артрогрипозом и здоровых детей. Однако разницы в таком важном нейродинамическом показателе, как длинновременные корреляции, не обнаружено. Возможно, факт снижения амплитуды ритмов в ЭЭГ у больных детей объясняется их более низкой общей моторной активностью.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

33-41 145
Аннотация

Введение. Гексануклеотидная экспансия в гене C9orf72 является одной из наиболее значимых причин большого числа нейродегенеративных заболеваний: лобно-височной деменции (ЛВД), бокового амиотрофического склероза (БАС), болезни Паркинсона и др. При этом показана взаимосвязь с нейродегенеративным процессом как для полной экспансии (число GGGGCC-повторов >40), так и для промежуточной (13–20 повторов). В патогенезе ЛВД и БАС большую роль может играть метилирование гена C9orf72, механизм которого на сегодня недостаточно изучен.

Цель исследования – изучить статус метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у пациентов с нейродегенеративными заболеваниями, имеющих полную или промежуточную экспансию GGGGCC-повторов.

Материалы и методы. Мы исследовали метилирование 5’-промоторной области гена C9orf72 в группе пациентов с полной экспансией и фенотипом БАС и/или ЛВД (n = 12), с промежуточной экспансией и фенотипом болезни Паркинсона (n = 8) и в контрольной группе (n = 8). Уровень метилирования определяли методом капиллярного секвенирования амплифицированных фрагментов, прошедших бисульфитную обработку.

Результаты. Выявлены 2 случая метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у сибсов в группе пациентов с полной экспансией. Пациент А. (мужчина), 65 лет, имел атипичную клиническую картину БАС: манифестация с дрожания головы, длительное течение заболевания (на данный момент болен уже 9 лет), когнитивные нарушения, гипотрофия височных долей мозга по данным магнитно-резонансной томографии. У сестры пациента была сходная клиническая симптоматика. Ни одного случая метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 в группе с промежуточной экспансией и контрольной группе не обнаружено. 

Заключение. Это первые данные о метилировании 5’-промоторной области гена C9orf72, полученные для российской популяции. Частота встречаемости в нашей выборке составила 9,1 %, что соответствует результатам, полученным на других популяциях. Нетипичная клиническая картина у выявленных пациентов может свидетельствовать о модифицирующем влиянии метилирования данной области на фенотип БАС.

42-52 255
Аннотация

Введение. Описано большое количество моногенных заболеваний, в клинической картине которых наблюдаются судороги. Среди них особое место занимают ранние эпилептические энцефалопатии (РЭЭ) – генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся манифестацией судорог до 2-летнего возраста и тяжелым прогрессирующим течением. К настоящему времени идентифицированы 58 генетических вариантов РЭЭ.

Цель исследования – анализ частоты встречаемости и клинико-генетических характеристик РЭЭ II типа в выборке больных из популяции России, выявленных в результате секвенирования экзома нового поколения.

Материалы и методы. Выборка больных включала 67 детей (35 мальчиков и 32 девочки) в возрасте от 4 мес до 10 лет. Всем больным проводили неврологический осмотр по стандартной методике. Мониторинг видео-электроэнцефалографии (ЭЭГ) осуществляли в соответствии с Международной системой 10–20. Для магнитно-резонансной томографии головного мозга применяли аппараты c индукцией магнитного поля 1,5 и 3,0 Тл. Выявленные замены подтверждали секвенированием по Сэнгеру с использованием ДНК больных и их родителей.

Результаты. Были диагностированы 67 пациентов с РЭЭ, 8 из которых имели каузативные мутации в гене SCN2A: p.Leu1611Pro (c.4832T>C), p.Cys728* (c.2184C>A), p.Arg607* (c.1819C>T), p.Val1325Ile (c.623T>C), p.Leu419Met (c.1255T>A), p.Asp1487Glu (c.4461C>A), p.Val208Ala (c.3973G>A), p.Gln1211Lys (c.3631G>A). Анализ родительской ДНК показал, что все мутации возникли de novo. На момент дебюта приступов все пациенты имели мультирегиональную эпилептиформную активность по данным ЭЭГ. Чаще у пациентов отмечались фокальные приступы, миоклонические приступы и эпилептические спазмы. У большинства больных (5/8) наблюдалась диффузная мышечная гипотония. У всех пациентов отмечалась выраженная умственная отсталость. Все пациенты получали более 2 схем терапии (включая гормональную терапию и кетогенную диету), однако полной ремиссии эпилепсии достичь не удалось. У части пациентов зарегистрирована частичная положительная динамика при использовании гормональной терапии и блокаторов натриевых каналов. Разные мутации в гене SCN2A приводят к сходной клинической картине, но имеют различную функциональную значимость, что и определяет разную эффективность противоэпилептической терапии.

Заключение. Идентификация гена, мутации в котором приводят к возникновению РЭЭ, и дальнейшее изучение его функции очень важны в выборе терапевтического подхода к лечению эпилепсии.

53-58 179
Аннотация

Введение. В отличие от параметров проведения по диафрагмальному нерву у здоровых взрослых, которые отличаются устойчивостью, у детей в норме с возрастом наблюдается разброс показателей.

Цель исследования – изучение латентности и амплитуды М-ответа при электронейрографическом (ЭНГ) исследовании диафрагмального нерва у здоровых детей разного возраста для создания нормативной базы нейрофизиологических данных.

Материалы и методы. Обследованы 48 здоровых детей (28 девочек и 20 мальчиков). Средний возраст составил 9,19 ± 3,43 года (1–18 лет). ЭНГ-исследование диафрагмального нерва проводили с использованием модифицированной 3-канальной регистрации М-ответа с диафрагмы при стимуляции правого диафрагмального нерва в области внешнего края нижней трети грудино-ключично-сосцевидной мышцы при параллельном контролировании наличия вызванных ответов с дельтовидной, передней зубчатой мышц, что позволяет избежать нежелательных артефактов исследования.

Результаты. Получены средние значения латентности М-ответа 5,64 ± 1,25 мс и амплитуды – 0,66 ± 0,34 мВ. При разделении группы детей на возрастные подгруппы 1–2 года (n = 7), 3–5 лет (n = 9), 6–12 лет (n = 15) и 13–18 лет (n = 17) латентность составила 4,96 ± 1,94; 5,01 ± 1,13; 5,42 ± 0,84 и 6,44 ± 1,43 мс и амплитуда – 1,01 ± 0,37; 0,87 ± 0,31; 0,61 ± 0,24 и 0,45 ± 0,21 мВ соответственно. Показатели амплитуды М-ответа у детей 1–2 лет достоверно отличались от таковых у детей в возрасте 6–12 и 13–18 лет. 

Заключение. ЭНГ-исследование диафрагмального нерва является простым в исполнении и интерпретации результатов методом. При проведении ЭНГ диафрагмального нерва у детей необходимо учитывать возрастную вариабельность латентности и амплитуды М-ответа. Показатели амплитуды М-ответа у здоровых детей раннего возраста (1–2 года) достоверно выше таковых у детей 6–18 лет.

59-67 208
Аннотация

Введение. Спинальные мышечные атрофии (СМА) – группа генетически гетерогенных заболеваний, обусловленных мутациями в нескольких десятках генов. Одна из редких форм аутосомно-доминантных СМА характеризуется преимущественным поражением мышц нижних конечностей.

Цель исследования – описание клинико-генетических характеристик больных, проживающих на территории России, со СМА с преимущественным поражением мышц нижних конечностей, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1, выявленными в результате проведения секвенирования экзома нового поколения.

Материалы и методы. Для диагностики синдрома использовали комплекс методов обследования: генеалогический анализ, неврологический осмотр, электронейромиографию и ДНК-диагностику. Выявленные при проведении массового параллельного секвенирования изменения нуклеотидной последовательности у пробандов и их родителей были исследованы методом прямого автоматического секвенирования с использованием олигонуклеотидных праймеров.

Результаты. Выявлены 5 больных из 4 семей с гетерозиготными мутациями в гене DYNC1H1. У пациентов предполагался один из вариантов СМА с преимущественным поражением нижних конечностей. До проведения секвенирования экзома все больные наблюдались с диагнозом миелодисплазии, причем при проведении магнитно-резонансной томографии спинного мозга у 4 из них выявлялись протрузии и/или спондилолистез поясничных позвонков. Полученные результаты могут свидетельствовать как о гипердиагностике, так и о том, что патология позвоночника может быть одним из характерных симптомов СМА с преимущественным поражением мышц нижних конечностей.

Заключение. Полученные результаты позволяют высказать предположение о значительном размахе клинического полиморфизма у больных с мутациями в гене DYNC1H1. Помимо типичных клинических проявлений СМА с преимущественным поражением мышц нижних конечностей, у пациентов могут диагностироваться наследственная моторно-сенсорная нейропатия 2-го типа, миелодисплазия и врожденный артрогрипоз, что необходимо учитывать при проведении диагностического поиска.

68-74 160
Аннотация

Представлено проспективное клинико-сонографическое наблюдение за женщиной 29 лет с острой нейропатической болью по ходу лучевого нерва и в последующем выявленным феноменом фокальной констрикции по типу «песочные часы» на уровне локтевого сгиба. Динамическое исследование проводилось с уровня максимальной концентрации болевого синдрома (локтевой сгиб), начиная с 3-х суток от момента развития симптомов в течение 15 мес. При первичном обращении, несмотря на выраженность болевого синдрома и пареза разгибателей кисти и пальцев, не обнаружено явных изменений сонографической картины лучевого нерва. В ходе динамического наблюдения участок фокальной констрикции периферического нерва обнаружен на 30-е сутки, мультисегментарной констрикции – на 57-е сутки, при этом полученные изменения не коррелировали с характером восстановления неврологического дефицита. При сканировании лучевого нерва через 9 и 15 мес от начала болезни на участке интереса обнаружено равномерное уменьшение диаметра нерва, которое, в свою очередь, приводит к невозможности визуализировать фокальную констрикцию периферического нерва.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

75-83 199
Аннотация

Введение. Наследственные моторные сенсорные нейропатии (НМСН) – генетически гетерогенная группа заболеваний периферических нервов, характеризующихся постепенным развитием слабости, гипо-/атрофии мышц, чувствительных нарушений в дистальных отделах конечностей. Среди рецессивных форм в настоящее время наиболее распространенной является НМСН, ассоциированная с изменениями в гене GDAP1 (GDAP1-НМСН).

Цель исследования – представить наблюдение семейного случая аксональной GDAP1-НМСН с необычной родословной. 

Материалы и методы. Проведены клинические, электрофизиологические и молекулярно-генетические исследования больных GDAP1-НМСН и здоровых членов семьи.

Результаты. Представлено описание семьи с аутосомно-рецессивной GDAP1-НМСН с больными в двух не следующих друг за другом поколениях, мутациями как в гомозиготном, так и в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Заключение. Особенностью случая является обнаружение больных не только в одном поколении, что характерно для рецессивных форм, а в двух не следующих друг за другом поколениях. Такой тип наследования обусловлен наличием у внука пробанда мутаций в компаунд-гетерозиготном состоянии, что подтверждено молекулярно-генетическим анализом. Описанное наблюдение показывает необходимость проведения полного анализа гена GDAP1 или выявления 2 мутаций в транс-положении независимо от предполагаемого типа наследования для корректного медико-генетического консультирования и профилактики повторных случаев заболевания в отягощенных семьях. Интересно отметить многократно возникавшие инсультопоподобные эпизоды у 2 больных членов семьи, что при GDAP1-НМСН ранее не было описано. Известны случаи нарушения мозгового кровообращения при изменениях в гене MFN2, ответственном за развитие НМСН и так же, как и GDAP1, влияющем на функцию митохондрий в нервных клетках.

КОНФЕРЕНЦИИ, СИМПОЗИУМЫ, СОВЕЩАНИЯ

 
84-86 108
Аннотация

Материал подготовили С.С. Никитин, А.Ф. Муртазина



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2222-8721 (Print)
ISSN 2413-0443 (Online)