Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене DYNC1H1

Обложка

Цитировать

Полный текст

Об авторах

Е. Л. Дадали

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-5602-2805
115478 Москва, ул. Москворечье, 1; Россия

С. С. Никитин

Медицинский центр «Практическая неврология»

Email: fake@neicon.ru
117258 Москва, ул. Кржижановского, 17/2 Россия

Ф. А. Коновалов

ООО «Геномед»

Email: fake@neicon.ru
ORCID iD: 0000-0001-6414-436X
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

И. А. Акимова

ФБГНУ «Медико-генетический научный центр»

Автор, ответственный за переписку.
Email: akimova@med-gen.ru
ORCID iD: 0000-0002-9092-6581

Ирина Алексеевна Акимова

115478 Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

С. А. Коростелев

ООО «Геномед»

Email: fake@neicon.ru
115093 Москва, Подольское шоссе, 8, корп. 5 Россия

Список литературы

  1. Neveling K., Martinez-Carrera L.A., Hölker I. et al. Mutations in ВICD2, wich encodes a Goldin and important motor adaptor, caust congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2013;92(6):946–54. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.011. PMID: 23664116.
  2. Scoto M., Rossor A.M., Harms M.B. et al. Novel mutations expand the clinicalspectrumof DYNC1H1-associatedspinal muscular atrophy. Neurology 2015;84(7):668–79. doi: 10.1212/WNL.0000000000001269. PMID: 25609763.
  3. Astrea G., Brisca G., Fiorillo C. et al. Muscle MRI in TRPV4-related congenital distal SMA. Neurology 2012;78(5):364–5. doi: 10.1212/WNL.0b013e318245295a. PMID: 22291064.
  4. van der Vleuten A.J., van RavenswaaijArts C.M., Frijns C.J. et al. Localisation of the gene for a dominant congenital spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs to chromosome 12q23-q24. Eur J Hum Genet 1998;6(4):376–82. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200229. PMID: 9781046.
  5. Allan V.J. Cytoplasmic dynein. Biochem Soc Trans 2011;39(5):1169–78. doi: 10.1042/BST0391169. PMID: 21936784.
  6. Schiavo G., Greensmith L., Hafezparast M., Fisher E.M. Cytoplasmic dynein heavy chain: the servant of many masters. Trends Neurosci 2013;36(11):641–51. doi: 10.1016/j.tins.2013.08.001. PMID: 24035135.
  7. Harms M.B., Allred P., Gardner R. et al. Dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: linkage to 14q32. Neurology 2010;75(6):539–46. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181ec800c. PMID: 20697106.
  8. Tsurusaki Y., Saitoh S., Tomizawa K. et al. A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance. Neurogenetics 2012;13(4):327–32. doi: 10.1007/s10048-012-0337-6. PMID: 22847149.
  9. Willemsen M.H., Vissers L.E., Willemsen M.A. et al. Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects. J Med Genet 2012;49(3):179–83. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100542. PMID: 22368300.
  10. Poirier K., Lebrun N., Broix L. et al. Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly. Nat Genet 013;45(6). doi: 10.1038/ng.2613. PMID: 23603762.
  11. Fiorillo C., Moro F., Yi J. et al. Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development. Hum Mutat 2014;35(3):298–302. doi: 10.1002/humu.22491. PMID: 24307404.
  12. Weedon M.N., Hastings R., Caswell R. et al. Exome sequencing identifies a DYNC1H1 mutation in a large pedigree with dominant axonal Charcot–Marie– Tooth disease. Am J Hum Genet 2011;89(2):308–12. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.07.002. PMID: 21820100.
  13. Gelineau-Morel R., Lukacs M., Weave K.N. et al. Stottmann congenital cataracts and gut dysmotility in a DYNC1H1 dyneinopathy patient. Genes (Basel) 2016;7(10):85. doi: 10.3390/genes7100085. PMID: 27754416.
  14. Strickland A.V., Schabhuttl M., Offenbacher H. et al. Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1. J Neurol 2015;262(9):2124–34. doi: 10.1007/s00415-015-7727-2. PMID: 26100331.
  15. Beecroft S.J., McLean C.A., Delatycki M.B. et al. Expanding the phenotypic spectrum associated with mutations of DYNC1H1. Neuromuscul Disord 2017;27(7):607–15. doi: 10.1016/j.nmd.2017.04.011. PMID: 28554554.
  16. Hoang H.T., Schlager M.A., Carter A.P., Bullock S.L. DYNC1H1 mutations associated with neurological diseases compromise processivity of dynein-dynactin-cargo adaptor complexes. Proc Natl Acad Sci USA 2017;114(9):E1597–606. doi: 10.1073/pnas.1620141114. PMID: 28196890.
  17. Lipka J., Kuijpers M., Jaworski J., Hoogenraad C.C. Mutations in cytoplasmic dynein and its regulators cause malformations of cortical development and neurodegenerative diseases. Biochem Soc Trans 2013;41(6):1605–12. doi: 10.1042/BST20130188. PMID: 24256262.
  18. Punetha J., Monges S., Franchi M.E. et al. Exome sequencing identifies DYNC1H1 variant associated with vertebral abnormality and spinal muscular atrophy with lower extremity predominance. Pediatr Neurol 2015;52(2):239–44. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.09.003. PMID: 25484024.
  19. Mercuri E., Messina S., Kinali M. et al. Congenital form of spinal muscular atrophy predominantly affecting the lower limbs: a clinical and muscle MRI study. Neuromuscul Disord 2004;14(2):125–9. doi: 10.1016/j.nmd.2003.09.005. PMID: 14733958.
  20. Antoniadi T., Buxton C., Dennis G. et al. Application of targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of inherited peripheral neuropathy provides a high diagnostic yield with unexpected phenotypegenotype variability. BMC Med Genet 2015;16:84. doi: 10.1186/s12881-0150224-8. PMID: 26392352.
  21. Chan S., Ip J., Mak C. et al. Lower extremity predominance spinal muscular atrophy by DYNC1H1 mutation. Conference: 29th Annual Scientific Meeting of the Hong Kong Neurological Society. Hong Kong, 2016.
  22. Peeters K., Bervoets S., Chamova T. et al. Novel mutations in the DYNC1H1 tail domain refine the genetic and clinical spectrum of dyneinopathies. Hum Mutat 2015;36(3):287–91. DOI: 10.1002/ humu.22744. PMID: 25512093.
  23. Niu Q., Wang X., Shi M., Jin Q. A novel DYNC1H1 mutation causing spinal muscular atrophy with lower extremity predominance. Neurol Genet 2015;1(2):e20. doi: 10.1212/NXG.0000000000000017. PMID: 27066557.
  24. Ding D., Chen Z., Li K. et al. Identification of a de novo DYNC1H1 mutation via WES according to published guidelines. Sci Rep 2016;6:20423. doi: 10.1038/srep20423. PMID: 26846447.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дадали Е.Л., Никитин С.С., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Коростелев С.А., 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 85909 от  25.08.2023.